ห้องปฏิบัติการจีโนมิกส์ (Genomics Laboratory) วางแผนชีวิต รับมือโรคกรรมพันธุ์ กับทีมเวชพันธุศาสตร์ เมดพาร์ค
ด้วยวิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ก้าวหน้าขึ้น ในปัจจุบันผู้คนจึงสนใจเรื่องการตรวจ DNA การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรม การตรวจยีนมะเร็ง เทคโนโลยีทางพันธุศาสตร์ต่าง ๆ ที่เริ่มเข้ามามีบทบาทในการวินิจฉัยความเจ็บป่วยของมนุษย์
เมดพาร์คเป็นโรงพยาบาลมุ่งเน้นการรักษาโรคยากซับซ้อน ที่เล็งเห็นความสำคัญของงานด้านพันธุศาสตร์ที่จะช่วยเพิ่มศักยภาพการรักษา จึงได้เปิด Genomics Laboratory หรือ ห้องปฎิบัติการจีโนมิกส์ ที่ประกอบไปด้วยบุคลากร สหวิชาชีพหลายสาขา เข้ามาดรีมทีมทำงานร่วมกัน เพื่อให้การดูแลผู้ป่วยเป็นไปอย่างมีประสิทธิภาพ แม่นยำ และบทความในวันนี้ เราจะพามารู้จักกับทีมงานบางส่วนผู้อยู่เบื้องหน้าและเบื้องหลังของแล็บจีโนมิกส์
ตรวจยีน งานระดับพันธุกรรม ที่ต้องอาศัยทีม
คนแรกที่ให้เกียรติมาพูดคุย คือ ดร.นก - ผศ.ดร.ธนวรรณ สำลีรัตน์ คาร์ราเวย์ Genomics Laboratory Manager ได้ให้ข้อมูลว่า
“ห้องปฏิบัติการของเราถูกออกแบบให้เป็นศูนย์กลางด้าน Precision Medicine หรือการแพทย์แม่นยำแบบครบวงจร เริ่มตั้งแต่การเก็บตัวอย่างชีวภาพ ไม่ว่าจะเป็นเซลล์ เลือด หรือสารพันธุกรรมอื่น ๆ ไปจนถึงการวิเคราะห์ข้อมูลเชิงลึก และการส่งต่อผลการตรวจอย่างครบถ้วนให้กับแพทย์เฉพาะทาง ทุกขั้นตอนอยู่ภายใต้การดูแลของทีมผู้ชำนาญการที่มีประสบการณ์ตรงในงานพันธุศาสตร์ทางคลินิกและเทคโนโลยีชีวภาพระดับสูง”
เมดพาร์คใช้เทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมขั้นสูงอย่าง Next-Generation Sequencing (NGS) ที่มีความแม่นยำสูง ได้รับการควบคุมคุณภาพของตัวอย่างอย่างเข้มงวด มีนักชีวสารสนเทศใช้ซอฟต์แวร์เฉพาะเพื่อวิเคราะห์ข้อมูลที่ซับซ้อน และส่งต่อให้ทีมพันธุศาสตร์คลินิกสรุปและแปลข้อมูล เพื่อให้แพทย์และผู้ป่วยเข้าใจ เรียกได้ว่า เป็นทีมบุคลากรเฉพาะทางที่ทำงานกับกระบวนการและข้อมูลที่ซับซ้อน เพื่อให้ข้อมูลไปถึงปลายทางอย่างครบถ้วน เข้าใจง่าย และนำไปทำงานต่อได้อย่างมีประสิทธิภาพนั่นเอง
“ทีมของเราประกอบไปด้วยแพทย์เวชพันธุศาสตร์ นักเทคนิคการแพทย์ พยาบาลผู้ให้คำปรึกษาที่ผ่านการอบรมเฉพาะทาง เภสัชกร รวมถึงแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในแต่ละสาขา ทุกคนล้วนมีบทบาทสำคัญในการดูแลผู้ป่วยแบบองค์รวมค่ะ”
งานเวชพันธุศาสตร์ รู้จักยีน รู้จักร่างกาย
เมื่องานด้านเวชพันธุศาสตร์ก้าวหน้าขึ้น บทบาทในแวดวงการแพทย์ก็โดดเด่น และน่าจับตามองมากยิ่งขึ้น นพ.ประสิทธิ์ เผ่าทองคำ อายุรแพทย์เฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ ได้อธิบายเอาไว้ ดังนี้
“ผู้ป่วยที่มีปัญหาสุขภาพจากสาเหตุของพันธุกรรม หรือที่เรียกว่าโรคพันธุกรรม มีจำนวนไม่มาก เมื่อเทียบกับโรคหรือความเจ็บป่วยทั่วไป ทำให้แพทย์ทั่วไปไม่คุ้นเคย หรือไม่รู้จัก และวินิจฉัยได้ลำบาก แพทย์ด้านเวชพันธุศาสตร์ก็จะเข้าไปมีบทบาทครับ”
สำหรับงานเด่น ๆ ที่คุณหมอประสิทธิ์คิดว่า เวชพันธุศาสตร์ช่วยได้มาก ก็คือการนำไปสนับสนุนการดูแลกลุ่มผู้ป่วยโรคมะเร็ง ซึ่งในปัจจุบัน มีมะเร็งหลายชนิด ที่สามารถตรวจวิเคราะห์พันธุกรรม เพื่อตรวจหาความเสี่ยงของคนในครอบครัวได้ และจะสามารถช่วยให้ผู้ป่วยเองได้ดูแลตัวเองร่วมกันกับแพทย์ในแบบเฝ้าระวัง บางชนิดสามารถตัดปัจจัยที่ก่อให้เกิดโรคได้ เช่น ในมะเร็งเต้านม หากผู้ป่วยมีพันธุกรรมที่จะเกิดมะเร็งเต้านม ก็สามารถผ่าตัดเอาเต้านมออกและทำศัลยกรรมตกแต่งแทน เพื่อป้องกันการเกิดมะเร็งในอนาคต ไม่จำเป็นต้องรอให้เกิดโรค ทั้งยังช่วยลดค่าใช้จ่ายมหาศาล ที่อาจเกิดขึ้นจากการรักษาโรคมะเร็งในอนาคตได้ด้วย
“อีกกลุ่มที่พบได้บ่อย ก็คือหลอดเลือดหัวใจ กล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด ซึ่งผู้ป่วยบางส่วนมีปัจจัยเกิดจากพันธุกรรมอย่างชัดเจน เช่น ไขมันในเลือดสูงจากกรรมพันธุ์”
“ใครที่มีคนในครอบครัวเป็นโรคหัวใจและหลอดเลือดก่อนวัยอันควร แล้วตรวจพบไขมันในเลือดสูง ก็อาจจะต้องรับการประเมินพันธุกรรมว่ามีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคไหม แพทย์ก็จะสามารถช่วยวางแผนรักษาและควบคุมระดับไขมันในเลือด ให้อยู่ในระดับที่ลดความเสี่ยงต่อโรคดังกล่าวได้ครับ”
คุณหมอหยิบยกตัวอย่างความสนใจและแนวโน้มการดูแลสุขภาพของคนในปัจจุบันขึ้นมา ก็คือ การสามารถล่วงรู้ล่วงหน้าว่าแต่ละคนมีโอกาสป่วยเป็นโรคอะไรได้ในอนาคต เนื่องจากความเสี่ยงทางพันธุกรรม เพื่อที่จะวางแผนการรับมืออย่างเหมาะสม และแนวคิดนี้เอง สอดคล้องกับสิ่งที่เรียกว่า ทำนายโรค ด้วยการใช้เวชพันธุศาสตร์เข้ามาช่วย
ข้อได้เปรียบของเมดพาร์ค ที่มี แล็บจีโนมิกส์
“อย่างแรกเลยคือความรวดเร็วในการวินิจฉัยโรคครับ เพราะหากล่าช้า คนไข้ก็จะได้รับการวินิจฉัยโรคล่าช้า และบางโรค ระยะเวลามีค่ามาก เมื่อเรามีแล็บและบุคลากรเฉพาะทางที่พร้อมทำงานเพื่อสนับสนุนการตรวจรวดเร็ว เราสามารถประสานงานส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการได้ทันทีและทราบผลไว ผลประโยชน์ก็จะเกิดกับคนไข้นั่นเองครับ”
อีกจุดเด่นหนึ่งที่ไม่พูดถึงไม่ได้ คงเป็นเรื่องการคัดกรองโรคทางพันธุกรรมในหญิงตั้งครรภ์ ที่ต้องการผลการตรวจที่รวดเร็วและนำไปใช้ในการวางแผนการมีบุตร โดยปัจจุบันสามารถตรวจได้ตั้งแต่ระยะแรกของการตั้งครรภ์ โดยไม่ต้องรอการเจาะน้ำคร่ำ ทำให้ทราบผลได้รวดเร็วกว่าที่เคย หากพบความผิดปกติ คู่สมรสสามารถใช้ข้อมูลนี้ในการตัดสินใจร่วมกันว่าจะดำเนินการตั้งครรภ์ต่อหรือไม่
นอกจากนี้ แนวโน้มทางการแพทย์ในปัจจุบันยังเปิดโอกาสในการรักษาโรคบางชนิดของทารกตั้งแต่ยังอยู่ในครรภ์ ดังนั้น การตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมตั้งแต่เนิ่น ๆ จึงมีความสำคัญอย่างยิ่งในการเพิ่มทางเลือกและคุณภาพชีวิตของทั้งแม่และลูกในอนาคต
และในขณะนี้ แล็บจีโนมิกส์ที่เมดพาร์ค ให้บริการ Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) หรือการตรวจคัดกรองโครโมโซมของทารกในครรภ์โดยไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ เป็นการตรวจจากเลือดของมารดา สามารถประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมทุกคู่ เช่น ดาวน์ซินโดรม รวมถึงกลุ่มโรคที่เกิดจาก ภาวะ “ขาดหายไป” ของ DNA ในบางส่วนของโครโมโซมได้อย่างแม่นยำและปลอดภัย บริการนี้ได้รับการตอบรับอย่างดีจากทั้งแพทย์และคนไข้ เพราะจุดเด่นของเราคือ ความรวดเร็ว ความแม่นยำ มาตรฐานสูงระดับสากล และการเชื่อมโยงข้อมูลเข้ากับการดูแลรักษาและการฝากครรภ์อย่างครบวงจร ทำให้แพทย์สามารถพิจารณาทางเลือกได้ทันเวลา ลดความจำเป็นในการตรวจวินิจฉัยที่รุกล้ำ ช่วยลดความวิตกกังวลของครอบครัว และเพิ่มประสิทธิภาพในการดูแลครรภ์ตั้งแต่ระยะแรกอีกด้วย
การตรวจทางพันธุกรรม ไม่ได้แพงเสมอไป
สิ่งที่หลายคนมักเข้าใจผิด คือเมื่อพูดถึงการตรวจเกี่ยวกับพันธุกรรม ต้องมีราคาแพง แต่ในปัจจุบัน การตรวจหลายอย่างไม่ได้มีค่าใช้จ่ายสูง และการตรวจบางรายการ สามารถช่วยลดรายจ่ายที่อาจเกิดขึ้นกับหัตถการอื่น ๆ ที่อาจไม่จำเป็นกับผู้ป่วยด้วย คุณหมอประสิทธิ์อธิบายไว้ดังนี้
“เทคโนโลยีในปัจจุบัน จริง ๆ แล้วถูกลงหลายเท่าตัวจากช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาครับ บางกรณี การตรวจพันธุกรรมก่อน ทำให้วินิจฉัยถึงสาเหตุ และเมื่อตรวจแล้ว อาจสามารถลดหรือตัดทอนขั้นตอนการตรวจอื่น ๆ ที่ไม่จำเป็น ลดค่าใช้จ่ายที่จะเกิดขึ้นหลายอย่าง หากพิจารณาตรวจทางพันธุกรรมอย่างเหมาะสม วิธีนี้จะเป็นวิธีที่คุ้มค่าครับ”
และสิ่งที่หลายคนอาจจะคิด ว่าหากตรวจทางพันธุกรรม อาจทำให้เบิกประกันยากขึ้น ซึ่งที่แล็บจีโนมิกส์ โรงพยาบาลเมดพาร์ค มีเจ้าหน้าที่ที่จะให้คำแนะนำ และประเมินความเป็นไปได้ทางการตรวจรักษา เพื่อหาแนวทางที่เหมาะสม และเป็นที่พึงพอใจของผู้ป่วยมากที่สุด
ในตอนนี้เราได้พูดถึงภาพรวมของการทำงานและจุดเด่นของแล็บจีโนมิกส์ที่โรงพยาบาลเมดพาร์ค สำหรับในตอนถัดไป เราจะไปพูดคุยกับบุคลากรในอีก 2 หน้าที่สำคัญที่มีส่วนช่วยดำเนินงานให้งานด้านเวชพันธุศาสตร์ผสมกลมกลืนไปกับการตรวจรักษาโรคของผู้ป่วยได้อย่างมีประสิทธิภาพ รอติดตามอ่านได้เลย
