ห้องปฏิบัติการจีโนมิกส์ (Genomics Laboratory) ตอบโจทย์แพทย์ที่มีผู้ป่วยเป็นศูนย์กลาง - Genomics Laboratory, Driving Patient-Centered Precision Medicine

ห้องปฏิบัติการจีโนมิกส์ (Genomics Laboratory) ทีมแล็บสหวิชาชีพ ตอบโจทย์การแพทย์ที่มีผู้ป่วยเป็นศูนย์กลาง

รับมือกับโรคทางพันธุกรรม ต้องใช้บุคลากรสหวิชาชีพ ทีมแล็บจีโนมิกส์ โรงพยบาลเมดพาร์ค ทำงานแบบสหวิชาชีพเพื่อนำผลการตรวจไปใช้ประกอบการวินิจฉัยและการวางแผนการรักษา เก็บประวัติและสื่อสารข้อมูลทางพันธุกรรมกับผู้ป่วยและครอบครัวอย่างเข้าใจง่าย

แชร์

ห้องปฏิบัติการจีโนมิกส์ (Genomics Laboratory)  ทีมแล็บสหวิชาชีพ ตอบโจทย์การแพทย์ที่มีผู้ป่วยเป็นศูนย์กลาง

Special Scoop ในตอนที่แล้ว เราได้รู้จักกับทีมแล็บจีโนมิกส์ โรงพยาบาลเมดพาร์ค และได้เข้าใจถึงศักยภาพของงานด้านเวชพันธุศาสตร์ ในตอนนี้ เราจะมาดูกันว่า พยาบาล และเภสัชกร มีส่วนสำคัญอย่างไรบ้าง กับงานด้านพันธุศาสตร์

Genomics Laboratory

รับมือกับโรคทางพันธุกรรม ต้องใช้บุคลากรสหวิชาชีพ

ดร.นก - ผศ.ดร.ธนวรรณ สำลีรัตน์ คาร์ราเวย์ Genomics Laboratory Manager ได้เล่าไปในตอนที่แล้วว่า ทีมแล็บจีโนมิกส์ทำงานแบบสหวิชาชีพเพื่อนำผลการตรวจไปใช้ประกอบการวินิจฉัยและการวางแผนการรักษา

Genomics Laboratory 8

“นอกจากนักเทคนิคการแพทย์ แพทย์เวชพันธุศาสตร์ ทีมของเรายังมีพยาบาลผู้ให้คำปรึกษาที่ได้รับการอบรมเฉพาะทาง ทำหน้าที่เก็บประวัติและสื่อสารข้อมูลทางพันธุกรรมกับผู้ป่วยและครอบครัวอย่างเข้าใจง่าย รวมถึงเภสัชกรที่มีบทบาทสำคัญในการวิเคราะห์ผลตรวจด้านพันธุกรรม เพื่อให้คำแนะนำเรื่องการใช้ยาที่เหมาะสมกับลักษณะทางพันธุกรรมเฉพาะของแต่ละบุคคลด้วยค่ะ” 

ในบทบาทของพยาบาล แน่นอนว่าไม่ใช่การประสานงานแต่เฉพาะในบุคลากรภายในโรงพยาบาล เพราะพยาบาลคือหน้าด่านที่เจอและสื่อสารกับผู้ป่วยโดยตรง คุณส้ม - พว.รัตนวนันท์ นิลเพชรชัยกูล พยาบาลผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ พูดถึงการทำงานของ Genetic Nurse 

Genomics Laboratory 6

รู้จัก Genetic Nurse พยาบาลผู้เก็บข้อมูล ประเมิน และให้คำแนะนำทางพันธุศาสตร์

หน้าที่หลักของพยาบาล คือ การคัดกรองและประเมินภาวะโรคของผู้ป่วย ก่อนที่ผู้ป่วยจะพบแพทย์ แต่เมื่อต้องมาเป็น Genetic Nurse ด้วย จะมีรายละเอียดเฉพาะทางที่พยาบาลจำเป็นต้องเข้าใจ และสามารถให้คำแนะนำแก่ผู้ป่วยได้ในเบื้องต้น 

“การให้คำปรึกษาคู่สมรสที่ต้องการวางแผนตั้งครรภ์ พยาบาลคือด่านแรกที่ต้องซักประวัติ คัดกรองประวัติในส่วนของพันธุกรรม ทั้งสามีและภรรยา ซึ่งโรคทางพันธุกรรมหลัก ๆ ก็คือ ธาลัสซีเมีย หากตรวจพบ ก็จะมีความเสี่ยงต่อลูกในระดับต่าง ๆ การตรวจอย่างละเอียดจะช่วยประเมินได้ว่าควรดำเนินการอย่างไร การแพทย์จะช่วยพวกเขาอย่างไรได้บ้าง หากต้องการตั้งครรภ์จริง ๆ จะต้องดูแลอย่างไรเป็นสเต็ป ๆ ค่ะ”

นอกจากนี้ โรคมะเร็ง ก็เป็นหนึ่งในโรคที่งานด้านเวชพันธุศาสตร์เข้ามามีบทบาทมากเช่นกัน พยาบาลก็จำเป็นที่จะมีความรู้ความเข้าใจ และสามารถซักประวัติและให้คำแนะนำได้เช่นกัน ว่าควรตรวจคัดกรองไหม ควรให้สมาชิกคนอื่น ๆ ในครอบครัวตรวจคัดกรองด้วยหรือไม่ 

“พยาบาลอย่างเรา จึงจำเป็นต้องมีความรู้ความเข้าใจในข้อมูลเกี่ยวกับเวชพันธุศาสตร์ เพื่อที่จะได้ใช้ในการซักประวัติและประเมินผู้ป่วยได้ในเบื้องต้น รวมถึงให้คำแนะนำที่เขาต้องทราบค่ะ หากจำเป็นต้องตรวจเพิ่มเติม ก็จะแจ้งให้ทราบ หากไม่จำเป็นต้องตรวจ แต่ผู้ป่วยกังวลก็จะช่วยแนะนำขั้นตอนต่าง ๆ ให้”

“นอกจากนี้ยังสามารถให้คำปรึกษาทางโทรศัพท์ ในกรณีที่ผู้ป่วยเป็นกังวล และยังไม่ทราบว่าควรจัดการอย่างไรค่ะ และหากผลการตรวจ หรือกระบวนการตรวจส่งผลกระทบต่อความรู้สึกผู้ป่วย พยาบาลเองก็มีส่วนที่จะช่วยประคับประคองจิตใจผู้ป่วยและครอบครัว เป็นด่านหน้าค่ะ” คุณส้มอธิบาย

นอกจากนี้ยังมีเรื่องของยา ประวัติแพ้ยาต่าง ๆ ที่พยาบาลจะมีส่วนช่วยในการคัดกรองอย่างมาก และยังเป็นฝ่ายที่ต้องติดตามผลการตรวจเลือดของคนให้ และบันทึกข้อมูล เพื่อประสานงานแจ้งไปยังเภสัชกร เพื่อให้เภสัชกรบันทึกเข้าระบบ และวางแผนการจ่ายยาคนไข้แต่ละรายได้อย่างถูกต้อง เหมาะสม และปลอดภัยนั่นเอง และงานด้านเภสัชกรรมนี่เอง ที่เป็นอีกภาคส่วนที่จะเข้ามามีบทบาทในทีมแล็บจีโนมิกส์

พันธุกรรม บอกได้ ยาตัวไหนที่อาจแพ้ ยาตัวไหนกินแล้วประสิทธิภาพลด

บทบาทของเภสัชกรต่อแล็บจีโนมิกส์ มีผลต่อความปลอดภัยของผู้ป่วยโดยตรง เพราะ หากผู้ป่วยแพ้ยารุนแรงโดยที่ตัวผู้ป่วยเองก็ไม่รู้ ซึ่งจะรู้ก็ต่อเมื่อได้รับยาตัวนั้น ๆ แล้วเกิดอาการแพ้ ซึ่งมีทั้งอาการเล็กน้อยไม่รุนแรง ไปจนถึงอาการแพ้ที่รุนแรง ก่อให้เกิดอันตราย และส่งผลกระทบต่อการใช้ชีวิตของคนไข้ เราจะมาคุยกับ คุณแก้ม - ภญ.ชนากานต์ มณีรัตน์โรจน์ Clinical Pharmacology Specialist ที่จะมาพูดถึงการทำงานร่วมกันของแล็บจีโนมิกส์ และเภสัชกร เพื่อผลประโยชน์สูงสุดของผู้ป่วย

Genomics Laboratory 7

“การตรวจยีนแพ้ยา เข้ามาช่วยคัดกรองการแพ้ในยาตัวหลัก ๆ ที่พบได้บ่อย และส่งผลข้างเคียงที่รุนแรง ซึ่งเวชพันธุศาสตร์ในปัจจุบัน สามารถระบุยีนที่พบในร่างกายมนุษย์แล้วบอกได้ว่า ผู้ที่มียีนนี้มักจะแพ้ยาในกลุ่มที่รุนแรง เพื่อที่จะป้องกันการใช้ยาและก่อให้เกิดอาการแพ้ต่อผู้ป่วยกลุ่มนี้ได้ค่ะ”

อาการแพ้ยารุนแรงที่อาจเกิดขึ้น มีตั้งแต่เป็นผื่น ผิวลอกทั้งตัว ผิวหนังไหม้ และอาจลุกลามไปยังระบบอื่น ๆ อวัยวะอื่น ๆ ภายในร่างกาย จนให้การทำงานผิดปกติ ตามมาด้วยการดูแลรักษาที่ซับซ้อน และค่าใช้จ่ายจำนวนมหาศาล ทั้งยังสูญเสียคุณภาพชีวิตด้วย ซึ่งหากสามารถป้องกันการแพ้ยารุนแรงลักษณะนี้ได้ ถือว่าคุ้มค่ามาก

“ยาบางตัว กว่าจะแสดงอาการแพ้ไม่ใช่เกิดภายในหลักชั่วโมง หรือวันนะคะ แต่เป็นหลักเดือนเลย เท่ากับว่าทั้งผู้ป่วยและแพทย์จะยังไม่รู้ว่ามีการแพ้ยา และยังคงให้ยาต่อเนื่องไปเป็นเดือน ยาก็จะสะสมในร่างกาย พออาการแสดงก็จะรุนแรงมาก ถ้าหากเรารู้ได้ก่อนจะช่วยได้มากจริง ๆ”

นอกจากนี้ พันธุกรรม ยังสามารถบอกได้ว่า ร่างกายของเรา มีเอนไซม์ที่จะแปลงและดูดซึมยาให้ตัวที่จะกิน มีประสิทธิภาพได้หรือไม่ หากไม่ ยานั้นก็ไม่สามารถออกฤทธิ์เต็มประสิทธิภาพ การกินยาตัวนั้นก็ไม่ได้ผล 

“ยกตัวอย่างเช่น ยาต้านเกล็ดเลือด ยารักษาสโตรก ซึ่งคาดหวังผลของยาในการรักษาผู้ป่วย เมื่อรู้ว่ายาตัวไหนจะไม่ให้ผลได้เต็มประสิทธิภาพ การใช้ยาตัวนั้นต่อ นอกจากจะไม่ช่วยให้ผู้ป่วยดีขึ้น ยังเสียค่าใช้จ่ายโดยใช่เหตุ แพทย์ก็จะสามารถพิจารณาเปลี่ยนยาเพื่อให้ยาตัวใหม่ออกฤทธิ์ได้ตามปกติ และการรักษามีประสิทธิภาพที่สุดค่ะ”

Genomics Lab: The Future of Personalized Medicine

จีโนมิกส์แล็บ อนาคตแห่งการรักษา

ดร.นก สรุปการทำงานของงานด้านเวชพันธุศาสตร์ไว้ว่า การตรวจทางจีโนมเป็นเหมือนการเปิดประตูไปสู่การดูแลสุขภาพแบบเฉพาะบุคคล โดยใช้ข้อมูลเชิงลึกในระดับยีน ซึ่งเป็นข้อมูลสำคัญที่เราไม่สามารถได้รับจากการตรวจสุขภาพแบบปกติ ประโยชน์ที่เห็นได้ชัดที่สุดคือการช่วยให้แต่ละคนสามารถวางแผนชีวิตและสุขภาพล่วงหน้าได้อย่างแม่นยำและตรงจุด

“เมื่อผู้ป่วยรู้ล่วงหน้าว่าตนเองมีความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งชนิดใด รู้ว่ามียาที่ควรหลีกเลี่ยง หรือมียาใดที่ตอบสนองต่อร่างกายได้ดีที่สุด ข้อมูลเหล่านี้จะช่วยให้เขาสามารถวางแผนการดูแลสุขภาพได้อย่างเหมาะสม เป็นรายบุคคล และไม่ต้องเสียค่าใช้จ่ายหรือเสียเวลาจากการรักษาที่ไม่จำเป็น”

“พูดให้เข้าใจง่ายคือ เรากำลังก้าวข้ามจากยุค รอให้ป่วยแล้วรักษา ไปสู่ยุคที่เราสามารถ รู้ก่อนป่วย วางแผนก่อนเกิดปัญหา และป้องกันรักษาอย่างตรงจุดตั้งแต่ต้น ซึ่งถือว่าเป็นประโยชน์ต่อผู้ป่วยอย่างแท้จริงค่ะ”

เผยแพร่เมื่อ: 13 ส.ค. 2025

แชร์

แพทย์ที่เกี่ยวข้อง

  • Link to doctor
    นพ. ประสิทธิ์ เผ่าทองคำ

    นพ. ประสิทธิ์ เผ่าทองคำ

    • อายุรศาสตร์
    • เวชพันธุศาสตร์
    เวชพันธุศาสตร์, อายุรกรรมทั่วไป