التليف الكيسي
التليف الكيسي هو اضطراب وراثي يؤثر على الخلايا التي تُنتج السوائل الإفرازية، بما في ذلك المخاط والعرق والعصارات الهضمية. تصبح هذه السوائل المتأثرة لزجة وكثيفة. يؤدي انسداد هذه الإفرازات في الأنابيب إلى إلحاق الضرر بأجزاء عديدة من الجسم، بما في ذلك الرئتان والجهاز الهضمي وأعضاء أخرى.
الأعراض
تتفاوت علامات وأعراض التليف الكيسي وتعتمد على شدة المرض. قد تحدث العلامات والأعراض في أي عمر. ومع ذلك، فإن الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي الذين لم يتم تشخيصهم قد يعانون من أعراض غير منتظمة، مثل التهاب البنكرياس المتكرر والالتهاب الرئوي المتكرر.
تختلف علامات وأعراض التليف الكيسي باختلاف المنطقة المتأثرة، بما في ذلك:
- التنفس. قد يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي الذي يسبب انسداد المخاط الكثيف واللزج في أنابيب الرئة مما يلي:
-
- سعال متكرر مصحوب ببلغم
- أزيز
- عدم تحمل التمارين الرياضية
- التهابات رئوية متكررة
- احتقان الأنف أو التهاب الممرات الأنفية
- التهاب الجيوب الأنفية المتكرر
- الهضم. يمكن أن تسد السوائل الكثيفة الأنابيب التي تحمل الإنزيمات الهضمية وتؤدي إلى:
-
- امتصاص غير كامل للعناصر الغذائية
- براز كريه الرائحة ودهني
- مشكلة في زيادة الوزن
- مشكلة في النمو
- انسداد معوي، خاصة عند حديثي الولادة
- إمساك مزمن أو شديد
متى تجب زيارة الطبيب
يُنصح باستشارة الطبيب إذا كنت أنت أو طفلك تعانون من أي علامات وأعراض تبدو مرتبطة بالتليف الكيسي، مثل تغير في لون المخاط، أو التعب، أو فقدان الوزن، أو الإمساك الشديد.
يُنصح بشدة بالرعاية الطبية الفورية إذا كنت أنت أو الطفل
- تسعل مصحوباً بدم.
- تعاني من ألم في الصدر.
- تعاني من مشكلة في التنفس.
- تعاني من ألم شديد في المعدة.
- تعاني من انتفاخ.
الأسباب
التليف الكيسي هو اضطراب وراثي مرتبط بتغيرات في بروتين يعمل على حركة الملح داخل الخلايا وخارجها. يسبب المستوى غير الطبيعي للملح في الخلايا مخاطاً كثيفاً ولزجاً في الجهاز التنفسي والهضمي والتناسلي. يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة أيضاً من زيادة الملح في العرق.
عوامل الخطر
الأشخاص الذين لديهم فرد من العائلة مصاب بالتليف الكيسي يكونون أكثر عرضة للإصابة بالمرض.
المضاعفات
توجد عدة مضاعفات في الأجهزة المتأثرة، بما في ذلك:
مضاعفات في الجهاز التنفسي
- توسع القصبات
- التهابات مزمنة
- السلائل الأنفية
- نفث الدم
- استرواح الصدر
- الفشل التنفسي
- تفاقم الأعراض التنفسية
مضاعفات في الجهاز الهضمي
- نقص العناصر الغذائية
- مرض السكري
- مرض الكبد
- انسداد معوي
- متلازمة الانسداد المعوي البعيد
مضاعفات في الجهاز التناسلي
- العقم عند الرجال
- انخفاض الخصوبة عند النساء
مضاعفات أخرى
قد يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من مضاعفات أخرى، بما في ذلك:
- هشاشة العظام
- الجفاف
- مشاكل الصحة النفسية
التشخيص
يعتمد تشخيص التليف الكيسي على عمر المرضى. قد يشمل التشخيص فحصاً جسدياً، ومراجعة الأعراض، والعديد من الاختبارات.
- التشخيص والفحص عند حديثي الولادة. يمكن تشخيص التليف الكيسي عند الولادة. قد تشمل اختبارات الفحص ما يلي:
- اختبار الدم للتحقق من مستوى مادة كيميائية تسمى التربسينوجين المتفاعل مناعياً (IRT)
- اختبار العرق لقياس مستوى الملح
- الاختبارات الجينية للتحقق من مستويات IRT لتأكيد التشخيص
- اختبارات الأطفال الأكبر سناً والبالغين. إذا لم يتم فحصك عند الولادة وكانت لديك عدة أعراض تبدو مرتبطة بالتليف الكيسي، مثل التهاب البنكرياس المتكرر، أو السلائل الأنفية، أو التهاب الجيوب الأنفية المزمن أو التهابات الرئة، فقد يوصي الطبيب بعدة خيارات من الاختبارات لتشخيص التليف الكيسي، بما في ذلك:
-
- الاختبارات الجينية
- اختبارات العرق
العلاج
لا يوجد علاج محدد للتليف الكيسي. ومع ذلك، فإن أهداف العلاج الحديث هي:
-
- الوقاية من التهابات الرئة والسيطرة عليها.
- إزالة المخاط من الرئة وتخفيفه.
- علاج الانسداد المعوي والوقاية منه.
- توفير التغذية المناسبة.
قد يشمل العلاج الأدوية والإجراءات الطبية والجراحة.
الأدوية
قد يصف الطبيب عدة أدوية اعتماداً على الجهاز المتأثر لديك والأعراض من أجل علاج الأعراض وتخفيفها. قد تشمل الأدوية:
- أدوية للطفرات الجينية المستهدفة
- المضادات الحيوية
- الأدوية المضادة للالتهابات
- أدوية تخفيف المخاط
- الأدوية المستنشقة
- إنزيمات البنكرياس الفموية
- ملينات البراز
- الأدوية المخفضة للحموضة
- أدوية محددة لمرض السكري أو مرض الكبد عند الضرورة
العلاج الطبيعي للصدر (CPT)
قد يوصي الطبيب بتقنية تنظيف المجرى الهوائي هذه لتخفيف انسداد المخاط وتقليل العدوى والالتهاب في المجاري الهوائية.
إعادة التأهيل الرئوي
قد يُوصى بهذا البرنامج طويل الأمد لتحسين وظيفة الرئتين. قد يشمل البرنامج:
- التمارين البدنية
- تقنية التنفس
- استشارات التغذية
- الاستشارة والدعم
الإجراءات الطبية
توجد عدة خيارات من الإجراءات الطبية، بما في ذلك:
- العلاج بالأكسجين
- أنبوب التغذية
الجراحة
قد يوصي الطبيب ببعض العمليات الجراحية وفقاً لحالتك، مثل:
- العلاج غير الجراحي
- جراحة الأنف والجيوب الأنفية
- جراحة الأمعاء
- زراعة الرئة
- زراعة الكبد
الاستعداد للموعد
قبل موعدك، قد تُعدّ بعض المعلومات الخاصة بك أو بطفلك، بما في ذلك:
- الأعراض
- بداية ظهور الأعراض
- ما إذا كان أي شيء يحسن أعراضك أو يزيدها سوءاً
- تاريخ إصابة أحد أفراد عائلتك بالتليف الكيسي
- معدل النمو والوزن