نقص إنزيم الجلوكوز-6-فوسفات ديهيدروجيناز (G6PD): الأعراض والأسباب والعلاج

เลือกหัวข้อที่อ่าน

• ما هي أسباب نقص G6PD؟
• لماذا يكون نقص G6PD أكثر شيوعاً لدى الرجال؟
• ما هي أعراض نقص G6PD؟
• كيف يُشخَّص نقص G6PD؟
• كيف يُعالَج نقص G6PD؟

نقص إنزيم G6PD

نقص إنزيم الجلوكوز-6-فوسفات ديهيدروجيناز (G6PD) هو اضطراب وراثي تكون فيه مستويات هذا الإنزيم في الجسم منخفضة، وهو إنزيم يحمي خلايا الدم الحمراء من الجذور الحرة الضارة. تكون هذه الحالة أكثر شيوعاً لدى الرجال، ولا سيما أولئك الذين ينحدرون من أصول أفريقية أو أمريكية جنوبية أو شرق أوسطية أو متوسطية أو آسيوية.

يتعرض الأشخاص المصابون بنقص G6PD لخطر تلف خلايا الدم الحمراء والانحلال الدموي وفقر الدم عند تناول أطعمة أو أدوية معينة أو عند التعرض لمواد كيميائية بعينها.

ما هي أسباب نقص G6PD؟

يؤدي الطفرة في جين G6PD إلى عجز الجسم عن إنتاج كميات كافية من إنزيم G6PD الوظيفي، الذي يحمي خلايا الدم الحمراء من الإجهاد التأكسدي والتدمير المبكر. يترتب على نقص إنزيم G6PD توليد غير كافٍ لـ NADPH (نيكوتيناميد أدينين ثنائي النيوكليوتيد فوسفات)، وهو ضروري لتجديد مضاد الأكسدة الخلوي الرئيسي الجلوتاثيون.

عندما يكون نشاط إنزيم G6PD منخفضاً جداً، يعجز عن تجديد مضاد الأكسدة الجلوتاثيون داخل خلايا الدم الحمراء. وعندها تتعرض غشاء خلية الدم الحمراء للمنتجات الثانوية الضارة لعملية التمثيل الغذائي للأكسجين، أي الجذور الحرة، فتتفكك. وتشمل المحفزات الأخرى بعض الأطعمة والأدوية والعدوى التي تُفاقم تلف خلايا الدم الحمراء. وكل هذه المحفزات قد تؤدي إلى تكسر خلايا الدم الحمراء. ويحدث فقر الدم عندما يعجز نخاع العظم عن إنتاج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة للتعويض عن التالفة منها.

لماذا يكون نقص G6PD أكثر شيوعاً لدى الرجال؟

• يكون نقص G6PD أكثر شيوعاً لدى الرجال لأن جين G6PD يقع على الكروموسوم X. ويكون التعبير الظاهري لجين G6PD المتحور أمراً محتوماً لدى الرجال لأنهم يمتلكون كروموسوم X واحداً فقط. أما النساء فلديهن كروموسومان X، لذا لن تُصاب المرأة بنقص G6PD إذا كانت النسخة الأخرى من جين G6PD على الكروموسوم X الآخر طبيعية.

محفزات الانحلال الدموي والحالات الأخرى المرتبطة بنقص G6PD

• الفول هو المحفز الأكثر شيوعاً، يليه البازلاء والفول السوداني والبقوليات وفول الصويا والأطعمة المصنعة التي تحتوي على ألوان صناعية.
• العدوى، مثل الالتهاب الرئوي وحمى التيفوئيد والتهاب الكبد A وB
• بعض الأدوية كالأسبرين والبريماكين والمضادات الحيوية (نيتروفورانتوين، ودابسون، وأدوية السلفا)
• الإجهاد العاطفي.
• بعض المواد الكيميائية، كتلك الموجودة في كرات النفتالين

ما هي أعراض نقص G6PD؟

• فقر الدم أو فقر الدم الانحلالي الحاد في الحالات الشديدة.
• الشحوب.
• اليرقان.
• البول الداكن.
• التعب والإرهاق.
• ضيق التنفس.
• تسارع ضربات القلب.
• تضخم الطحال.

إذا أُصبت بأزمة انحلالية، ستظهر عليك الأعراض التالية التي تتطور بشكل حاد.

• ارتفاع مفاجئ في درجة حرارة الجسم.
• اصفرار الجلد أو شحوبه.
• بول أصفر داكن أو برتقالي أو أسود يشبه لون صلصة السمك أو الكوكا كولا.
• نبض خيطي وتنفس متعسر وسريع.

قد يُصاب المواليد الجدد المصابون بنقص G6PD بيرقان حاد خلال الـ 24 ساعة الأولى مع مستويات بيليروبين تتجاوز النسبة المئوية 95. وقد تُسبب هذه الحالة تلفاً في الدماغ إذا تُركت دون علاج.

قد تتفاوت أعراض نقص G6PD من شخص لآخر. إذا تم تشخيصك بنقص G6PD، استشر طبيبك حول كيفية تجنب تحفيز أعراض نقص G6PD الشديدة.

متى تزور الطبيب

راجع طبيبك دائماً إذا ظهرت عليك أعراض نقص G6PD. وإذا كانت الأعراض شديدة، اطلب الرعاية الطبية الفورية.

كيف يُشخَّص نقص G6PD؟

• التاريخ الطبي
  • سيسألك طبيبك عما إذا كنت قد أُصبت بعدوى أو أجريت تغييرات في الأدوية مؤخراً.
• الفحوصات المخبرية
  • صورة الدم الكاملة (CBC).
  • مستويات البيليروبين.
  • عدد الخلايا الشبكية.
  • ناقلات الأمين في المصل للتحقق من إنزيم في الكبد.
  • مسحة الدم للتحقق من التغيرات في عدد وأنواع وشكل وحجم خلايا الدم.
  • نازعة هيدروجين اللاكتات (LDH) للكشف عن علامات زيادة انحلال خلايا الدم الحمراء.

كيف يُعالَج نقص G6PD؟

تعتمد أنواع العلاج على أعراضك.

يعالج الأطباء يرقان حديثي الولادة بالعلاج الضوئي. وفي الحالات الشديدة، قد يكون نقل الدم ضرورياً. أما البالغون المصابون بنقص G6PD مع يرقان خفيف، فينبغي لهم الامتناع عن تناول بعض الأطعمة أو تجنب المحفزات الأخرى.

قد يستلزم فقر الدم الانحلالي الشديد نقل الدم.

كيف يمكن الوقاية من نقص G6PD؟

• بما أن نقص G6PD حالة وراثية، فإنه لا يمكن علاجه. ينبغي للأشخاص الذين لديهم قريب من الدرجة الأولى مصاب بنقص G6PD إجراء فحص فرز لنقص G6PD.
• على الرغم من أن نقص G6PD لا يمكن علاجه، يمكنك تجنب بعض الأطعمة والأدوية للحيلولة دون تحفيز أعراض نقص G6PD.
• تجنب الإفراط في تناول الكحول لأنه قد يزيد من الإجهاد التأكسدي، مما قد يؤدي إلى فقر الدم الانحلالي.
• أقلع عن التدخين لأن منتجات التبغ قد تضعف مناعتك وتزيد من الجذور الحرة في الجسم.
• لا تُفرط في ممارسة الرياضة، إذ يزيد ذلك من الإجهاد التأكسدي.
• تعامل مع التوتر والقلق وأدِرهما، إذ قد يكونان من محفزات أعراض نقص G6PD.
• احرص على الحصول على قسط كافٍ من النوم لتعزيز جهازك المناعي لمقاومة العدوى التي قد تُحفز أعراض نقص G6PD.