الثلاسيميا

اختر المحتوى للقراءة

• ما هي الثلاسيميا؟
• ما أسباب الثلاسيميا؟
• كم عدد أنواع الثلاسيميا؟
• ما أعراض الثلاسيميا؟
• كيف يتم تشخيص الثلاسيميا؟
• ما علاجات الثلاسيميا؟
• العيش بصحة مع الثلاسيميا
• الأسئلة الشائعة

الثلاسيميا

الثلاسيميا هي اضطراب دموي وراثي يتميز بخلل في تخليق الهيموغلوبين بسبب اضطرابات جينية تؤدي إلى شذوذات في خلايا الدم الحمراء. يمكن أن يؤدي إلى انخفاض إنتاج الهيموغلوبين الطبيعي، وقِصَر عمر خلايا الدم الحمراء، وضعف في قدرة خلايا الدم الحمراء على حمل الأكسجين. تسبب هذه الحالة الجينية فقر الدم المزمن والتعب وشحوب البشرة ومضاعفات أخرى. تستلزم الحالات الشديدة نقل الدم للعلاج. ويمكن علاجها بزراعة نخاع العظم أو زراعة الخلايا الجذعية.

ما أسباب الثلاسيميا؟

الثلاسيميا ناجمة عن جينات متحورة موروثة تُشفِّر الوحدات الفرعية لجزيء الهيموغلوبين. يحتوي جزيء الهيموغلوبين على زوجين من سلاسل الغلوبين يُسمَّيان ألفا-غلوبين وبيتا-غلوبين. تُعدّ عيوب هذه الجينات أو غيابها السبب المباشر للثلاسيميا. لذلك، تعتمد شدة الاضطراب على عدد الجينات المفقودة و/أو المتحورة.

كم عدد أنواع الثلاسيميا؟

يوجد نوعان من الثلاسيميا: ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا. تتفاوت شدة الأعراض بحسب خصائص عيوب الجينات الموروثة من الوالدين، وتتراوح بين عدم ظهور أعراض وأعراض خفيفة ومتوسطة وشديدة تستلزم نقل الدم بصفة دورية.

1. ثلاسيميا ألفا: يوجد نسختان من جين ألفا-غلوبين على الكروموسوم 16. يمتلك الأشخاص عادةً أربع نسخ من جين ألفا-غلوبين، نسختان من كل والد. تعتمد شدة ثلاسيميا ألفا على عدد الجينات المفقودة الموروثة. كلما زاد فقدان جينات ألفا-غلوبين، كانت الإصابة أشد. وتُعدّ ثلاسيميا ألفا سبباً رئيسياً للوفاة الجنينية والأمومية وما بعد الولادة. ويحتاج الرضيع الناجي عادةً إلى نقل دم مدى الحياة.
2. ثلاسيميا بيتا: يمتلك الأشخاص نسختين من جينات بيتا-غلوبين، واحدة على كل زوج من الكروموسوم 11. يرث الأفراد المصابون بثلاسيميا بيتا جينات بيتا-غلوبين المعيبة من والديهم. يحدد عدد الجينات المعيبة ونوعها أو الطفرات في جين بيتا-غلوبين شدة الأعراض. عادةً ما تكون نسخة واحدة من جين بيتا-غلوبين الطبيعي بدون أعراض مع فقر دم خفيف أو متوسط. قد تظهر ثلاسيميا بيتا الشديدة مع فقدان نسختين أو فقدان نسخة واحدة ونسخة معيبة من جين بيتا-غلوبين على شكل ثلاسيميا الكبرى أو فقر دم كولي بحلول عمر 1 إلى 2 سنة، مع أعراض مرتبطة بفقر الدم الشديد.

كم طريقة يمكن أن تنتقل بها الثلاسيميا؟

يمكن لكل من حاملي الثلاسيميا والمرضى المصابين بها نقل جيناتهم المعيبة إلى ذريتهم.

ما أعراض الثلاسيميا؟

على الرغم من أن الأفراد المصابين بالنوع ذاته من الثلاسيميا يتشاركون تشخيصاً مشتركاً، قد تتفاوت الأعراض المحددة بحسب شدة الشذوذات الجينية الموروثة.

1. قد يُعاني حاملو الثلاسيميا ذوو الأعراض مع فقر الدم الخفيف من التعب السريع أو الضعف أو قد لا تظهر عليهم أعراض.
2. أولئك الذين يعانون من أعراض خفيفة إلى متوسطة قد يحتاجون إلى نقل دم من حين لآخر وقد تظهر عليهم أي من الأعراض التالية:
   • التعب والإرهاق
   • فقر دم خفيف.
   • بطء النمو
   • إجهاد القلب
   • تأخر البلوغ
   • اضطرابات العظام مثل هشاشة العظام
   • تضخم الطحال.
3. غالباً ما يحتاج الأفراد ذوو الأعراض الشديدة المشخَّصون بثلاسيميا الكبرى أو فقر دم كولي إلى نقل دم منتظم وكثيراً ما تظهر عليهم الأعراض التالية:
   • فقدان الشهية
   • شحوب شديد في الجلد بسبب الأزمة الانحلالية
   • اصفرار الجلد والعينين أو اليرقان
   • بول داكن أو بلون الشاي
   • تضخم شديد في الطحال.
   • هشاشة العظام وقابليتها للكسر
   • صعوبة في التنفس
   • تشوه في بنية عظام الوجه، مع سماكة الجمجمة وارتفاع عظام الخد والجبهة بسبب توسع نخاع العظم.
   • وفاة الجنين أو الوفاة بعد الولادة مع فقر الدم الشديد والوذمة وفشل القلب

كيف يتم تشخيص الثلاسيميا؟

يُستمد تشخيص الثلاسيميا من وسائل متعددة، تشمل أخذ التاريخ المرضي الأولي والفحص السريري واختبارات محددة. فيما يلي ملخص لخطوات تشخيص الثلاسيميا:

• صورة الدم الكاملة (CBC): تقيس صورة الدم الكاملة مستوى الهيموغلوبين وأعداد خلايا الدم المختلفة، بما فيها خلايا الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية. في الثلاسيميا، كثيراً ما يُلاحَظ انخفاض في حجم وعدد خلايا الدم الحمراء وانخفاض مستويات الهيموغلوبين.
• تحديد نوع الهيموغلوبين (Hb typing): يحلل هذا الاختبار نوع الهيموغلوبين وكميته في خلايا الدم الحمراء. ويساعد في تحديد حاملي الثلاسيميا والتمييز بين أنواعها المحددة.
• فحص الحمض النووي (DNA): يُجرى عادةً في التشخيص قبل الولادة عن طريق فحص المادة الجينية، ويمكن لفحص الحمض النووي الكشف عن الجينات المتحورة والعيوب في جميع أزواج الكروموسومات الـ23 أو الكروموسومات المفقودة، بما فيها جينات الثلاسيميا.
• الفحص الجيني غير الجراحي قبل الولادة (NIPT): يُجرى هذا الاختبار التحسسي على دم الأم لفحص شظايا الحمض النووي الجنيني المتداولة أثناء الحمل لتقييم خطر الشذوذات الكروموسومية للجنين، بما فيها الثلاسيميا ومتلازمة داون. ويمكنه تقديم المعلومات في غضون 5 - 14 يوماً دون الإضرار بالجنين.

ما علاجات الثلاسيميا؟

يعتمد علاج الثلاسيميا على نوع الحالة وشدتها. يمكن لحامل الثلاسيميا أن يعيش حياة طبيعية دون الحاجة إلى دواء. ينبغي أن يخضع الأفراد المصابون بثلاسيميا شديدة أو فقر دم مزمن لرعاية طبيب متخصص، وتلقي علاج منهجي، وإجراء فحص دم دوري، ومراقبة أعراضهم طوال حياتهم. تشمل خيارات علاج الثلاسيميا ما يلي:

• نقل الدم: قد يحتاج الأفراد المصابون بثلاسيميا متوسطة إلى شديدة إلى نقل دم منتظم لاستعادة خلايا الدم الحمراء الصحية ومستويات الهيموغلوبين (نقل دم مرتفع). قد يحتاج الأطفال الصغار إلى نقل دم كل 1-2 شهر لتعزيز النمو والتطور الطبيعيين، والحد من الامتصاص المفرط للحديد في الجهاز الهضمي وتشوه عظام الوجه، بما في ذلك أولئك الذين يعانون من تعب شديد أو فقر دم بعد الحمى المعدية (نقل دم منخفض).
• إزالة الحديد الزائد (العلاج بمخلبيات الحديد): يمكن أن يؤدي نقل الدم المنتظم إلى تراكم الحديد مما يضر بالأعضاء. يتضمن علاج إزالة الحديد الزائد استخدام أدوية لإزالة الحديد الزائد ومنع تلف الأعضاء.
• مكملات حمض الفوليك: يساعد حمض الفوليك على تحفيز إنتاج خلايا جديدة وصحية، بما فيها خلايا الدم الحمراء.
• استئصال الطحال: في الحالات الشديدة، قد يكون الاستئصال الجراحي للطحال (استئصال الطحال) مفيداً إذا كان الطحال متضخماً أو يسبب مضاعفات كفقر الدم الشديد أو انخفاض أعداد خلايا الدم. سيُعطي الطبيب لقاح الوقاية من العدوى قبل الجراحة بأسبوعين على الأقل.
• زراعة نخاع العظم وزراعة الخلايا الجذعية: تُعدّ هذه الإجراءات حالياً العلاجات الشافية الوحيدة المعروفة للثلاسيميا، لا سيما عند الأطفال الصغار. وتتضمن استبدال خلايا نخاع العظم الجذعية المعيبة بخلايا جذعية صحية من دم الحبل السري لتعزيز إنتاج خلايا الدم الطبيعية.

ما مضاعفات الثلاسيميا؟

تنشأ مضاعفات الثلاسيميا أساساً من فقر الدم والتكسر السريع لخلايا الدم الحمراء وتضخم الطحال وفرط نشاط نخاع العظم وتراكم الحديد من عمليات نقل الدم. يمكن أن يؤدي الحديد الزائد إلى مضاعفات كفشل القلب، تليف الكبد، وتلف البنكرياس، السكري، وبطء تخثر الدم، واضطرابات الجهاز الغدد الصماء، أو تعفن الدم. سيطلب الأطباء فحوصات دم منتظمة لمراقبة مستويات الحديد والوقاية من الآثار الجانبية المحتملة.

العيش بصحة مع الثلاسيميا

لا يحتاج حاملو الثلاسيميا ذوو الأعراض الخفيفة عادةً إلى علاج طبي. غير أن من يخططون لإنجاب أطفال ينبغي لهم طلب الاستشارة الجينية والرعاية قبل الولادة لتقييم المخاطر واتخاذ التدابير المناسبة للحد من انتقال الثلاسيميا إلى الأجيال القادمة. تشمل أسلوب الحياة الصحي في إدارة الاضطراب واتخاذ الخيارات الصحية ما يلي:

• تناول الأطعمة المغذية.
• الفحص قبل الزواج
• برنامج الرعاية قبل الولادة، فحص ما قبل الحمل
• الفحص الصحي السنوي
• لا تشتري منشطات الدم لتتناولها بنفسك.
• ممارسة الرياضة بانتظام
• الحفاظ على جدول التطعيمات محدثاً.

الثلاسيميا، اضطراب دموي وراثي قابل للعلاج

يمكن للمصابين بالثلاسيميا نقل الجينات غير الطبيعية إلى أطفالهم. تُعدّ الفحوصات الصحية قبل الزواج والرعاية قبل الولادة ضرورية لحاملي الثلاسيميا أو الوالدين وأولئك الذين لديهم تاريخ عائلي بالثلاسيميا للحد من انتقال الجينات المعيبة إلى ذريتهم.

مع الابتكارات الطبية المتطورة والتقدم في التكنولوجيا الطبية، أصبح لدينا الآن علاج شافٍ بزراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية وعلاجات فعّالة لمضاعفات الثلاسيميا. يقدم فريق متعدد التخصصات من المتخصصين، بما فيهم أطباء أمراض الدم، رعاية شاملة للأفراد المصابين بالثلاسيميا، مما يمكّنهم من إدارة الحالة والعيش بصحة أفضل.

الأسئلة الشائعة

• ما هي الثلاسيميا؟
  الثلاسيميا هي اضطراب دموي وراثي يتميز بعدم القدرة على إنتاج الهيموغلوبين الطبيعي (فقر الدم)، وهو ضروري لإنتاج خلايا دم حمراء صحية، مما يؤدي إلى انخفاض إنتاج الهيموغلوبين الطبيعي وقِصَر عمر خلايا الدم الحمراء.
  
  
• أي طبيب يعالج الثلاسيميا؟
  إذا كنت مصاباً بالثلاسيميا، يمكن لطبيب أمراض الدم إجراء التشخيص والعلاج المناسبين لك.
  
  
• متى ينبغي إجراء فحص الكشف المبكر عن الثلاسيميا للطفل؟
  يمكن إجراء صورة الدم الكاملة (CBC) ورحلان الهيموغلوبين (Hb Electrophoresis) لتشخيص الثلاسيميا عندما يبلغ الطفل نحو 12 شهراً، أو في وقت أبكر إذا عانى الطفل من فقر دم شديد قبل سن 6 أشهر. يمكن أيضاً استخدام تحليل الحمض النووي للكشف عن الثلاسيميا في أي عمر. يُعدّ فحص الحاملين لدى الوالدين ضرورياً لتشخيص المرض.
  
  
• من هو حامل الثلاسيميا؟
  حامل الثلاسيميا، وتحديداً حامل ثلاسيميا بيتا، لا تظهر عليه أي أعراض وقد لا يكون على علم بحالته كحامل حتى يخضع للفحص. يرث الحاملون جيناً طبيعياً واحداً من أحد الوالدين وجيناً معيباً واحداً من الوالد الآخر. يُشار إليهم بأنهم يحملون صفة الثلاسيميا أو أنهم حاملون. كون الشخص حاملاً لا يُعدّ حالة مرضية ولا يستلزم أي علاج.