اختر الموضوع الذي تريد قراءته.

• ما هو الورم الليفي العصبي؟
• ما هي أعراض الورم الليفي العصبي؟
• ما هي أسباب الورم الليفي العصبي؟
• ما هي عوامل خطر الورم الليفي العصبي؟
• ما هي المضاعفات المحتملة للورم الليفي العصبي؟
• كيف يُشخَّص الورم الليفي العصبي؟
• ما هي أساليب علاج الورم الليفي العصبي؟
• كيف يمكن الوقاية من الورم الليفي العصبي؟
• ملاحظة من طبيب MedPark

الورم الليفي العصبي

الورم الليفي العصبي يشير إلى مجموعة من الاضطرابات الجينية التي تسبب أوراماً في الأعصاب تحت الجلد في جميع أنحاء الجسم. عادةً ما تكون الأورام في الورم الليفي العصبي حميدة؛ غير أنها قد تتحول إلى أورام خبيثة. تشمل الأعراض الشائعة للورم الليفي العصبي فقدان السمع، ومشاكل القلب والأوعية الدموية، وضعف التعلم لدى الأطفال، وفقدان البصر، ومشاكل في التوازن أو التحكم في عضلات الوجه.

يشمل الورم الليفي العصبي ثلاثة أنواع:

• الورم الليفي العصبي 1 (NF1)
• الورم الليفي العصبي 2 (NF2)
• الشوانوماتوزيس

ما هي أعراض الورم الليفي العصبي؟

الورم الليفي العصبي 1 (NF1)

تتراوح أعراض NF1 بين خفيفة ومتوسطة، وغالباً ما تُلاحَظ لأول مرة منذ الولادة حتى سن العاشرة. وتشمل:

• الأورام الليفية العصبية: هي نموات حميدة في الأعصاب تحت الجلد. تزداد في العدد مع التقدم في السن وقد تكون مؤلمة أو مصحوبة بأعراض.
• بقع القهوة بالحليب: على الرغم من أنها بقع جلدية شائعة وغير ضارة، فإن وجود ست بقع أو أكثر من بقع القهوة بالحليب قد يشير إلى الإصابة بـ NF1. 
• النمش: قد يظهر النمش، وهو أصغر حجماً من بقع القهوة بالحليب، في منطقة الإبط أو الفخذ.
• عقيدات ليش: هي نتوءات صغيرة على قزحية العين. وهي غير ضارة ولا تؤثر على الرؤية.
• تشوهات العظام
• قِصَر القامة: عادةً ما يكون الأطفال المصابون بـ NF1 أقصر من المتوسط.
• صعوبات التعلم: شائعة لدى الأطفال المصابين بـ NF1. كما قد يصاحبها اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD)، إلى جانب صعوبات في القراءة والكتابة.
• الورم الدبقي البصري: يُصاب 30% من الأفراد المصابين بـ NF1، ولا سيما الأطفال، بالورم الدبقي البصري.

الورم الليفي العصبي 2 (NF2)

هذه الحالة أقل شيوعاً من NF1، وعادةً ما يُشخَّص في مرحلة البلوغ المبكرة. تنجم أعراض NF2 عن أورام حميدة في الأذنين (تُعرف بالأورام الشوانية الدهليزية أو الأورام العصبية السمعية). علاوة على ذلك، يُهيئ NF2 لتطور الأورام الشوانية في الأعصاب القحفية والشوكية والمحيطية والبصرية. تشمل أعراض NF2:

• الأورام الشوانية
• فقدان السمع
• مشاكل في التوازن
• الدوخة
• طنين الأذن
• إعتام عدسة العين (الساد)
• الاعتلال العصبي المحيطي

الشوانوماتوزيس

هذه الحالة نوع نادر من الورم الليفي العصبي، وعادةً ما تصيب الأفراد الذين تبلغ أعمارهم 20 عاماً فأكثر. تتطور أورام الشوانوماتوزيس على الأعصاب المحيطية والقحفية والشوكية. وخلافاً لـ NF2، لا يؤثر الشوانوماتوزيس على الأعصاب السمعية، وبالتالي لا يحدث فقدان للسمع. قد تتفاوت أعراض الشوانوماتوزيس تبعاً لموضع تطور الأورام. وتشمل:

• الأورام الشوانية
• الألم المزمن
• ضمور العضلات
• الخدر والضعف
• تغيرات في الرؤية
• الصداع
• خلل في وظائف الأمعاء وصعوبة التبول

ما هي أسباب الورم الليفي العصبي؟

تؤدي الطفرات التي تؤثر على جينات معينة إلى أنواع مختلفة من الورم الليفي العصبي. يحدث الورم الليفي العصبي 1 نتيجة طفرة في جين نيوروفيبرومين 1 على الكروموسوم 17، في حين يحدث الورم الليفي العصبي 2 بسبب طفرة في جين نيوروفيبرومين 2 على الكروموسوم 22. أما الشوانوماتوزيس فيحدث بسبب طفرات في جينين هما: SMARCB1 وLZTR1.

ما هي عوامل خطر الورم الليفي العصبي؟

نظراً لأن الورم الليفي العصبي ناجم عن طفرات جينية محددة، فإن وجود تاريخ عائلي إيجابي يُعدّ عامل الخطر الرئيسي. بالنسبة لـ NF1 وNF2، يبلغ احتمال توارث المرض من أحد الوالدين المصابين نحو 50%. أما بالنسبة للشوانوماتوزيس، فإن خطر توارث الحالة من أحد الوالدين المصابين يبلغ 15%.

ما هي المضاعفات المحتملة للورم الليفي العصبي؟

إضافةً إلى الأعراض، قد تنشأ مضاعفات جراء تأثير الأورام على الأعصاب أو الأعضاء الداخلية. تترافق أنواع مختلفة من الورم الليفي العصبي مع مضاعفات متباينة. على سبيل المثال:

مضاعفات NF1

• القلق من المظهر: قد يعاني المرضى الذين لديهم بقع قهوة بالحليب متعددة أو أورام ليفية عصبية من ضغط نفسي 
• هشاشة العظام والجنف: نظراً لأن NF1 قد يؤدي إلى تطور غير طبيعي للعظام ويرتبط بانخفاض كثافة المعادن في العظام، فقد تتطور هشاشة العظام والجنف.
• مشاكل القلب والأوعية الدموية: زيادة خطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم وشذوذات القلب والأوعية الدموية.
• السرطان: يبلغ احتمال إصابة الأفراد المصابين بـ NF1 بأورام سرطانية ما بين 3 و5 بالمئة. فضلاً عن ذلك، هم أكثر عرضة للإصابة بأشكال أخرى من السرطان.
• المشاكل العصبية: تشمل المشاكل العصبية الشائعة صعوبات التفكير.

مضاعفات NF2

• أورام السحايا المتعددة
• تلف العصب الوجهي
• مشاكل في الرؤية

الشوانوماتوزيس

• ألم شديد

كيف يُشخَّص الورم الليفي العصبي؟

قد يبدأ تشخيص الورم الليفي العصبي بمراجعة التاريخ الطبي الشخصي والعائلي للمريض، يعقبها فحص جسدي. بالنسبة لـ NF1، قد يتحقق الطبيب من وجود بقع القهوة بالحليب.

لتأكيد تشخيص NF1، يجب أن يكون هناك علامتان أو أعراض على الأقل من أعراض الحالة. إذا كانت علامة واحدة فقط موجودة دون تاريخ عائلي، ولا سيما لدى طفل، فسيتابع الأطباء المريض لرصد ظهور علامات وأعراض إضافية مستقبلاً. بالنسبة للأطفال، يُنصح بالمتابعة السنوية. قد يبحث الطبيب عن الأورام الليفية العصبية وارتفاع ضغط الدم، ويقيّم الشذوذات الهيكلية، ويقيّم صعوبات التعلم في المدرسة.

تشمل الفحوصات الإضافية المقترحة للمساعدة في التشخيص:

• الفحوصات الجينية: يمكن إجراء فحوصات للكشف عن NF1 وNF2 أثناء الحمل لتحديد ما إذا كان الجنين مصاباً بالمرضين. تشمل الفحوصات الجينية الأخرى تحليل طفرة جيني SMARCB1 وLZTR1، والتي تُجرى عادةً قبل الولادة.
• فحوصات التصوير: تُفيد التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي المحوسب والأشعة السينية في الكشف عن الأورام. هذه الفحوصات أكثر شيوعاً في حالات NF2 والشوانوماتوزيس.
• فحص العين: يهدف إلى الكشف عن فقدان البصر أو عقيدات ليش.
• فحوصات السمع والتوازن: تشمل الفحوصات المستخدمة لتقييم السمع والتوازن لدى مرضى NF2 قياس السمع (الأوديومتري)، وتخطيط رأرأة العين الكهربائي، واستجابة جذع الدماغ السمعية المستثارة.

ما هي أساليب علاج الورم الليفي العصبي؟

لا يوجد علاج شافٍ للورم الليفي العصبي؛ غير أنه يمكن إدارة الأعراض من خلال خيارات علاجية متعددة. تشمل علاجات الورم الليفي العصبي:

• الأدوية: يُعدّ سيلوميتينيب فعّالاً في علاج الورم الليفي العصبي الضفيري (وهو نوع من الورم الليفي العصبي) لدى الأطفال. كما يمكن لأدوية الألم، كالغابابنتين ومضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات والتوبيراميت والأميتريبتيلين، أن تساعد في إدارة الألم الناجم عن الشوانوماتوزيس.
• الجراحة: يمكن للتدخل الجراحي إزالة جزء من الأورام أو كلها التي تسبب الأعراض. في حالات الشوانوماتوزيس، يمكن للاستئصال الجراحي أن يُقلل الألم بشكل ملحوظ.
• زراعة جذع الدماغ السمعي وزراعة القوقعة: يساعد كلا الجهازين على تحسين السمع لدى مرضى NF2.
• الجراحة الإشعاعية التجسيمية: هذا الإجراء مناسب لـ NF2. في هذا الإجراء، يُوجَّه الإشعاع لتقليص الورم، ولا سيما الورم العصبي السمعي. 

كيف يمكن الوقاية من الورم الليفي العصبي؟

على الرغم من عدم وجود وقاية معروفة من الورم الليفي العصبي، يمكن للإرشاد الجيني أن يساعد الأفراد على فهم احتمالية الحمل بطفل مصاب بالحالة الجينية.

كيف تستعد لموعدك الطبي؟

قبل موعدك، يمكنك إعداد قائمة بتاريخك الطبي والعائلي، والأدوية والمكملات الغذائية أو الفيتامينات التي تتناولها، والأسئلة التي تودّ طرحها على الطبيب بشأن العلاجات المتاحة أو متابعة الحالة.

ملاحظة من طبيب MedPark

يمكن للورم الليفي العصبي، ولا سيما النوع الأكثر شيوعاً كـ NF1، أن يؤثر على عدة مناطق في الجسم، بما فيها الجهاز العصبي والجلد. يمكن لأخصائي طبي اقتراح العلاج المناسب لك. علاوة على ذلك، يمكن للإرشاد الجيني أن يكون مفيداً في التخطيط الإنجابي، ولا سيما إذا كانت هناك مخاوف بشأن الانتقال الوراثي لهذه الحالة.