اختبار NIPT: فحص متلازمة داون، متى يتم الاختبار

اختر المحتوى للقراءة

• لماذا اختبار NIPT؟
• من يجب أن يجري اختبار NIPT؟
• ما الذي يكشف عنه اختبار NIPT؟
• ما هو إجراء اختبار NIPT؟
• ماذا تعني نتيجة اختبار NIPT؟
• ما هي فوائد اختبار NIPT؟
• اختبار NIPT في مستشفى MedPark

اختبار NIPT

اختبار NIPT (الفحص الجيني قبل الولادة غير الجراحي) هو فحص دم يكشف عن التشوهات الكروموسومية في الجنين باستخدام دم الأم للكشف عن خطر الإصابة بمتلازمة داون والأمراض الوراثية وتحديد جنس الجنين. يحلل اختبار NIPT شظايا الحمض النووي الخالي من الخلايا المتداولة في دم الأم في الأسبوع العاشر من الحمل للكشف عن التشوهات الكروموسومية بعد الحمل، فضلاً عن تقييم المخاطر على الجنين والكشف عن عدد الكروموسومات الزائدة أو الناقصة التي تسبب الاضطرابات الوراثية، بما في ذلك متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتاو. يُعدّ اختبار NIPT آمناً ولا يشكّل أي خطر على الجنين، وتبلغ دقته 99% في الكشف عن التشوهات الكروموسومية وتحديد جنس الجنين.

لماذا اختبار NIPT؟

التثلث الصبغي 21 هو السبب الرئيسي لمتلازمة داون، التي تجعل الأطفال حديثي الولادة يعانون من إعاقات ذهنية مدى الحياة وتأخر في النمو وسمات جسدية وملامح وجه مختلفة عن الأطفال الآخرين. كما يسبب التثلث الصبغي 21 تشوهات في أجهزة الجسم المختلفة، بما في ذلك الجهاز الهضمي وعيوب القلب الخلقية أو نقص هرمون الغدة الدرقية. يمكن لاختبار NIPT الكشف عن التثلث الصبغي 21 في الجنين داخل رحم الأم في وقت مبكر يصل إلى الأسبوع العاشر من الحمل، مما يساعد في تحديد متلازمة داون والتأكد منها بدقة.

علاوة على ذلك، يُعدّ اثنان من أكثر ثلاثة تشوهات كروموسومية شيوعاً في الجنين هما التثلث الصبغي 18 الذي يسبب متلازمة إدواردز، والتثلث الصبغي 13 الذي يسبب متلازمة باتاو، مما قد يؤدي إلى الإجهاض أو الوفاة المحتملة بعد الولادة، فضلاً عن التشوهات أو الإعاقات الخلقية، بما في ذلك الشفة الأرنبية والحنك المشقوق أو إعاقة الأطراف.

من يجب أن يجري اختبار NIPT؟

اختبار NIPT مناسب لجميع الحوامل اللواتي أتممن 10 أسابيع من الحمل أو أكثر، ولا سيما أولئك اللواتي يعانين من جميع أنواع الحمل عالي الخطورة، بما في ذلك:

• الحوامل اللواتي تبلغن 35 عاماً أو أكثر أو أقل من 17 عاماً واللواتي يواجهن خطراً مرتفعاً للإصابة بتشوهات كروموسومية.
• الحمل عن طريق التلقيح الاصطناعي (IVF/ICSI)، أو الحمل بالأم البديلة، أو الحمل بتوأم
• الآباء أو الأمهات الذين لديهم تاريخ شخصي أو عائلي من التشوهات الكروموسومية أو سبق أن أنجبوا أطفالاً مصابين بأمراض وراثية.
• الأمهات اللواتي لديهن تاريخ من أكثر من إجهادين بسبب تشوهات كروموسومية أو أسباب مجهولة.
• الآباء الذين يرغبون في معرفة خطر الحمل بمتلازمة داون أو أمراض وراثية أخرى.

ما الذي يكشف عنه اختبار NIPT؟

يكشف اختبار NIPT عن التشوهات الكروموسومية، إذ يرصد الكروموسومات الزائدة أو الناقصة التي تسبب الاضطرابات التالية:

• متلازمة داون: كروموسوم 21 الزائد (التثلث الصبغي 21)
• متلازمة إدواردز: كروموسوم 18 الزائد (التثلث الصبغي 18)
• متلازمة باتاو: كروموسوم 13 الزائد (التثلث الصبغي 13)
• متلازمة جاكوبسن: فقدان جزئي للكروموسوم 11
• متلازمة تيرنر: فقدان كروموسوم جنسي واحد (X)
• متلازمة كلاينفلتر: كروموسوم جنسي 23 الزائد (XXY)
• متلازمة الكروموسوم X الثلاثي: كروموسوم جنسي 23 الزائد (XXX)
• الحذف الدقيق: فقدان جزئي لكروموسوم الجنين
•      الكشف عن الاختلال الصبغي على مستوى الجينوم للبحث عن النقص أو الزيادة في 19 زوجاً آخر من الكروموسومات 

ما هو إجراء اختبار NIPT؟

1. يقوم الطاقم الطبي بتنظيف منطقة مفصل الكوع للأم الحامل قبل استخدام إبرة لسحب 8–18 سم مكعب من الدم. يُوضع الدم في أنبوب تجميع ويُرسل إلى المختبر الطبي بالمستشفى لإجراء تحليل كروموسومات الجنين.
2. يستخدم أخصائي الجينات تقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي (NGS) بحساسية عالية تبلغ 99% لتحليل الحمض النووي الخالي من الخلايا للجنين المتداول في دم الأم، مما يُفضي إلى نتائج فحص دقيقة وسريعة وموثوقة.
3. بمجرد اكتمال تحليل الكروموسومات، يُرسل أخصائي الجينات نتائج اختبار NIPT التي تُشير إلى العدد الإجمالي للكروموسومات وتفاصيل شكلها واكتمالها، بما في ذلك الكروموسومات الجنسية للجنين، إلى الطبيب لتلخيص نتائج الفحص وإبلاغ الأم الحامل بها لوضع خطة رعاية صحية مناسبة لكل حالة على حدة.

ماذا تعني نتيجة اختبار NIPT؟

يمكن تفسير نتيجة اختبار NIPT على النحو التالي:

خطر منخفض

احتمالية إصابة الجنين بتشوه كروموسومي منخفضة.

خطر مرتفع

احتمالية إصابة الجنين بتشوه كروموسومي مرتفعة. سيقدم الطبيب المشورة بشأن إجراء فحوصات متخصصة إضافية كبزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) لتأكيد نتائج الفحص.

غير حاسم

نتائج الفحص غير واضحة وغير حاسمة بسبب عدم كفاية الحمض النووي للجنين في عينة دم الأم. وبدلاً من ذلك، قد تعاني الأم الحامل من أمراض أو حالات معينة، كأمراض المناعة الذاتية أو السمنة، أو الحمل بتوأم أو ثلاثة توائم، مما قد يؤدي إلى تفسير خاطئ للنتائج. سيقوم الطبيب بجمع عينات دم لإعادة الفحص للحصول على نتائج حاسمة.

ما مدى دقة اختبار NIPT؟

اختبار NIPT هو فحص للتشوهات الكروموسومية يُعدّ دقيقاً بنسبة 99% وله معدل منخفض من النتائج الإيجابية الكاذبة، ولا سيما للتثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) والتثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز) والتثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو). إذا أشارت نتيجة الفحص إلى “خطر مرتفع”، فهناك احتمال كبير أن يعاني الجنين من تشوهات كروموسومية تسبب أمراضاً وراثية، أو خطر الإجهاض، أو الوفاة عند الولادة (الوفاة بعد الولادة). سيجري الطبيب فحوصات تشخيصية إضافية لتأكيد نتيجة الفحص.

كم يستغرق الحصول على نتيجة اختبار NIPT؟

يستغرق اختبار NIPT ما يقارب 5-7 أيام للحصول على النتائج. وقد تستغرق بعض الحالات ما يصل إلى أسبوعين، وذلك بحسب العوامل الخاصة بكل فرد.

ما هي فوائد اختبار NIPT؟

• لا خطر: يُعدّ اختبار NIPT آمناً للغاية في الكشف عن التشوهات الكروموسومية ولا يشكّل أي خطر على الجنين. يتطلب الفحص فقط عينة دم من الأم الحامل في الأسبوع العاشر من الحمل أو أكثر.
• دقة عالية: يتميز اختبار NIPT بدقة وحساسية عاليتين في الكشف عن التشوهات الكروموسومية للجنين. توصي الكلية الأمريكية لطب الجينوم (ACMG) والكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء (ACOG) بأن تخضع جميع الحوامل، بصرف النظر عن أعمارهن، لاختبار NIPT للكشف عن التشوهات الكروموسومية للجنين.
• نتائج مبكرة: يبحث اختبار NIPT عن التشوهات الكروموسومية في الجنين ويمكن إجراؤه في وقت مبكر يصل إلى الأسابيع العشرة الأولى من الحمل، مع توفر النتائج خلال 1-2 أسبوع. يُعدّ اختبار NIPT فحصاً فعّالاً ويمكن البدء بالكشف في وقت أبكر مقارنةً بأنواع الفحوصات الأخرى.
• تحديد الجنس : يمكن لاختبار NIPT تحديد كروموسومات جنس الجنين بشكل أسرع من طرق الفحص الأخرى، كالفحص بالموجات فوق الصوتية الذي يمكنه تحديد جنس الطفل بوضوح في الأسبوع 18 من الحمل. يمكن لاختبار NIPT تحديد جنس الطفل بدقة تصل إلى 99%.
•      التخطيط للصحة على المدى البعيد: إذا كان الجنين يعاني من تشوه كروموسومي، يساعد اختبار NIPT في الكشف المبكر عن التشوهات، مما يُمكّن الأطباء من وضع خطة علاجية منهجية مبكرة ويتيح للوالدين الاستعداد للعناية بصحة طفلهم أثناء وجوده في الرحم.

اختبار NIPT في مستشفى MedPark

عيادة التوليد وأمراض النساء، مستشفى MedPark، بانكوك، تايلاند، يقودها فريق من أخصائيي الجينات الطبية ذوي الخبرة الواسعة في التشوهات الكروموسومية والاختبارات الجينية وتسلسل الحمض النووي للاضطرابات الوراثية والأمراض النادرة، بالتعاون الوثيق مع فريق أخصائيي الجينات في المختبرات السريرية المعتمدة بمعيار ISO 15189 وISO 15190 للكشف عن التشوهات الكروموسومية وتفسير التسلسلات الجينية المعقدة، باستخدام أحدث تقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي (NGS)، مما يُسهم في الحصول على نتائج فحص دقيقة وسريعة وموثوقة، وتحقيق تخطيط فعّال ومنهجي للحمل، مما يُتيح للأمهات الحوامل تجربة حمل سلسة وآمنة، وضمان حصول أطفالهن باستمرار على أفضل رعاية واهتمام، مع تقليل مخاطر المضاعفات إلى أقصى حد ممكن.