PGT-A الاختبار الجيني قبل الزرع للاختلالات الصبغية
PGT-A (الاختبار الجيني قبل الزرع للاختلالات الصبغية) هو اختبار جيني للتحقق من اكتمال 23 زوجًا من كروموسومات الجنين خلال إجراءات أطفال الأنابيب (IVF) أو الحقن المجهري (ICSI) قبل نقل الجنين إلى الرحم لتحقيق حمل ناجح؛ إذ يكون الجنين سليمًا وقويًا ومنخفض الخطورة للإصابة باضطرابات جينية كمتلازمة داون، ومتلازمة تيرنر، ومتلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18). يُعدّ PGT-A مناسبًا للأزواج الذين يعانون من العقم، والنساء اللواتي تعرضن لإجهاض متكرر من حمل في سن متقدمة، أو النساء اللواتي فشلن في أطفال الأنابيب مرات عدة. يُقلل PGT-A من خطر الإجهاض، ويُخفض دورات IVF/ICSI، ويزيد من فرص الحصول على نتيجة حمل ناجحة.
لماذا PGT-A؟
عادةً، تتكون كروموسومات الإنسان من 23 زوجًا بإجمالي 46 كروموسومًا، تشمل 22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية وزوجًا واحدًا من الكروموسومات الجنسية؛ فكروموسومات الأنثى هي 22 + xx = 23 زوجًا وكروموسومات الذكر هي 22 + xy = 23 زوجًا. إذا كان عدد الكروموسومات مكتملًا أو متوازنًا، تُعرف الحالة بالصيغة الصبغية الطبيعية (Euploidy)؛ أما إذا كانت الكروموسومات ناقصة أو زائدة عن العدد الطبيعي البالغ 46 كروموسومًا، فتُعرف الحالة بالاختلال الصبغي (Aneuploidy)، وهو ما يُلاحظ عادةً لدى النساء الحوامل الأكبر سنًا، مما لا يُقلل فحسب من فرص الحمل الفعلي، بل يزيد أيضًا من خطر الإجهاض، والحمل بجنين مصاب بمتلازمة داون أو ضعف الذكاء، والتأخر في النمو، أو متلازمة صرخة القطة مع تشوهات في أعضاء الجسم.
يفحص PGT-A اكتمال 23 زوجًا أو 46 كروموسومًا، دون نقص أو زيادة عن 23 زوجًا، مما يُقلل من خطر الإجهاض، ويُخفض احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، ويمنع خطر انتقال الأمراض الجينية إلى الجيل القادم. علاوةً على ذلك، يزيد PGT-A من خلال اختيار الأجنة السليمة من فرص الحمل لدى النساء الأكبر سنًا، ويُقلل من خطر الإجهاض المتكرر، ويُتيح للأزواج الذين يعانون من اختلالات صبغية إنجاب أطفال أصحاء.
من يستفيد من PGT-A؟
- النساء فوق سن 35 اللواتي يرغبن في الحمل وإنجاب طفل.
- النساء اللواتي سبق أن حملن بجنين يحمل كروموسومًا غير طبيعي.
- النساء اللواتي لديهن تاريخ من أكثر من إجهازين بسبب اختلالات صبغية أو أسباب مجهولة.
- النساء أو الرجال المصابون بالعقم والذين فشلوا في أكثر من دورتين من محاولات أطفال الأنابيب (IVF).
- النساء أو الرجال الذين لديهم تاريخ عائلي من الاختلالات الصبغية.
- الأزواج الذين يختارون IVF/ICSI لإنجاب طفل بهدف تقليل خطر إنجاب طفل مصاب بـمتلازمة داون أو اضطراب جيني آخر.
ما هو إجراء PGT-A؟
خزعة الأرومة الغاذية (Trophectoderm Biopsy)
سيقوم أخصائي الأجنة بزراعة الأجنة في مختبر علم الأجنة حتى تصل إلى مرحلة الكيسة الأريمية، أي ما يقارب 5–6 أيام بعد إجراء استرداد البويضات. ثم يقوم طبيب الغدد الصماء التناسلية بجمع 5–6 عينات من ظهارة الأرومة الغاذية، أو الخلايا الخارجية للكروموسومات التي ستتشكل منها المشيمة، للتحقق من الاختلالات الصبغية دون الإضرار بالخلايا الجنينية التي ستتطور إلى طفل. خلال هذا الوقت، سيُحفظ الجنين مجمدًا في انتظار نتائج خزعة الأرومة الغاذية.
تجميد الجنين
بينما يجمع طبيب الغدد الصماء التناسلية عينات من ظهارة الأرومة الغاذية، أو الخلايا الخارجية للكروموسومات، للاختبار الجيني في المختبر الجيني، سيقوم أخصائي الأجنة بتجميد الأجنة. إذا كانت نتائج PGT-A طبيعية وكانت الحالة الجسدية للأم مناسبة للحمل، سيمضي طبيب الغدد الصماء التناسلية في إجراء نقل الجنين المجمد (FET)، الذي يتضمن إذابة الجنين ونقله إلى الرحم للانغراس والحمل.
تحليل الكروموسومات
في المختبر الجيني، سيفحص الفني الجيني عينات من ظهارة الأرومة الغاذية أو خلايا المشيمة للكشف عن الاختلال الصبغي عن طريق عدّ عدد الكروموسومات للتحقق من اكتمال جميع الأزواج الـ23، بما في ذلك فحص شكل الكروموسومات للتحقق من وجود أي تشوهات، سواء كانت اختلالًا صبغيًا كاملًا أو اختلالًا صبغيًا قطعيًا، وكذلك التحقق من العدد الإجمالي للكروموسومات لمعرفة ما إذا كانت هناك كروموسومات ناقصة أو زائدة عن العدد الطبيعي البالغ 46 كروموسومًا، وإن وُجد ذلك، كم عدد الكروموسومات الناقصة أو الزائدة، فضلًا عن فحص الكروموسومات الجنسية لكل من كروموسوم الأنثى xx وكروموسوم الذكر xy.
تقرير الجينات
بعد الانتهاء من تحليل PGT-A، سيُرسل الفني الجيني تقرير PGT-A إلى طبيب الغدد الصماء التناسلية، الذي سيُلخص ويُبلغ المريض بحالة كروموسومات الجنين، مشيرًا إلى عدد أزواج الكروموسومات، والعدد الإجمالي للكروموسومات، واكتمالها أو شكلها، بما في ذلك الكروموسومات الجنسية، لوضع خطة علاجية مخصصة تناسب كل فرد.
اختيار الجنين ونقل الجنين المجمد
بمجرد أن تكون الحالة الجسدية للأم المرتقبة جاهزة للحمل، سيختار أخصائي الأجنة الأجنة التي تحتوي على جميع الأزواج الـ23 من الكروموسومات السليمة لإذابتها. ثم سيقوم طبيب الغدد الصماء التناسلية بنقل الأجنة إلى الرحم لتحقيق حمل كامل. وستُحفظ الأجنة السليمة المتبقية مجمدةً كاحتياط في حال الحاجة إلى تكرار إجراء نقل الجنين في الدورات القادمة.
ماذا تعني نتيجة PGT-A؟
يمكن الإبلاغ عن نتائج PGT-A في 4 أنواع:
- صيغة صبغية طبيعية (Euploidy)
طبيعي: تتكون كروموسومات الجنين من 23 زوجًا (بإجمالي 46 كروموسومًا) وهي مناسبة للنقل إلى الرحم للحمل. - اختلال صبغي (Aneuploidy)
غير طبيعي: كروموسومات الجنين ناقصة أو تحتوي على أعداد كروموسومات زائدة عن العدد الطبيعي البالغ 46 كروموسومًا، أو ذات شكل غير طبيعي وغير مناسبة للنقل إلى الرحم للحمل. - فسيفسائي (Mosaic)
مختلط: كروموسومات الجنين الطبيعية وغير الطبيعية مختلطة. يمكن لبعض أنواع الكروموسومات الفسيفسائية نقل الجنين إلى الرحم للحمل. سيحدد طبيب الغدد الصماء التناسلية نسبة الكروموسومات الطبيعية وغير الطبيعية. إذا كانت نسبة الكروموسومات غير الطبيعية أقل من الكروموسومات الطبيعية وكانت هناك فرصة كبيرة لإنجاب طفل طبيعي وسليم، سيقرر طبيب الغدد الصماء التناسلية ما إذا كان سيمضي في إجراء نقل الجنين كخطوة تالية، وذلك وفقًا لتقدير الطبيب. - لا توجد نتيجة (No Result)
غير حاسمة: كانت نتائج كروموسومات الجنين غير حاسمة بسبب رداءة جودة الكروموسومات أو عدم كفاية عددها لإجراء PGT-A. سيدرس طبيب الغدد الصماء التناسلية تكرار PGT-A باستخدام الجنين المجمد المتبقي للحصول على نتائج حاسمة.
كم يستغرق الحصول على نتيجة PGT-A؟
عادةً، ستكون نتائج PGT-A متاحة في غضون 1-2 أسبوع، وذلك حسب الحالة الصحية لكل فرد. ومع ذلك، إذا كان الفرد يعاني من اضطراب صبغي معقد، فقد يستغرق الفني الجيني 2-4 أسابيع إضافية لمعالجة نتائج الاختبار وتلخيصها.
ما هي مزايا PGT-A؟
- زيادة معدلات الانغراس: يُعدّ نقص كروموسومات الجنين السبب الأكثر شيوعًا للإجهاض في الأسابيع الثمانية الأولى من الحمل. يُساعد PGT-A في اختيار أجنة عالية الجودة تحتوي على 23 زوجًا من الكروموسومات ذات الشكل الطبيعي دون نقص أو زيادة عن العدد الطبيعي البالغ 46 كروموسومًا، مما يضمن حملًا آمنًا وسلسًا.
- تقليل معدلات الإجهاض: يكتشف طبيب الغدد الصماء التناسلية عادةً كروموسومات غير طبيعية أو اختلالًا صبغيًا لدى ما يصل إلى 50% من النساء الحوامل الأكبر سنًا، فضلًا عن بويضات تحتوي على عدد أكبر من الكروموسومات الناقصة أو الزائدة مقارنةً بالمرأة الحامل الأصغر سنًا. يكتشف PGT-A الكروموسومات غير الطبيعية، ويمنع انتقال الأمراض الجينية إلى الطفل المستقبلي، ويُقلل محتملًا من خطر الإجهاض.
- تقليل دورات IVF/ICSI: يُساعد PGT-A في تحقيق حمل ناجح عبر أطفال الأنابيب في دورة واحدة فقط (حسب صحة الأم) من خلال اختيار الكروموسومات السليمة فقط قبل النقل، مما يوفر وقتًا وتكلفة كبيرين من دورات أطفال الأنابيب المتكررة ويُقلل من خطر إنجاب طفل يعاني من حالات جينية تستلزم علاجًا طويل الأمد بعد الولادة.
- توفير معلومات صحية بالغة الأهمية: قبل اتخاذ قرار إنجاب طفل، يوفر PGT-A معلومات صحية بالغة الأهمية، كالكروموسومات السليمة التي تُسهم في إنجاب طفل صحي. ومن خلال هذه الميزة، يمكن لأصحاب الكروموسومات الطبيعية الاستفادة من PGT-A عبر الحصول على استشارة أولية مع طبيب متخصص في الغدد الصماء التناسلية للتخطيط لأطفالهم في المستقبل.
- تحسين نتائج الحمل: يختار PGT-A الكروموسومات الطبيعية للنقل إلى رحم الأم. الكروموسومات السليمة فقط هي التي ستُفضي إلى حمل صحي وتُسهم في حمل ذي جودة، لا سيما في الثلث الأول من الحمل حين يكون الحمل في أكثر مراحله هشاشةً. وعندما تتمتع الأم الحامل بحمل صحي، تزداد فرصها في إنجاب طفل سليم خالٍ من الأمراض الجينية.
ماذا يحدث في حالة "لا توجد نتيجة" في PGT-A؟
عادةً، تُصنَّف نتائج "لا توجد نتيجة" في PGT-A إلى نوعين:
- كروموسومات غير كافية أو كروموسومات جنينية رديئة الجودة: الأجنة ذات الكروموسومات غير الكافية أو رديئة الجودة عادةً ما تفشل في التقدم إلى مرحلة الكيسة الأريمية (5–6 أيام بعد استرداد البويضات) وهي غير كافية لإجراء خزعة الأرومة الغاذية خلال PGT-A. للمضي في الإجراء، قد يقرر طبيب الغدد الصماء التناسلية تكرار عملية تحفيز الإباضة وجمع بويضات جديدة بعدد وجودة كروموسومات كافيين لإجراء PGT-A التالي للحصول على النتيجة.
- سوء التفسير: يعتمد PGT-A على أخذ عينة من الخلايا باستخدام 5–6 كروموسومات فقط ستتطور إلى مشيمة الطفل. ونتيجةً لذلك، هناك احتمال لحدوث تفسيرات خاطئة، لا سيما في حالة الفسيفساء، حيث تختلط الكروموسومات الطبيعية وغير الطبيعية. قد يحدث سوء التفسير من خزعة الأرومة الغاذية إذا كانت العينات تحتوي فقط على خلايا ذات كروموسومات غير طبيعية، على الرغم من أن معظم الخلايا تحتوي على كروموسومات طبيعية. لتأكيد نتائج PGT-A، سيطلب طبيب الغدد الصماء التناسلية تكرار خزعة الأرومة الغاذية.
ما مدى دقة PGT-A؟
PGT-A هو اختبار فحص الكروموسومات أو تصنيف الجنين بمعدل دقة عالٍ يصل إلى 98%، مما يُتيح لأصحاب العقم، والنساء فوق سن 35، وأصحاب التاريخ العائلي من الاختلالات الصبغية الحمل بنجاح وإنجاب طفل.
ما هو معدل نجاح PGT-A؟
وفقًا لدراسة أُجريت على نساء خضعن لأطفال الأنابيب (IVF) أو الحقن المجهري (ICSI) في مختلف الأعمار، وقارنت بين من أجرين PGT-A قبل نقل الجنين ومن لم يُجرينه، تفاوتت معدلات نجاح PGT-A مع العمر على النحو التالي:
- النساء دون سن 35 اللواتي أجرين PGT-A حققن معدل حمل بلغ 56.5%. أما اللواتي لم يُجرين PGT-A فقد بلغ معدل الحمل لديهن 48.1%.
- النساء في الفئة العمرية 35–37 اللواتي أجرين PGT-A حققن معدل حمل بلغ 54.2%. أما اللواتي لم يُجرين PGT-A فقد بلغ معدل الحمل لديهن 39.2%.
- النساء في الفئة العمرية 38–40 اللواتي أجرين PGT-A حققن معدل حمل بلغ 52.2%. أما اللواتي لم يُجرين PGT-A فقد بلغ معدل الحمل لديهن 27.6%.
- النساء في الفئة العمرية 41–42 اللواتي أجرين PGT-A حققن معدل حمل بلغ 46.7%. أما اللواتي لم يُجرين PGT-A فقد بلغ معدل الحمل لديهن 15.3%.
- النساء فوق سن 42 اللواتي أجرين PGT-A حققن معدل حمل بلغ 42.4%. أما اللواتي لم يُجرين PGT-A فقد بلغ معدل الحمل لديهن 5%.
كشفت هذه النتائج أيضًا أن من خضعن لأطفال الأنابيب (IVF) أو الحقن المجهري (ICSI) وأجرين اختبار PGT-A قبل نقل الأجنة إلى الرحم حققن معدل نجاح في الحمل بلغ 95% خلال 3 عمليات متتالية لنقل الجنين المجمد.
PGT-A في مستشفى ميدبارك
مركز الخصوبة والجينات في مستشفى ميدبارك، بانكوك، تايلاند، يقوده فريق من أساتذة أطباء الغدد الصماء التناسلية المتخصصين ذوي الخبرة الواسعة في ممارسة طب الإنجاب على المستويين المحلي والدولي، وهم مستعدون لتقديم التشخيص والعلاج لمن يعانون من العقم عبر أطفال الأنابيب (IVF) وICSI باستخدام PGT-A أو PGT-M أو PGT-S قبل نقل الجنين، مستعينين بأحدث التقنيات والمعدات في مختبر علم الأجنة المعتمد وفق معايير JCI وأعلى معايير الرعاية في كل خطوة من خطوات الرحلة لضمان أن يكون الجنين سليمًا وقويًا ويُفضي إلى حمل ذي جودة، مع تقديم رعاية شاملة للأم والطفل من مرحلة ما قبل الولادة حتى ما بعدها لضمان صحة الأم وكمال النمو الجسدي للطفل، خاليًا من المضاعفات، وقادرًا على الولادة بأمان، ليكون رابطًا ذهبيًا يجمع أفراد الأسرة.