รู้ทันโรคร้าย เข้าใจได้ถึงระดับยีน ด้วยห้องปฏิบัติการจีโนมิกส์

รู้ทันโรคร้าย เข้าใจได้ถึงระดับยีน ด้วยห้องปฏิบัติการจีโนมิกส์

ถอดสาระสำคัญจากงานเปิดตัวห้องปฏิบัติการจีโนมิกส์ (Genomics Lab) โรงพยาบาลเมดพาร์ค
กับก้าวสำคัญของการดูแลผู้ป่วยแบบเฉพาะบุคคล

ในบางช่วงของการรักษา “เวลา” สำคัญไม่แพ้ความแม่นยำ เพราะการรอผลตรวจเพียงไม่กี่สัปดาห์อาจส่งผลต่อแนวทางการรักษา เวชศาสตร์จีโนมจึงไม่ใช่แค่การใช้เทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) แต่คือการช่วยให้การวินิจฉัยรวดเร็วขึ้น และเปิดโอกาสให้สามารถป้องกัน วางแผน และรักษาโรคได้อย่างเหมาะสม

ทั้งหมดนี้เกิดขึ้นภายใต้เป้าหมายสำคัญของโรงพยาบาลเมดพาร์ค ในการสนับสนุนการรักษาเฉพาะบุคคลด้วยการแพทย์แม่นยำ (Precision Medicine) ซึ่งมุ่งออกแบบการดูแลรักษาให้เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละราย ตั้งแต่ระดับพันธุกรรม ด้วยแนวคิดดังกล่าว โรงพยาบาลเมดพาร์คจึงได้เปิดให้บริการ ห้องปฏิบัติการจีโนมิกส์ (Genomics Laboratory) อย่างเป็นทางการ เมื่อวันศุกร์ที่ 30 มกราคม 2569 ณ ห้องประชุม The Forum เพื่อยกระดับการดูแลผู้ป่วยให้ก้าวไปไกลกว่าการรักษาแบบทั่วไป สู่การรักษาที่เข้าใจผู้ป่วยอย่างแท้จริง

ห้องแล็บ สู่ การดูแลผู้ป่วย (From Sequencing to Clinical Care)

นพ.ประสิทธิ์ เผ่าทองคำ อายุรแพทย์เฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ กล่าวว่า “มาตรฐานของห้องปฏิบัติการเป็นสิ่งที่รับประกันได้ว่าข้อมูลที่ได้มีคุณภาพ และผลตรวจวิเคราะห์นั้นมีความถูกต้องแม่นยำ อย่างไรก็ตามเราก็ยังต้องตีความ รวมถึงใช้ข้อมูลส่วนอื่น ๆ เพื่อประกอบในการดูแลคนไข้ และยังต้องอาศัยการทำงานร่วมกันของทีมแพทย์และบุคลากรสหสาขา เพื่อแปลผลและนำข้อมูลเหล่านั้นไปใช้ในการดูแลรักษาอย่างเหมาะสม”

แนวคิดจากห้องปฏิบัติการ หรือ ห้องแล็บสู่การดูแลผู้ป่วย ชี้ให้เห็นว่า การตรวจพันธุกรรมไม่ได้สิ้นสุดที่การรายงานผลการตรวจยีน แต่หัวใจสำคัญคือการนำข้อมูลทางพันธุกรรมมาเชื่อมโยงกับอาการของผู้ป่วย ซึ่งต้องอาศัยการทำงานร่วมกันของแพทย์เวชพันธุศาสตร์ ทีมแพทย์เฉพาะทางและบุคลากรสหสาขา เพื่อนำผลลัพธ์จากการตรวจพันธุกรรมมาวิเคราะห์ได้อย่างครอบคลุม

รู้ก่อน ป้องกันได้…โรคมะเร็ง ความเสี่ยงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคมะเร็งไม่ได้เกิดขึ้นจากปัจจัยภายนอกเพียงอย่างเดียว แต่ในบางกรณีอาจมีความเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น ซึ่งทำให้บางคนมีความเสี่ยงในการเกิดโรคมากกว่าคนทั่วไป

โดย ดร.วิสิตศักดิ์ สุขสะอาดพสุ ผู้อำนวยการฝ่ายห้องปฏิบัติการและรังสีวิทยา อธิบายว่า “มนุษย์ทุกคนได้รับการถ่ายทอดสารพันธุกรรมครึ่งหนึ่งจากคุณพ่อ และอีกครึ่งหนึ่งจากคุณแม่ หากพ่อหรือแม่มียีนที่มีความเสี่ยง ยีนเหล่านั้นก็จะถูกถ่ายทอดมายังลูกได้ โดยยีนที่เกิดการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้าง หรือที่เรียกว่า ยีนกลายพันธุ์ อาจเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรม รวมถึงโรคมะเร็งบางชนิด” ซึ่งมะเร็งสามารถแบ่งออกได้เป็น 2 กลุ่มหลัก คือ มะเร็งที่เกิดขึ้นจากปัจจัยต่าง ๆ และมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากยีนที่กลายพันธุ์ โดยที่พบบ่อยเป็นส่วนใหญ่ คือ 

• มะเร็งเต้านม
• มะเร็งรังไข่
• มะเร็งลำไส้ใหญ่

ผู้ที่มียีนกลายพันธุ์จะมีความเสี่ยงในการเกิดโรคสูงกว่าคนทั่วไป หนึ่งในยีนที่เป็นที่รู้จักมากที่สุดคือ BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งปกติมีหน้าที่ซ่อมแซม DNA และควบคุมการแบ่งตัวของเซลล์ หากยีนเหล่านี้ทำงานผิดปกติเซลล์จะสะสม DNA ที่หักและเสียหายมากขึ้น ซึ่งจะส่งผลให้เกิดเป็นโรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ได้

ดร.วิสิตศักดิ์ ยังอธิบายถึงแนวคิด Two-hit theory ว่า เนื่องจากเราได้รับยีนตัวเดียวกันมาเป็นคู่ แม้ผู้ที่ได้รับยีนกลายพันธุ์มาเพียงข้างเดียวจะยังไม่เกิดโรคทันที แต่เมื่อยีนปกติอีกข้างได้รับผลกระทบจากปัจจัยต่าง ๆ เช่น อายุที่เพิ่มขึ้น สิ่งแวดล้อม หรือการใช้ชีวิต ก็อาจนำไปสู่การเกิดมะเร็งได้เร็วกว่าคนทั่วไป และเป็นจุดที่ เวชศาสตร์จีโนม เข้ามามีบทบาทสำคัญในการตรวจยีนล่วงหน้า เพื่อประเมินความเสี่ยง วางแผนการป้องกัน และดูแลสุขภาพได้อย่างเหมาะสมตั้งแต่ก่อนเกิดโรค

ใครบ้างที่ควรตรวจยีนเพื่อประเมินความเสี่ยงมะเร็งทางพันธุกรรม

• ผู้ที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นมะเร็งตั้งแต่อายุน้อย หรือมีหลายคนในครอบครัวเป็นมะเร็งชนิดเดียวกัน
• ผู้ที่เป็นมะเร็ง แล้วต้องการทราบความเสี่ยงของการเกิดโรคมะเร็งทางพันธุกรรมของสมาชิกในครอบครัว

โดยการตรวจยีนเป็นการตรวจเพียงครั้งเดียว เนื่องจากยีนที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ปกติจะไม่เปลี่ยนแปลงตลอดชีวิต และการตรวจยีนเพื่อประเมินความเสี่ยงมะเร็งทางพันธุกรรม สามารถแยกตามเพศได้ โดยผู้หญิงสามารถตรวจมะเร็งได้ 23 ชนิด จาก 74 ยีน และผู้ชายตรวจมะเร็งได้ 22 ชนิด จาก 79 ยีน

พลิกโฉม การรักษามะเร็ง ด้วยเวชศาสตร์จีโนม

นพ.สุดปรีดา ชัยนิธิกรรณ แพทย์ผู้ชำนาญการด้านอายุรศาสตร์มะเร็งวิทยา อธิบายว่า การตรวจด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) มีบทบาทสำคัญในการดูแลผู้ป่วยมะเร็ง เนื่องจากมะเร็งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งแม้จะเป็นมะเร็งชนิดเดียวกัน ผู้ป่วยแต่ละรายอาจมีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน การตรวจ NGS ช่วยให้แพทย์เลือกยาที่ตรงกับการกลายพันธุ์ของผู้ป่วยได้อย่างเหมาะสม โดยเฉพาะในกลุ่มยามุ่งเป้า (Targeted Therapy) เวชศาสตร์จีโนมจึงเข้ามามีบทบาทสำคัญในการช่วยให้การรักษาด้วยยามุ่งเป้าไปได้อย่างตรงจุด ซึ่งช่วยเพิ่มประสิทธิภาพการรักษาและลดผลข้างเคียงเมื่อเทียบกับเคมีบำบัดแบบเดิม

ห้องปฏิบัติการจีโนมิกส์ของโรงพยาบาลเมดพาร์ค จึงไม่ใช่เพียงการใช้เทคโนโลยีหรือการตรวจวิเคราะห์ขั้นสูง แต่คืออีกก้าวสำคัญของการดูแลผู้ป่วยที่เริ่มต้นจากความเข้าใจในระดับพันธุกรรมของแต่ละบุคคล การนำข้อมูลจากแล็บมาใช้ประกอบการตัดสินใจรักษา ช่วยให้การป้องกัน การวางแผน และการดูแลสุขภาพเกิดขึ้นได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น ไม่เพียงต่อผู้ป่วย แต่ยังรวมถึงครอบครัวและคนรอบข้าง เวชศาสตร์จีโนมจึงเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลสุขภาพแบบองค์รวม ที่มุ่งให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีในระยะยาว