รักษามะเร็ง ด้วยวิทยาการเวชศาสตร์จีโนม เพิ่มความแม่นยำ รักษาตรงจุด

รักษามะเร็ง ด้วยการแพทย์แม่นยำ ผสานเวชศาสตร์จีโนม  

รักษามะเร็ง ในปัจจุบัน กลายเป็นความหวัง โอกาส และความเป็นไปได้มากกว่าแต่ก่อน จะดีแค่ไหนหากการรักษามะเร็งนั้น ทำได้ตรงจุด ได้ใช้ยามุ่งเป้าที่ให้ผลลัพธ์ดีที่สุดในโรคมะเร็งของแต่ละคน ลดระยะเวลาในการรอรักษา ลดค่าใช้จ่ายในการลองผิดลองถูก เพิ่มโอกาสการรักษาประสบความสำเร็จ 

ซึ่งในปัจจุบัน เวชศาสตร์จีโนม เข้ามามีบทบาทอย่างมากในการสนับสนุนการรักษาโรคมะเร็ง และช่วยเปลี่ยนความเป็นไปไม่ได้ สู่ความเป็นไปได้ หมอด้าย - นพ.สุดปรีดา ชัยนิธิกรรณ อายุรแพทย์มะเร็งวิทยา จะมาอัปเดตการรักษามะเร็ง ที่ได้ก้าวหน้าขึ้นมาก

เวชศาสตร์จีโนม กับการแพทย์

เวชศาสตร์จีโนมในการรักษาโรคมะเร็ง มีหน้าที่ศึกษาส่วนตั้งต้นอนุพันธ์เล็ก ๆ ก่อนจะเกิดการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติจนกลายเป็นมะเร็ง ซึ่งการใช้วิทยาการนี้ ยังสามารถสนับสนุนการรักษาโรคได้อีกหลากหลายด้าน 

“อย่างโรคไขมันในเลือดสูง สามารถส่งต่อผ่านกรรมพันธุ์ได้ครับ ซึ่งการตรวจทางพันธุกรรม จะสามารถหาสาเหตุได้ ว่าผู้ป่วยมีกรรมพันธุ์ ที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างโปรตีนที่เป็นตัวรับอนุภาคไลโพโปรตีนความหนาแน่นต่ำ(LDL particles) กลับเข้าไปในเซลล์ตับได้ ทำให้คนในครอบครัวนี้มีไขมันสูง” หมอด้ายยกตัวอย่าง

เช่นเดียวกับมะเร็ง ซึ่งเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้เซลล์มีลักษณะที่ผิดปกติไป เกิดการกลายพันธุ์ เป็นอมตะ เกิดขึ้น แบ่งตัวออกมาเรื่อย ๆ ไม่ยอมตาย ในขณะที่เซลล์ปกติจะเกิดขึ้น แบ่งตัว แล้วในจุดหนึ่งจะหยุดแบ่งตัวและตายไปในที่สุด นี่ทำให้เซลล์มะเร็งกลายเป็นเซลล์ที่เติบโต รุกล้ำเบียดเซลล์ปกติและการทำงานต่าง ๆ ของร่างกาย และสิ่งนี้ เวชศาสตร์จีโนมในปัจจุบัน สามารถตรวจวิเคราะห์การกลายพันธุ์ดังกล่าว และวางแผนการรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้นกว่าแต่ก่อน

ตรวจยีน เพื่อจับคู่ ยารักษามะเร็ง

นอกจากตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมมะเร็ง ที่ในปัจจุบันมีให้เห็นทั่วไปแล้ว การตรวจวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของเซลล์ในร่างกาย ยังช่วยให้แพทย์สามารถคัดเลือกยามุ่งเป้าสำหรับรักษาที่เหมาะสมและตรงจุดมากขึ้นอีกด้วย ซึ่งการใช้ยามุ่งเป้ารักษามะเร็ง เป็นหนึ่งในวิธีที่มีประสิทธิภาพมาก หากสามารถแมตช์ยากับชนิดมะเร็งที่ผู้ป่วยเป็นอย่างแม่นยำ นับว่าเป็น Game Changer ได้เลยทีเดียว

“การศึกษาจีโนม จะช่วยระบุการกลายพันธุ์ที่เป็นตัวขับเคลื่อนหรือไดรเวอร์ของมะเร็งได้ เพราะเซลล์มะเร็งที่เกิดจากการกลายพันธุ์ มันจะไม่ตาย”

“และเมื่อเรารู้ต้นตอ ก็จะสามารถพัฒนายาแบบมุ่งเป้า (Targeted Therapy) เพื่อไปยับยั้งโปรตีนที่ผิดปกติ หรือหยุดการแบ่งตัวของ DNA มะเร็งได้ ทำให้การรักษามีประสิทธิภาพและจำเพาะเจาะจงมากขึ้นครับ”

ปัจจุบัน ตรวจได้ครอบคลุมขึ้น ใช้เวลาน้อยลง

ในอดีต การตรวจการกลายพันธุ์ของยีน จะทำได้แค่ทีละยีน บางครั้งเมื่อเจอว่ามีการกลายพันธุ์ แต่อาจไม่ใช่ตัวปัญหา หรือสุดท้ายแล้วยาที่ใช้ไม่มีผลกับการกลายพันธุ์นั้น ทำให้ต้องตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีนใหม่ไปเรื่อย ๆ ซึ่งค่อนข้างใช้เวลานาน เนื่องจากมะเร็งอาจมีการกลายพันธุ์ได้หลายร้อยชนิด และไม่สามารถตรวจวิเคราะห์พร้อมกันได้ 

ในปัจจุบันมีการตรวจที่ช่วยลดเวลาจากหลายสัปดาห์เหลือเพียงไม่กี่วันไปจนถึงสองสัปดาห์ ด้วยการตรวจที่สามารถตรวจการกลายพันธุ์พร้อมกันได้ทีละหลายยีน จึงระบุการกลายพันธุ์ได้ครอบคลุมมากขึ้น รวมไปถึงการกลายพันธุ์ที่หายาก นั่นก็คือ Next Generation Sequencing (NGS) หรือเทคโนโลยีในการอ่านรหัสพันธุกรรมยุคใหม่ที่สามารถอ่านลำดับสารพันธุกรรมได้พร้อมกันในปริมาณมาก จึงช่วยลดเวลา และตรวจหาการกลายพันธุ์ที่แมตช์กับยารักษาได้อย่างตรงจุด

“ยกตัวอย่างมะเร็งปอด ที่คนเอเชียมักเป็นมะเร็งปอดจากการกลายพันธุ์ที่ถูกกระตุ้นโดยฝุ่น PM2.5 ซึ่งไม่เกี่ยวกับการสูบบุหรี่ ซึ่งมีลักษณะการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกัน ยามุ่งเป้าที่ใช้ก็แตกต่างกัน หากตรวจหาแค่การกลายพันธุ์เพียงแค่ชนิดเดียวแล้วไม่พบการกลายพันธุ์ แต่ที่จริงผู้ป่วยอาจมีการกลายพันธุ์ชนิดอื่น ก็อาจจะพลาดโอกาสการใช้ยาที่เหมาะสมและมีประสิทธิภาพกับตัวโรคที่แท้จริงได้อย่างรวดเร็วครับ” คุณหมออธิบาย

อย่างไรก็ตาม การตรวจการกลายพันธุ์ด้วยเทคโนโลยี NGS จำเป็นต้องใช้ชิ้นเนื้อปริมาณเยอะ โดยชิ้นเนื้อที่เก็บออกมาตรวจ ควรจะมีขั้นต่ำอยู่ที่ 200-300 เซลล์ ซึ่งหากตัดชิ้นเนื้อมาเล็กมาก และมีจำนวนเซลล์ไม่พอ ก็อาจจะตรวจไม่ได้ครอบคลุมการกลายพันธุ์ของมะเร็งที่อาจมีได้หลากหลายรูปแบบที่พบบ่อย ๆ จึงเป็นวิธีที่ต้องเก็บชิ้นเนื้อไปตรวจประมาณ 0.5 เซนติเมตรขึ้นไป 

การเข้าถึงการตรวจ NGS ในผู้ป่วยมะเร็งในปัจจุบัน

เมื่อให้หมอด้ายช่วยประเมินความคุ้มค่าในการตรวจ NGS ในผู้ป่วยมะเร็ง คุณหมออธิบายว่า มันขึ้นอยู่กับประเภทมะเร็งที่เป็น และความพร้อมของผู้ป่วยเอง เนื่องจากเป็นหนึ่งในบริการที่มีทั้งเบิกประกันได้และเบิกไม่ได้ ในรายที่ต้องจ่ายเองอาจต้องปรึกษากับแพทย์เจ้าของไข้ เพื่อพูดคุยกันถึงความคุ้มที่จะจ่ายเป็นรายบุคคลไป

“อย่างมะเร็งปอดผมว่าคุ้มครับ ยังไงก็แนะนำ ถ้าไม่ตรวจแบบครอบคลุมหลายร้อยยีนกลายพันธุ์ ก็ตรวจแบบที่คัดมาเฉพาะการกลายพันธุ์ที่เจอบ่อย ๆ ประมาณ 40 ยีนก็ได้ ซึ่งการตรวจและรายงานผล จะใช้เวลาไม่นาน หากเป็นเคสด่วนวันเดียวก็ทำได้ครับ จะช่วยให้ผู้ป่วยเข้าถึงยารักษาที่เหมาะสมได้อย่างรวดเร็วครับ”

ที่เมดพาร์ค มีบริการ NGS โดยแล็บภายในโรงพยาบาล รวดเร็ว และยืดหยุ่น

ณ ปัจจุบัน โรงพยาบาลเมดพาร์ค มีห้องปฏิบัติการทางพันธุศาสตร์ ที่พร้อมสนับสนุนการตรวจยีนด้วยเทคโนโลยี NGS สามารถลดระยะเวลาการส่งตรวจและรอผลลัพธ์ได้มาก ทั้งยังสามารถปรับให้เข้ากับการทำงานของทีมแพทย์ได้อย่างยืดหยุ่น 

“ข้อดีของการมีแล็บเป็นของตัวเอง คือแพทย์สามารถส่งตรวจและรับผลได้รวดเร็ว ผลบางอย่าง หากมีข้อบ่งชี้ค่อนข้างสูงแล้ว แพทย์สามารถเตรียมสั่งยาล่วงหน้าไว้ได้เลยโดยไม่ต้องรอให้ผลออกจนครบ ผู้ป่วยก็จะได้รับยามุ่งเป้าได้เร็วยิ่งขึ้น ไม่ต้องรอครับ”

การรักษาโรคมะเร็งที่ก้าวหน้า และมีวิทยาการสูง ช่วยให้ได้ผลลัพธ์ที่ดี แม่นยำ และมีประสิทธิภาพมากกว่าแต่ก่อน เป็นอีกหนึ่งความหวังของผู้ป่วยมะเร็งที่จะเข้าถึงการรักษาและมีคุณภาพชีวิตที่ดี ไม่ต้องทนทุกข์ทรมานกับโรคร้าย