ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)

ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)

ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) หรือกลุ่มอาการดาวน์ คือ โรคทางพันธุกรรมแต่กำเนิดที่เกิดจากความผิดปกติในการแบ่งเซลล์ของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาทั้งแท่งหรือบางส่วน ส่งผลให้มีความบกพร่องของระดับเชาวน์ปัญญา มีพัฒนาการที่ล่าช้า มีร่างกายและใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะ รวมถึงมีความผิดปกติของระบบการทำงานต่าง ๆ ในร่างกาย ทารกในครรภ์มารดาล้วนแล้วมีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะดาวน์ซินโดรมทั้งสิ้น คุณแม่กำลังตั้งครรภ์ควรเข้ารับการตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมในทารก (การตรวจ NIPT) ทารกแรกเกิดที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะดาวน์ซินโดรมควรได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดโดยแพทย์ผู้ชำนาญการเพื่อเป็นการวางแผนอนาคตให้ลูกน้อยต่อไป

ดาวน์ซินโดรม เกิดจากสาเหตุอะไร?

สาเหตุหลักของดาวน์ซินโดรมที่พบมากที่สุด คือเกิดจากการแบ่งตัวที่ผิดปกติ (non-disjunction) ของโครโมโซมคู่ที่ 21 (trisomy 21) ในระยะไมโอซิส (meiosis) ที่แบ่งตัวเกินมา 1 แท่งในทุกเซลล์ของร่างกาย ทั้งนี้ยังไม่พบสาเหตุอื่น เช่น พฤติกรรม หรือสิ่งแวดล้อมที่ส่งผลทำให้เกิดภาวะดาวน์ซินโดรม โดยปกติ โครโมโซมของมนุษย์ประกอบด้วยคู่โครโมโซม 23 คู่จำนวน 46 แท่ง แต่ละคู่มาจากฝ่ายพ่อ 1 แท่ง และฝ่ายแม่ 1 แท่ง (โครโมโซมเพศชายเท่ากับ 22+xy=23 และโครโมโซมเพศหญิงเท่ากับ 22+xx=23)

ในโครโมโซมประกอบด้วยสารพันธุกรรมหรือ DNA ที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก เช่น ความสูง สีผิว สีของดวงตา ลักษณะของเส้นผม หรือรูปร่างหน้าตา การแบ่งตัวที่ผิดปกติ ทำให้เกิดการเพิ่มจำนวนของโครโมโซมจาก 46 แท่งเป็น 47 แท่ง ส่งผลให้เกิดความผิดปกติต่าง ๆ ของร่างกายทารกในครรภ์มารดา โดยสาเหตุของโรคดาวน์ซินโดรม มีดังนี้

• การที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่งในทุกเซลล์ของร่างกาย (Trisomy 21) เป็นความผิดปกติในการแบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์สเปิร์ม หรือเซลล์ไข่ ในช่วงการมีปฏิสนธิในครรภ์มารดา โดยเป็นสาเหตุการเกิดดาวน์ซินโดรมที่พบได้มากที่สุดถึงร้อยละ 95 จากสาเหตุทั้งหมด
• การที่โครโมโซมคู่ที่ 21 สลับตำแหน่งกับโครโมโซมอื่น (Translocation Down syndrome) เกิดจากการที่มีส่วนหนึ่ง หรือแท่งหนึ่งของโครโมโซมคู่อื่นแตกออกขณะสร้างเซลล์สืบพันธุ์ และเกิดการเคลื่อนที่สลับตำแหน่งของโครโมโซมนั้นกับโครโมโซมคู่ที่ 21 (Robertsonian translocation) ส่งผลให้มีจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน 
• การที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาเพียงบางเซลล์ในร่างกาย (Mosaic Down syndrome) คือ การที่จำนวนโครโมโซมทุกเซลล์ในร่างกายมีจำนวนไม่เท่ากัน (2 cell lines) โดยมีทั้งจำนวนโครโมโซมที่เป็นปกติที่ 46 แท่ง และมีจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติ 47 แท่ง โดยในทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมจะพบโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน ซึ่งเป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นจากการแบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์ภายหลังการมีปฏิสนธิในครรภ์มารดา และเป็นสาเหตุของดาวน์ซินโดรมที่พบได้ยากที่สุด

อาการดาวน์ซินโดรม เป็นอย่างไร?

อาการของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างและหลากหลาย ส่งผลทั้งทางด้านพัฒนาการร่างกาย การเรียนรู้ และพฤติกรรมที่มีความแตกต่างจากเด็กปกติทั่วไป เด็กที่มีอาการในกลุ่มดาวน์บางคนมีสุขภาพดี ในขณะที่บางคนมีปัญหาสุขภาพรุนแรง เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือภาวะไทรอยด์บกพร่อง เด็กที่มีอาการในกลุ่มดาวน์จะมีโครงสร้างทางใบหน้าและร่างกายที่โดดเด่น ชัดเจน และคล้ายคลึงกันเป็นลักษณะเฉพาะ ดังนี้

• มีศีรษะเล็ก ใบหน้าเล็ก ใบหูเล็ก มีสันจมูกแบน มีกะโหลกศีรษะด้านหลังแบน
• มีดวงตาเรียว หางตาเฉียงขึ้น หัวคิ้วหนา ม่านตาอาจมีจุดขาว
• ริมฝีปากเปิดออก มีลิ้นใหญ่คับปาก พูดช้า พูดไม่ชัด
• มีคอสั้น แขนสั้น ขาสั้น เท้าสั้น มีส่วนสูงน้อยกว่าค่าเฉลี่ย 
• มีรูปร่างท่วม เนื้อตัวค่อนข้างนิ่ม ไม่ค่อยมีกล้ามเนื้อ มีความตึงตัวของกล้ามเนื้อต่ำ
• มีระยะห่างระหว่างหัวนมใกล้กันกว่าปกติ ต่างจากเด็กทั่วไป 
• มีนิ้วมือสั้น นิ้วก้อยชี้เข้าด้านในไปทางนิ้วหัวแม่มือ
• มีมือกว้าง มีเส้นลายมือเส้นเดียว ลากขวางกลางฝ่ามือ
• มีระดับเชาวน์ปัญญาเล็กน้อยจนถึงปานกลาง แตกต่างกัน
• มีอุปนิสัยร่าเริง อารมณ์ดี ยิ้มง่าย หัวเราะง่าย

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม มีวิธีการอย่างไร?

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมทั้งชนิดความเสี่ยงสูง หรือความเสี่ยงต่ำ รวมทั้งความผิดปกติอื่น ๆ ทางพันธุกรรมในคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์มีความสำคัญอย่างยิ่ง โดยการตรวจสามารถทำได้ตั้งแต่ไตรมาสแรก หรือขณะมีอายุครรภ์ 3 เดือนแรก หรือระหว่างตั้งครรภ์ 12-16 สัปดาห์ การตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์มีหลายวิธีแตกต่างกันไปตามอายุครรภ์ของมารดา วิธีการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมที่มีประสิทธิภาพ มีวิธีการดังนี้

• การตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมในทารกจากเลือดมารดา (Non-invasive prenatal testing) หรือการตรวจ NIPT คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์มารดาที่มีอายุ 12-16 สัปดาห์ โดยการเจาะเลือดมารดาเพื่อทดสอบตัวอย่างเลือดที่มีส่วนของสารพันธุกรรมจากรกเด็ก (Cell-free DNA) โดยการตรวจ NIPT เป็นการตรวจครรภ์ที่มีประสิทธิภาพ สามารถตรวจพบความผิดปกติชนิด Trisomy ของโครโมโซมชุดที่ 21, 18 และ 13 โดยมีความแม่นยำสูงถึง 99% เป็นการตรวจที่มีความปลอดภัยต่อทารกในครรภ์ สามารถรอฟังผลการตรวจได้อย่างรวดเร็วภายใน 2 สัปดาห์ และยังสามารถทราบเพศของลูกน้อยในครรภ์ได้อีกด้วย
• การตรวจอัลตราซาวด์ (Ultrasound) เป็นการตรวจโครงสร้างของอวัยวะของทารกในครรภ์ที่มีอายุ 12-16 สัปดาห์ เพื่อตรวจหาความผิดปกติ โดยการวัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอของทารก (Nuchal translucency: NT) และกระดูกบริเวณจมูกของทารก เป็นการตรวจที่มีความปลอดภัย ไม่ต้องรอผลนาน และมีความแม่นยำราว 80% โดยในการตรวจอัลตราซาวด์ แพทย์อาจขอให้มีการเจาะเลือดเพิ่มเติมเพื่อตรวจหาสารชีวเคมี หรือสารบ่งชี้ในเลือดเพื่อความแม่นยำในการวินิจฉัย
• การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติ (Amniocentesis) เป็นการตรวจวิเคราะห์โครโมโซมของทารกจากน้ำคร่ำในขณะที่คุณแม่มีอายุครรภ์ได้ 16-20 สัปดาห์ หรือในช่วงของการตั้งครรภ์ไตรมาสที่สอง ซึ่งเป็นช่วงที่สารพันธุกรรมในน้ำคร่ำมีปริมาณสูง ใช้เพื่อยีนยันความผิดปกติของโครโมโซมเมื่อผลการตรวจคัดกรองหรือผลอัลตราซาวด์มีความผิดปกติ

การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม ในทารกแรกเกิดมีวิธีการอย่างไร?

แพทย์จะทำการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมเบื้องต้นในทารกแรกเกิดโดยการพิจารณาลักษณะอาการทางคลินิก เช่น โครงสร้างทางกะโหลกศีรษะ ใบหน้า หน้าตา หรือความตึงตัวของกล้ามเนื้อ จากนั้นจะทำการตรวจสอบเชิงลึกโดยการเจาะเลือดของทารกเพื่อวิเคราะห์โครโมโซม (Karyotype) เป็นการตรวจนับจำนวน ดูรูปร่าง และการจัดเรียงโครโมโซมทั้ง 46 แท่งเพื่อยืนยันผลการตรวจวินิจฉัยหากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาจริงจะเป็นการยืนยันภาวะดาวน์ซินโดรมในทารก

การรักษาดาวน์ซินโดรม มีวิธีการอย่างไร?

ในปัจจุบัน ดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มอาการที่ยังไม่พบวิธีการรักษาให้หายขาด การนำเด็กเข้ารับการตรวจตั้งแต่แรกเกิด และเข้ารับการบำบัดรักษาอย่างเป็นระบบทันทีที่ได้รับการยืนยันภาวะดาวน์ซินโดรม จะช่วยให้เด็กได้รับการพัฒนาทักษะที่จำเป็นในการดำรงชีวิตประจำวัน และสามารถปรับตัวอยู่ร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้ โดยการบำบัดรักษามุ่งเน้นไปที่การกระตุ้นพัฒนาการรอบด้านทั้งทางร่างกายและจิตใจเพื่อช่วยให้เด็กบรรลุศักยภาพสูงสุดของตนเอง การบำบัดรักษาดาวน์ซินโดรม มีวิธีการดังนี้

• กายภาพบำบัด และกิจกรรมบำบัด (physical and occupational therapy) เพื่อฝึกการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ
• อรรถบำบัด (speech therapy) ฝึกการพูด ฝึกพัฒนาการการสื่อสารเพื่อให้เด็กมีพัฒนาการตามวัย
• การเข้าร่วมโปรแกรมการศึกษาพิเศษของโรงเรียน เพื่อฝึกการช่วยเหลือตนเอง ฝึกการมีปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่น
• การเข้ารับการรักษาภาวะแทรกซ้อน หรือโรคร่วมอื่น ๆ อย่างต่อเนื่อง เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์
• การสวมแว่นสายตาเพื่อแก้ปัญหาการมองเห็น หรือการใส่อุปกรณ์ช่วยการได้ยินในผู้ที่มีปัญหาการได้ยิน

ภาวะแทรกซ้อนดาวน์ซินโดรม เป็นอย่างไร?

• โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ซึ่งอาจจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดรักษาในผู้ป่วยบางราย
• ภาวะไทรอยด์บกพร่อง ทำให้มีน้ำหนักตัวเพิ่ม มีการตอบสนองช้า มีอาการง่วงซึม
• โรคในระบบทางเดินอาหาร เช่น ท้องผูก กรดไหลย้อน
• โรคและความบกพร่องทางด้านสายตาและการมองเห็น เช่น สายตาสั้น สายตายาว ตาเหล่ เยื่อบุตาอักเสบ ตาติดเชื้อ
• ความบกพร่องทางการได้ยินจากการติดเชื้อในหู หูชั้นกลางอักเสบ มีหนองในหู หรือเส้นประสาทหูเสื่อม
• ความเสี่ยงสูงต่อโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว มากกว่าเด็กทั่วไป
• ออทิสติก ทำให้มีความบกพร่องด้านพัฒนาการด้านการสื่อสาร สังคม หรือการมีพฤติกรรมทำซ้ำ ๆ
• ความเสี่ยงสูงต่อโรคอัลไซเมอร์

การป้องกันดาวน์ซินโดรม มีวิธีการอย่างไร?

การป้องกันความเสี่ยงในการตั้งครรภ์เด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมทั้งชนิดความเสี่ยงสูงหรือความเสี่ยงต่ำ ทั้งคุณแม่อายุน้อยหรืออายุมาก คือการเข้ารับการตรวจสุขภาพก่อนแต่งงาน หรือเข้าโปรแกรมฝากครรภ์กับสูตินรีแพทย์ผู้ชำนาญการเพื่อตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมจากเลือดมารดา (การตรวจ NIPT) พร้อมวางแผนการรักษาหากทารกในครรภ์มีภาวะดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรม ตรวจก่อน รู้ไว วางแผนอนาคตให้ลูกน้อย

ในปัจจุบัน เทคโนโลยีทางการแพทย์ในการตรวจคัดกรอง และการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมมีความแม่นยำสูง ทำให้ทราบความผิดปกติล่วงหน้าก่อนการคลอด ช่วยให้คุณพ่อคุณแม่วางแผนการดูแลรักษาร่วมกันกับทีมแพทย์ได้อย่างเหมาะสม โดยแพทย์จะทำการบำบัดรักษาแบบบูรณาการทั้งทางด้านร่างกายและจิตใจควบคู่กับการบำบัดรักษาความบกพร่องทางด้านสติปัญญา และทักษะที่จำเป็นในการดำรงชีวิตประจำวันอื่น ๆ เพื่อกระตุ้นให้เด็กมีพัฒนาการรอบด้านที่สมวัย 

เมื่อได้รับการดูแลรักษาที่เหมาะสมอย่างต่อเนื่องโดยทีมแพทย์ผู้ชำนาญการและคุณพ่อคุณแม่ ผู้ปกครองที่บ้าน รวมถึงคุณครูที่โรงเรียน เด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมหลาย ๆ คนสามารถเข้าเรียนร่วมชั้นกับเด็กปกติได้ และด้วยความรักความเข้าใจ การเอาใจใส่ และการให้กำลังใจอย่างสม่ำเสมอจะช่วยให้เด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมสามารถดำเนินชีวิตประจำวันและเติบโตต่อไปในสังคมได้อย่างมีความสุข