PGT-M คืออะไร ขั้นตอน ความสำเร็จ และการทำ IVF & PGT-M

PGT-M คืออะไร

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders) คือการตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมของตัวอ่อนที่เกิดจากการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) เพื่อคัดกรองตัวอ่อนที่สมบูรณ์แข็งแรง ปราศจากยีนโรคทางพันธุกรรมชนิดยีนเดี่ยว ซึ่งอาจถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ที่เป็นพาหะหรือเป็นโรค ก่อนจะเลือกตัวอ่อนที่เหมาะสมที่สุดย้ายกลับเข้าสู่มดลูก

การตรวจนี้เหมาะกับผู้ที่เป็นพาหะหรือมีโรคทางพันธุกรรมยีนเดี่ยวที่อาจถ่ายทอดสู่ลูกได้ เช่น โรคธาลัสซีเมีย โรคซิสติกไฟโบรซิส หรือ โรคกล้ามเนื้อเสื่อม เป็นต้น

ประโยชน์ของการทำ PGT-M 

ลดความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรม

PGT-M ช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่มียีนก่อโรค ในระยะ Blastocyst ทำให้คู่สมรสที่เป็นพาหะหรือมีประวัติโรคทางพันธุกรรมยีนเดี่ยวสามารถมีบุตรที่แข็งแรง ปลอดจากโรคดังกล่าวได้

ลดความจำเป็นในการยุติการตั้งครรภ์

ในอดีตความผิดปกติทางพันธุกรรมมักถูกตรวจพบภายหลังการตั้งครรภ์แล้ว แต่การตรวจ PGT-M ช่วยให้สามารถประเมินความเสี่ยงได้ตั้งแต่ก่อนการย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูก ส่งผลให้คุณแม่สามารถตั้งครรภ์ได้อย่างมั่นใจและสบายใจ ไม่ต้องเผชิญกับการตัดสินใจที่ยากลำบากในภายหลัง

เพิ่มความมั่นใจในการวางแผนครอบครัว

การตรวจ PGT-M ร่วมกับ PGT-A ซึ่งเป็นการตรวจประเมินจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซม ช่วยให้แพทย์ประเมินความผิดปกติของยีนเฉพาะโรคและความสมบูรณ์ของโครโมโซม เพิ่มโอกาสในการคัดเลือกตัวอ่อนที่แข็งแรงเหมาะสมที่สุด ลดความกังวลของพ่อแม่ ทำให้สามารถวางแผนการตั้งครรภ์ได้อย่างมั่นใจ ภายใต้การดูแลจากแพทย์ผู้ชำนาญการ

สามารถทำควบคู่กับ HLA Matching เพื่อเพิ่มโอกาสในการรักษาพี่น้อง (Savior Sibling)

ในบางกรณี PGT-M สามารถนำมาใช้ร่วมกับการตรวจความเข้ากันได้ทางเนื้อเยื่อ (HLA Matching) เพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่ปลอดโรคและเข้ากันได้กับพี่น้องที่ป่วย เหมาะสำหรับครอบครัวที่มีบุตรป่วยด้วยโรครุนแรง เช่น โรคธาลัสซีเมีย ซึ่งจำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ เมื่อทารกที่ผ่านการคัดเลือกคลอดออกมา แพทย์สามารถนำสเต็มเซลล์จากเลือดสายสะดือไปใช้ในการรักษาพี่น้องที่ป่วยได้

ขั้นตอนของ PGT-M ระหว่างการทำ IVF/ICSI

• ขั้นตอนที่ 1: การเตรียมชุดตรวจยีนจำเพาะบุคคล ใช้เวลาประมาณ 1 - 2 เดือน
  ก่อนจะเริ่มกระตุ้นไข่ แพทย์จะทำการเจาะเลือดคู่สมรส (และญาติสายตรงที่มีประวัติโรค) เพื่อส่งให้ห้องแล็บพันธุศาสตร์นำไปถอดรหัสดีเอ็นเอ เพื่อออกแบบชุดน้ำยาตรวจจับยีนกลายพันธุ์ของตัวอ่อน
• ขั้นตอนที่ 2: การกระตุ้นและเก็บไข่ ใช้เวลาประมาณ 10 - 14 วัน
  เมื่อชุดตรวจยีนจากขั้นตอนแรกเสร็จสมบูรณ์แล้ว ฝ่ายหญิงจะเริ่มฉีดยากระตุ้นไข่ประมาณ 10–12 วัน เพื่อให้ได้ไข่จำนวนมากพอ จากนั้นแพทย์จะทำการเก็บไข่ (Egg Retrieval) ออกมาภายนอกร่างกาย
• ขั้นตอนที่ 3: การปฏิสนธิด้วยวิธี ICSI และเลี้ยงตัวอ่อน จนมีอายุ 5-6 วัน
  นักวิทยาศาสตร์จะคัดเลือกอสุจิที่แข็งแรงที่สุดฉีดเข้าไปในไข่แต่ละใบ (ICSI) เพื่อให้เกิดการปฏิสนธิ จากนั้นจะเลี้ยงตัวอ่อนในตู้เพาะเลี้ยงพิเศษ 5-6 วัน จนตัวอ่อนอยู่ในระยะ Blastocyst
• ขั้นตอนที่ 4: การดึงเซลล์ตัวอ่อนและตรวจวิเคราะห์ ใช้เวลาประมาณ 2 - 4 สัปดาห์
  เมื่อตัวอ่อนถึงระยะ Blastocyst นักวิทยาศาสตร์จะใช้เลเซอร์เจาะและดึงเซลล์รอบนอกออกมาเพื่อตรวจวิเคราะห์ด้วยชุดน้ำยาที่เตรียมไว้ในขั้นตอนที่ 1  เพื่อหาตัวอ่อนปกติ ปราศจากยีนโรค ในขั้นตอนนี้ แพทย์มักจะแนะนำให้ส่งตรวจ PGT-A ร่วมด้วยเพื่อตรวจนับจำนวนโครโมโซมไปพร้อมกัน หลังจากดึงเซลล์ออกมา ตัวอ่อนจะถูกนำไปแช่แข็ง
• ขั้นตอนที่ 5: การเตรียมมดลูกและย้ายตัวอ่อนใช้เวลาประมาณ 2 - 3 สัปดาห์
  เมื่อได้ผลการตรวจยีนแล้ว แพทย์จะนัดฝ่ายหญิงมาฉีดหรือทานยาเตรียมผนังโพรงมดลูกให้มีความหนาและสมบูรณ์ที่สุด ในวันนัดย้ายตัวอ่อน นักวิทยาศาสตร์จะทำการละลายตัวอ่อนแช่แข็งและย้ายตัวอ่อนกลับเข้าสู่โพรงมดลูกเพื่อให้เกิดการฝังตัวและตั้งครรภ์

PGT-M กับ PGT-A แตกต่างกันอย่างไร

PGT-M และ PGT-A เป็นเทคโนโลยีคัดกรองพันธุกรรมของตัวอ่อนในกระบวนการเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) แต่มีความแตกต่างกันดังนี้

• PGT-M ตรวจ “โรคทางพันธุกรรมบางชนิด” ในระดับยีนเดี่ยว
  ตรวจวิเคราะห์เพื่อค้นหายีนกลายพันธุ์บางชนิดที่ถ่ายทอดภายในครอบครัว เหมาะสำหรับคู่สมรสที่เป็นโรคหรือเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมชนิดยีนเดี่ยว เช่น ธาลัสซีเมีย หรือโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ต้องวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมทีละตำแหน่ง และจำเป็นต้องมีการเตรียมระบบตรวจเฉพาะบุคคลล่วงหน้าประมาณ 1–2 เดือน เหมาะสำหรับผู้ที่ทราบแน่ชัดว่ามีโรคพันธุกรรมชนิดยีนเดี่ยวในครอบครัว
• PGT-A ตรวจ “ความสมบูรณ์โดยรวม” ในระดับโครโมโซม
  ตรวจประเมินจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมในตัวอ่อน โดยคัดกรองความผิดปกติ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม เพื่อช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่เหมาะสมและเพิ่มโอกาสในการฝังตัวให้สำเร็จ เหมาะสำหรับสตรีอายุ 35 ปีขึ้นไป หรือผู้ที่มีประวัติแท้งซ้ำ

PGT-M สามารถตรวจโรคทางพันธุกรรมประเภทใดได้บ้าง

PGT-M เหมาะสำหรับการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมชนิดยีนเดี่ยว (single-gene disorders) ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนเพียงตำแหน่งเดียว และสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่บุตรได้

• โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
• โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis)
• โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน (Duchenne Muscular Dystrophy: DMD) 
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy: SMA)

PGT-M ใช้เวลานานหรือไม่

ระยะเวลาในการตรวจ PGT-M จะนานกว่าการตรวจ PGT-A เนื่องจากจำเป็นต้องเตรียมชุดตรวจยีนจำเพาะบุคคล ซึ่งใช้เวลาประมาณ 1-2 เดือน และต้องดูดเซลล์ตัวอ่อนส่งห้องแล็บเพื่อวิเคราะห์ผล

PGT-M ช่วยเพิ่มอัตราความสำเร็จของการตั้งครรภ์หรือไม่

PGT-M ไม่ได้เพิ่มอัตราความสำเร็จของการตั้งครรภ์โดยตรง แต่ช่วยเพิ่มโอกาสของการตั้งครรภ์ที่แข็งแรง เพราะสามารถช่วยลดความจำเป็นในการย้ายตัวอ่อนหลายครั้ง และไม่ต้องเผชิญกับความเจ็บปวดทางใจจากการต้องยุติการตั้งครรภ์ในภายหลังเมื่อตรวจพบว่าทารกในครรภ์เป็นโรครุนแรง

อย่างไรก็ตามความสำเร็จของการตั้งครรภ์ยังขึ้นอยู่กับปัจจัยอื่น ๆ เช่น อายุของฝ่ายหญิง สภาพของเยื่อบุโพรงมดลูก มากกว่าการตรวจ PGT-M เพียงอย่างเดียว

PGT-M สามารถช่วยลดโอกาสที่บุตรจะเป็นโรคพันธุกรรมได้จริงหรือไม่

PGT-M ช่วยลดความเสี่ยงของการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมได้ เนื่องจากสามารถตรวจพบความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่ถ่ายทอดในครอบครัว มีความแม่นยำสูงถึงประมาณ 98–99% อย่างไรก็ตามแม้จะมีความแม่นยำสูง แต่อาจยังคงมีความคลาดเคลื่อนเล็กน้อยจากปัจจัยทางชีววิทยา เช่น ภาวะตัวอ่อนโมเสก จึงจำเป็นต้องตรวจน้ำคร่ำเพื่อยืนยันผลเมื่ออายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์

ภายหลังการตรวจ PGT-M จะมีตัวอ่อนที่สามารถนำไปใช้ได้เหลืออยู่จำนวนเท่าใด

จำนวนตัวอ่อนขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายอย่าง เช่น จำนวนไข่เริ่มต้น คุณภาพของตัวอ่อน และรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (ยีนเด่น/ยีนด้อย)

โดยทั่วไป หากเริ่มต้นจากการเก็บไข่ได้ประมาณ 10 ใบ มักจะได้ตัวอ่อนที่พัฒนาไปถึงระยะบลาสโตซิสต์ (Blastocyst) ซึ่งมีความสมบูรณ์เพียงพอสำหรับการตรวจอยู่ที่ประมาณ 3–5 ตัว จากนั้นเมื่อเข้าสู่ขั้นตอนการตรวจยีน ตัวอ่อนจะถูกคัดกรองตามความน่าจะเป็นของโรค เช่น ในกรณีโรคยีนด้อยอย่างธาลัสซีเมีย ตัวอ่อนจะมีโอกาสผ่านเกณฑ์ (ปกติหรือเป็นพาหะ) ประมาณ 75% ขณะที่โรคยีนเด่นจะมีโอกาสผ่านเกณฑ์ประมาณ 50% นอกจากนี้ หากมีการตรวจโครโมโซมร่วมด้วย (PGT-A) จำนวนตัวอ่อนที่ผ่านเกณฑ์อาจลดลงเพิ่มเติม โดยเฉพาะในกรณีที่ฝ่ายหญิงมีอายุมาก

PGT-M เจ็บไหม

ขั้นตอนการตรวจ PGT-M ไม่ก่อให้เกิดความเจ็บปวด เนื่องจากเป็นการนำเซลล์ของตัวอ่อนที่เพาะเลี้ยงอยู่ภายในห้องปฏิบัติการไปตรวจวิเคราะห์ แต่ขั้นตอนการทำ IVF/ICSI ซึ่งดำเนินควบคู่ไปกับการตรวจ PGT-M อาจทำให้รู้สึกไม่สบายตัวได้บ้าง เช่น 

• การฉีดยากระตุ้นไข่ อาจทำมีอาการแน่นท้องหรืออึดอัดเล็กน้อย
• การเก็บไข่ อาจมีการให้ยาระงับความรู้สึก จึงไม่รู้สึกเจ็บขณะเก็บไข่ แต่หลังทำอาจมีอาการหน่วงบริเวณท้องน้อยคล้ายปวดประจำเดือน ซึ่งสามารถบรรเทาได้ด้วยยาแก้ปวด

ทำ IVF แล้วจำเป็นต้องทำ PGT-M ไหม

PGT-M ไม่ได้เป็นขั้นตอนที่จำเป็นสำหรับผู้ที่ทำ IVF ทุกคน แต่แพทย์จะแนะนำในกรณีที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมเท่านั้น

• คู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคยีนเดี่ยวทั้งคู่ เช่น เป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดเดียวกัน ซึ่งมีความเสี่ยงสูงถึง 25% ที่ลูกในครรภ์จะเป็นโรครุนแรงขั้นเสียชีวิตหรือต้องเติมเลือดตลอดชีวิต
• ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมยีนเด่น เช่น โรคท้าวแสนปม โรคถุงน้ำที่ไต หรือโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงบางชนิด ซึ่งมีโอกาสส่งต่อโรคให้ลูกสูงถึง 50%
• เคยมีประวัติคลอดบุตรที่เป็นโรคยีนเดี่ยว หรือเคยต้องยุติการตั้งครรภ์เนื่องจากทารกในครรภ์เป็นโรคทางพันธุกรรม

ในกรณีทั่วไปที่ไม่มีความเสี่ยงเฉพาะ PGT-M มักไม่จำเป็น และแพทย์อาจพิจารณาการตรวจประเภทอื่น เช่น PGT-A แทน

ค่าใช้จ่ายในการตรวจ PGT-M

PGT-M เป็นการตรวจพันธุกรรมเฉพาะทางที่ต้องออกแบบชุดตรวจเฉพาะบุคคล จึงมีค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง และมีปัจจัยที่มีผลต่อค่าใช้จ่าย ดังนี้

• ชนิดของโรคทางพันธุกรรม (หากเป็นการกลายพันธุ์ที่พบได้น้อย อาจต้องใช้เทคนิคการตรวจที่ซับซ้อนยิ่งขึ้น) 
• การพัฒนาชุดตรวจเฉพาะบุคคล
• จำนวนตัวอ่อนที่นำมาตรวจ
• เทคโนโลยีและมาตรฐานของห้องปฏิบัติการ
• การตรวจร่วมกับ PGT-A ซึ่งอาจทำให้ค่าใช้จ่ายเพิ่มขึ้น

ค่าใช้จ่ายในการตรวจตัวอ่อนด้วย PGT-M อยู่ที่ประมาณ 20,000 บาทต่อตัวอ่อน* โดยราคาดังกล่าว ครอบคลุมเฉพาะค่าตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อนเท่านั้น และ ไม่รวม ค่าใช้จ่ายในขั้นตอนการรักษาอื่น ๆ เช่น การกระตุ้นไข่ การเก็บไข่ การทำ IVF/ICSI การเพาะเลี้ยงตัวอ่อน การตัดชิ้นเนื้อตัวอ่อน (Embryo Biopsy) การแช่แข็งตัวอ่อน และการย้ายตัวอ่อน ทั้งนี้ ค่าใช้จ่ายจริงอาจแตกต่างกันไปตามแผนการรักษาของแต่ละราย

* เงื่อนไขเป็นไปตามที่โรงพยาบาลเมดพาร์คกำหนด

ผู้ที่สนใจสามารถสอบถามข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับค่าใช้จ่ายโดยประมาณของการตรวจ PGT-M ได้ที่ ศูนย์รักษาผู้มีบุตรยากและพันธุศาสตร์ เมดพาร์ค IVF

สถานที่: ชั้น 20 เคาน์เตอร์ A (WEST Lift)
โทร: 02-090-3020
เวลาทำการ:
วันจันทร์–วันศุกร์: 08.00–18.00 น.
วันเสาร์–วันอาทิตย์: 08.00–16.00 น.

PGT-M ที่ศูนย์รักษาผู้มีบุตรยาก เมดพาร์ค ไอ วี เอฟ

ศูนย์รักษาผู้มีบุตรยาก เมดพาร์ค ไอ วี เอฟ (MedPark IVF Fertility and Genetics Center) ให้บริการดูแลผู้มีบุตรยากแบบครบวงจร นำทีมโดยสูตินรีแพทย์ผู้ชำนาญการด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ ร่วมกับแพทย์เฉพาะทางด้านระบบสืบพันธุ์เพศชาย คอยให้คำแนะนำอย่างใกล้ชิด ช่วยให้ผู้เข้ารับการรักษาเข้าใจทุกขั้นตอน ลดความกังวล และสามารถตัดสินใจได้อย่างมั่นใจตลอดกระบวนการ พร้อมห้องปฏิบัติการที่ได้มาตรฐานสากล ควบคุมสภาพแวดล้อมอย่างเข้มงวด เพื่อให้ตัวอ่อนเจริญเติบโตได้อย่างมีคุณภาพสูงสุด