โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อย (Common Genetic Disorders) DNA - Common Genetic Disorders: Types, Causes and Living with

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อย (Common Genetic Disorders)

โรคทางพันธุกรรม (Common Genetic Disorders) เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน โดยยีนของคนเราประกอบด้วยสารพันธุกรรมหรือ DNA จากทั้งพ่อแม่ผู้ให้กำเนิด ดังนั้นเราอาจได้รับยีนที่มีการกลายพันธุ์มาจากพ่อแม่ได้เช่นกัน

แชร์

เลือกหัวข้อที่อ่าน


โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) คืออะไร

โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน โดยยีนของคนเราประกอบด้วยสารพันธุกรรมหรือ DNA (deoxyribonucleic acid) ซึ่งมีชุดคำสั่งกำหนดการทำงานของเซลล์และลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต เราได้รับ DNA จากทั้งพ่อและแม่ผู้ให้กำเนิด ซึ่งหมายความว่าเราอาจได้รับยีนที่มีการกลายพันธุ์มาจากพ่อแม่ได้เช่นกัน โรคทางพันธุกรรมบางชนิดอาจแสดงอาการตั้งแต่กำเนิด ในขณะที่บางชนิดอาการอาจพัฒนาขึ้นในภายหลัง

โรคทางพันธุกรรมมีกี่ประเภท

  • Monogenic disorders โรคทางพันธุกรรมที่มีการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว 
  • Multifactorial disorders โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหลายตำแหน่ง ร่วมกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม เช่น อาหาร ยา การสัมผัสกับสารเคมี การสูบบุหรี่ และการดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ 
  • Chromosomal disorders โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครงสร้างหรือจำนวนของโครโมโซม เป็นผลมาจากการที่โครโมโซมหายไปหรือมีมากเกินไป

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อย มีอะไรบ้าง

  1. โรคทางพันธุกรรมที่มีการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว

    • โรคหูหนวกตั้งแต่กำเนิด;
    • โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชนน์ (Duchenne muscular dystrophy)
    • ภาวะไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม (Familial hypercholesterolemia)
    • ภาวะธาตุเหล็กเกิน (Hemochromatosis)
    • โรคท้าวแสนปมประเภทที่ 1 (Neurofibromatosis type 1)
    • โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle cell disease)
    • โรคเตย์-แซคส์ (Tay-Sachs disease)
  2. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหลายตำแหน่ง ร่วมกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม

  3. โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครงสร้างหรือจำนวนของโครโมโซม 

    • ดาวน์ซินโดรม
    • กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะ (Fragile X syndrome)
    • กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter syndrome)
    • ทริปเปิล เอ็กซ์ ซินโดรม (Triple-X syndrome)
    • กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner syndrome)
    • กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Trisomy 18) 
    • กลุ่มอาการพาทัว (Trisomy 13)

นอกจากนี้ยังมีโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากอีกกว่า 7,000 โรค ซึ่งในประเทศสหรัฐอเมริกาประชากรราว 200,000 ป่วยเป็นโรคอะไมลอยด์โดสิส (Amyloidosis) โรคหนังยืดผิดปกติ (Ehlers-Danlos syndrome) ความผิดปกติของไมโทคอนเดรีย (Mitochondrial diseases) และโรคหูหนวก จอตาเสื่อมจากพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมมีสาเหตุเกิดจากอะไร

โรคทางพันธุกรรม เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมการสังเคราะห์โปรตีน โดยโปรตีนดังกล่าวทำหน้าที่ควบคุมขบวนการที่เกิดในเซลล์อันซับซ้อนและจำเป็นต่อร่างกาย การกลายพันธุ์ของสารพันธุกรรมจะส่งผลต่อคำสั่งในการผลิตโปรตีนดังกล่าว ทำให้ร่างกายขาดโปรตีนที่จำเป็นหรือผลิตโปรตีนที่ไม่มีประสิทธิภาพออกมาแทน 
ปัจจัยภายนอกที่อาจกระตุ้นให้ยีนกลายพันธุ์ ได้แก่ สารเคมี รังสี ควันบุหรี่ และรังสียูวี

โรคทางพันธุกรรมมีอาการอย่างไร

ผู้ป่วยแต่ละรายอาจมีอาการแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับความรุนแรงและอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ บางรายอาจมีอาการตั้งแต่กำเนิด บางรายจะเกิดในภายหลัง โดยจะมีการแสดงออกเช่น

  1. ระบบประสาทและการเรียนรู้
    • ปัญหาด้านพฤติกรรม
    • การเรียนรู้บกพร่อง
    • ชัก
    • พัฒนาการช้า โดยเฉพาะด้านการพูดและการเข้าสังคม
  2. ด้านร่างกาย
    • ความผิดปกติทางด้านร่างกาย เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ 
    • การเจริญเติบโตช้า ภาวะตัวเตี้ย
    • ลักษณะใบหน้าแตกต่างออกไป
  3. ด้านประสาทสัมผัส
    • มีปัญหาหรือสูญเสียการมองเห็น
    • ปัญหาด้านการได้ยิน
  4. ด้านการเคลื่อนไหว
  5. ด้านระบบทางเดินหายใจ
    • หายใจลำบาก
  6. ด้านระบบทางเดินอาหาร
    • มีปัญหาด้านการกลืน รับประทานอาหาร และย่อยอาหาร ทำให้ได้รับสารอาหารไม่เพียงพอ

การตรวจพันธุกรรมมีประโยชน์อย่างไร

  • การขอคำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ (Genetic counseling) เป็นสิ่งสำคัญเมื่อคนในครอบครัวมีประวัติเป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งจะช่วยให้เข้าใจถึงความเสี่ยงในการเกิดโรคและวิธีการจัดการและรักษาอาการอย่างเหมาะสม
  • การตรวจรหัสพันธุกรรม (Genetic testing) เป็นการตรวจหายีนที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม ช่วยให้เข้าใจถึงความเสี่ยงที่แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและสามารถเลือกวิธีการรักษาที่เหมาะสม

ผู้ที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมและวางแผนจะมีบุตร ควรเข้ารับการตรวจดีเอ็นเอหรือรหัสพันธุกรรม

การตรวจรหัสพันธุกรรมประเภทต่าง ๆ

  • การตรวจหาพาหะ เป็นการตรวจเลือดดูว่ามียีนที่ผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ เหมาะกับผู้ที่วางแผนแต่งงานทุกคน ไม่ว่าจะมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่
  • การตรวจคัดกรองสตรีตั้งครรภ์ เป็นการตรวจเลือดเพื่อประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมของทารกระหว่างตั้งครรภ์ 
  • การวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอด เป็นการตรวจน้ำคร่ำเพื่อหาความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมในทารก 
  • การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด เป็นการตรวจมาตรฐาน ช่วยให้ทารกได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที

ขั้นตอนการตรวจทางพันธุกรรม

  • ขอรับการปรึกษาการตรวจพันธุกรรม
  • ประเมินโอกาสเสี่ยงโดยการตรวจร่างกาย ซักประวัติครอบครัว
  • เลือกวิธีการตรวจที่เหมาะสมกับโรคทางพันธุกรรม
  • เก็บตัวอย่างสิ่งสั่งตรวจ เช่น เลือด เพื่อทำการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรม
  • รับทราบผลการตรวจและคำปรึกษา ในกรณีที่พบความผิดปกติ

โรคทางพันธุกรรมมีวิธีการรักษาอย่างไร

แม้ว่าการรักษาโรคทางพันธุกรรมให้หายขาดนั้นเป็นเรื่องที่ท้าทาย แต่ผู้ป่วยสามารถเข้ารับการรักษาเพื่อจัดการกับอาการของโรค ชะลอการดำเนินของโรค และลดผลกระทบต่อชีวิตประจำวันได้

จุดมุ่งหมายของการรักษามุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิต

  • การใช้ยาจัดการกับอาการที่มี
  • คำแนะนำเรื่องอาหารและผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร
  • การฟื้นฟูสมรรถภาพ ได้แก่ กายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด อรรถบำบัด 
  • การถ่ายเลือด
  • การผ่าตัดแก้ไข 
  • เคมีบำบัด
  • รังสีรักษาสำหรับโรคมะเร็ง
  • การผ่าตัดเปลี่ยนถ่ายอวัยวะในรายที่มีอาการรุนแรง

โรคทางพันธุกรรมสามารถป้องกันได้หรือไม่

การป้องกันโรคทางพันธุกรรมนั้นอาจทำไม่ได้ แต่การขอคำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์และการตรวจรหัสพันธุกรรมจะช่วยให้ผู้เข้ารับการตรวจเข้าใจถึงความเสี่ยงในการเกิดโรคและแนวโน้มที่โรคดังกล่าวจะถ่ายทอดไปยังทารก

โรคทางพันธุกรรมมีแนวโน้มเป็นอย่างไร

ความรุนแรงของโรคทางพันธุกรรมนั้นมีความแตกต่างกันในแต่ละโรค โรคที่พบได้ยาก เช่น ภาวะไม่มีสมอง เป็นโรคร้ายแรงที่สุด ในขณะที่โรคปากแหว่งนั้นไม่ส่งผลกระทบต่ออายุขัย แต่จำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่องเพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีต่อไป

โรคทางพันธุกรรมกับชีวิตประจำวัน

การดำเนินชีวิตเมื่อป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรมเป็นเรื่องที่ท้าทาย แต่การได้รับการรักษาและการดูแลด้านจิตใจสามารถช่วยให้ผู้ป่วยดำเนินชีวิตอย่างมีความสุขและมีคุณภาพได้ ทั้งนี้ผู้ป่วย ครอบครัว และแพทย์สามารถร่วมกันวางแผนการดำเนินชีวิตอย่างเหมาะสม ปรับอาหารและกิจกรรมในชีวิตประจำวันที่เหมาะกับโรค ค้นคว้าหาความรู้เรื่องโรค การรักษา และงานวิจัยใหม่ ๆ เกี่ยวกับโรคที่เป็น นอกจากนี้ การพูดคุยและแบ่งปันความรู้สึกกับเพื่อนและครอบครัวยังเป็นส่วนสำคัญที่ช่วยเสริมสร้างกำลังใจและความเข้าใจให้กับผู้ป่วยในการดำเนินชีวิตประจำวันได้อย่างดี

คำแนะนำจากแพทย์โรงพยาบาลเมดพาร์ค

โรคทางพันธุกรรม เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนหรือโครโมโซม การเข้าใจลักษณะและธรรมชาติของโรคและการเข้ารับการรักษาอย่างเหมาะสมถือเป็นกุญแจสำคัญในการจัดการควบคุมโรค ทำให้ผู้ป่วยสามารถดำเนินชีวิตได้อย่างมีความสุขและคุณภาพ

บทความโดย

  • วิสิตศักดิ์ สุขสะอาดพสุ
    วิสิตศักดิ์ สุขสะอาดพสุ ผู้อำนวยการฝ่ายห้องปฏิบัติการ โรงพยาบาลเมดพาร์ค

เผยแพร่เมื่อ: 06 ส.ค. 2024

แชร์

แพทย์ที่เกี่ยวข้อง

  • Link to doctor
    MedPark Hospital Logo

    ผศ.นพ. ปิติ เตชะวิจิตร์

    • กุมารเวชศาสตร์
    • กุมารเวชศาสตร์โรคมะเร็ง
    • กุมารเวชศาสตร์โรคเลือด
    Pediatrics, Pediatrics Oncology, Pediatrics Hematology
  • Link to doctor
    พญ. อาภัสสร เสริมชีพ

    พญ. อาภัสสร เสริมชีพ

    • กุมารเวชศาสตร์
    • กุมารเวชศาสตร์โรคเลือด
    • กุมารเวชศาสตร์โรคมะเร็ง
  • Link to doctor
    นพ. ประสิทธิ์ เผ่าทองคำ

    นพ. ประสิทธิ์ เผ่าทองคำ

    • อายุรศาสตร์
    • เวชพันธุศาสตร์
    เวชพันธุศาสตร์, อายุรกรรมทั่วไป
  • Link to doctor
    นพ. อุดมศักดิ์ บุญวรเศรษฐ์

    นพ. อุดมศักดิ์ บุญวรเศรษฐ์

    • อายุรศาสตร์
    • อายุรศาสตร์มะเร็งวิทยา
    • อายุรศาสตร์โรคเลือด
    • การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด
    มะเร็งทางโลหิตวิทยา, การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์
  • Link to doctor
    พญ. ชญาภา ทูคำมี

    พญ. ชญาภา ทูคำมี

    • อายุรศาสตร์
    • อายุรศาสตร์โรคเลือด
    อายุรศาสตร์โรคเลือด
  • Link to doctor
    พญ. ภัคทิพา ภัทรโกศล

    พญ. ภัคทิพา ภัทรโกศล

    • อายุรศาสตร์
    • อายุรศาสตร์โรคเลือด
    อายุรศาสตร์โรคเลือด
  • Link to doctor
    นพ. ทิม เพชรทอง

    นพ. ทิม เพชรทอง

    • กุมารเวชศาสตร์
    • กุมารเวชศาสตร์โรคพันธุกรรม
    Pediatrics Genetic, Edwards Syndrome, Inborn Errors of Metabolism, Down Syndrome, Lysosomal Storage Disease, Genetic Disorders
  • Link to doctor
    พญ. สุภานัน เลาหสุรโยธิน

    พญ. สุภานัน เลาหสุรโยธิน

    • กุมารเวชศาสตร์
    • กุมารเวชศาสตร์โรคเลือด
    • กุมารเวชศาสตร์โรคมะเร็ง
  • Link to doctor
    รศ.นพ. ปิยะ   รุจกิจยานนท์

    รศ.นพ. ปิยะ รุจกิจยานนท์

    • กุมารเวชศาสตร์
    • กุมารเวชศาสตร์โรคมะเร็ง
    • กุมารเวชศาสตร์โรคเลือด
    Pediatrics, Pediatrics Hematology, Pediatrics Oncology
  • Link to doctor
    พญ. ภาวินี น้อยนารถ

    พญ. ภาวินี น้อยนารถ

    • อายุรศาสตร์
    • อายุรศาสตร์โรคเลือด
    อายุรศาสตร์โรคเลือด, อายุรกรรมทั่วไป
  • Link to doctor
    นพ. มหัทธนา กมลศิลป์

    นพ. มหัทธนา กมลศิลป์

    • กุมารเวชศาสตร์
    • กุมารเวชศาสตร์โรคพันธุกรรม