โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) อาการ สาเหตุ การตรวจวินิจฉัย และการรักษา

โรคซิสติกไฟโบรซิส

โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเซลล์ที่ผลิตของสารคัดหลั่ง ก่อให้เกิดการอุดตันของสารคัดหลั่งในท่อต่าง ๆ

แชร์

โรคซิสติกไฟโบรซิส

โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเซลล์ที่ผลิตของสารคัดหลั่ง ได้แก่ น้ำมูก เหงื่อ และน้ำย่อย ของเหลวที่ได้รับผลกระทบเหล่านี้เกิดการเหนียวและข้น ก่อให้เกิดการอุดตันของสารคัดหลั่งในท่อต่าง ๆ ส่งผลให้เกิดความเสียหายต่อหลายระบบของร่างกายรวมทั้งปอดระบบย่อยอาหาร และอวัยวะอื่น ๆ

อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิส

สัญญาณและอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค สัญญาณและอาการอาจเกิดขึ้นในช่วงอายุใดก็ได้ อย่างไรก็ตามผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยอาจเกิดอาการผิดปกติเช่น ตับอ่อนอักเสบเรื้อรัง และปอดบวมเรื้อรัง

สัญญาณและอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสแตกต่างกันไปในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ ได้แก่

  • ระบบหายใจ ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสที่เกิดการอุดตันของเมือกในท่อระบบหายใจอาจพบอาการดังต่อไปนี้
    • ไอเรื้อรัง และมีเสมหะ
    • หายใจไม่ออก
    • อดทนต่อความเหนื่อยระหว่างการออกกำลังกาบยได้น้อย
    • การติดเชื้อในปอดกำเริบ
    • อาการคัดจมูกหรือจมูกอักเสบ
    • ไซนัสอักเสบเรื้อรัง
  • ระบบย่อยอาหาร เมือกสามารถขัดขวางในอยู่ท่อระบบย่อยอาหารอาจนำไปสู่อาการดังต่อไปนี้
    • การดูดซึมสารอาหารไม่สมบูรณ์
    • อุจจาระมีกลิ่นและเป็นคราบมัน
    • ปัญหาในการการเพิ่มน้ำหนัก
    • ปัญหาการเจริญเติบโต
    • ลำไส้อุดตันโดยเฉพาะในทารกแรกเกิด
    • อาการท้องผูกเรื้อรังหรือรุนแรง


เมื่อไหร่จึงควรพบแพทย์

ควรปรึกษาแพทย์หากคุณหรือลูกน้อยมีสัญญาณหรืออาการที่คล้ายจะเกี่ยวข้องกับโรคซิสติกไฟโบรซิส เช่น การเปลี่ยนสีของน้ำมูก ความเหนื่อยล้า น้ำหนักลด หรือท้องผูกอย่างรุนแรง

แนะนำให้พบแพทย์ทันทีหากคุณหรือทารกมีอาการดังต่อไปนี้

  • ไอเป็นเลือด
  • มีอาการเจ็บหน้าอก
  • มีปัญหาในการหายใจ
  • มีอาการปวดท้องอย่างรุนแรง
  • มีอาการท้องอืด


สาเหตุของ
โรคซิสติกไฟโบรซิส

โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของโปรตีนที่ทำหน้าที่ในการเคลื่อนย้ายเกลือเข้าและออกจากเซลล์ ระดับเกลือในเซลล์ที่ผิดปกติทำให้เกิดเมือกหนาและเหนียวในระบบทางเดินหายใจ ระบบย่อยอาหาร และระบบสืบพันธุ์ ผู้ที่มีอาการนี้อาจมีอาการเกลือในเหงื่อเพิ่มขึ้น

ปัจจัยเสี่ยงของโรคซิสติกไฟโบรซิส

ผู้ที่สมาชิกในครอบครัวมีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคซิสติกไฟโบรซิสมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้มากขึ้น

ภาวะแทรกซ้อนโรคซิสติกไฟโบรซิส

มีภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับระบบต่างๆของร่างกาย ได้แก่

  • ภาวะแทรกซ้อนในระบบทางเดินหายใจ
    • โรคหลอดลมอักเสบ
    • การติดเชื้อเรื้อรัง
    • ติ่งเนื้อในจมูก
    • ไอเป็นเลือด
    • ปอดรั่ว
    • ระบบหายใจล้มเหลว
    • อาการของภาวะทางเดินหายใจแย่ลง
  • ภาวะแทรกซ้อนในระบบย่อยอาหาร
    • ขาดสารอาหาร
    • โรคเบาหวาน
    • โรคตับ
    • ลำไส้อุดตัน
    • โรคลำไส้ส่วนปลายอุดตัน
  • ภาวะแทรกซ้อนในระบบสืบพันธุ์
    • ภาวะมีบุตรยากในผู้ชาย
    • ภาวะมีบุตรยากในผู้หญิง
  • ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสอาจมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้แก่
    • โรคกระดูกพรุน
    • ภาวะขาดน้ำ
    • ปัญหาสุขภาพจิต


การวินิจฉัย
โรคซิสติกไฟโบรซิส

การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสขึ้นอยู่กับอายุของคนไข้ การวินิจฉัยอาจรวมถึงการตรวจร่างกายการซักประวัติอาการและการทดสอบ

  • การวินิจฉัยและการตรวจคัดกรองในทารกแรกเกิด โรคซิสติกไฟโบรซิสสามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่แรกเกิด การตรวจคัดกรองอาจรวมถึง
    • การตรวจเลือด เพื่อตรวจสอบระดับของสารเคมีที่เรียกว่าภูมิคุ้มกันทริปซิโนเจน (IRT)
    • การทดสอบเหงื่อ เพื่อวัดระดับเกลือ
    • การทดสอบทางพันธุกรรม เพื่อตรวจสอบระดับ IRT เพื่อยืนยันการวินิจฉัย
  • การทดสอบในเด็กโตและผู้ใหญ่ หากคุณไม่ได้รับการตรวจคัดกรองตั้งแต่แรกเกิดและมีอาการที่อาจเกี่ยวข้องกับโรคซิสติกไฟโบรซิสเช่น ตับอ่อนอักเสบซ้ำ ๆ ติ่งเนื้อในจมูก ไซนัสหรือการติดเชื้อในปอด แพทย์อาจแนะนำการทดสอบหลายทางเลือกเพื่อวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส ซึ่งอาจรวมไปถึงการทดสอบดังต่อไปนี้
  • การทดสอบทางพันธุกรรม
  • การทดสอบเหงื่อ


    การรักษา
    โรคซิสติกไฟโบรซิส

    ยังไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิส อย่างไรก็ตามจุดมุ่งหมายของการรักษาในปัจุบันคือเพื่อ

    • ป้องกันและควบคุมการติดเชื้อในปอด
    • กำจัดและลดปริมาณเมือกในปอด
    • รักษาและป้องกันภาวะลำไส้อุดตัน
    • เพิ่มปริมาณสารอาหารที่เหมาะสม

    การรักษาอาจรวมถึงการใช้ยา กระบวนการทางการแพทย์ และการผ่าตัด

    การใช้ยารักษาโรคซิสติกไฟโบรซิส

    แพทย์อาจสั่งจ่ายยาบางชนิด ขึ้นอยู่กับระบบและอาการที่ได้รับผลกระทบเพื่อรักษาและบรรเทาอาการ ยาดังกล่าวอาจรวมถึง

    • ยาเฉพาะสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน
    • ยาปฏิชีวนะ
    • ยาต้านการอักเสบ
    • ยาลดน้ำมูก
    • ยาดม
    • ยาช่วยย่อย
    • ยาระบาย
    • ยาลดกรด
    • ยาเฉพาะสำหรับโรคเบาหวานหรือโรคตับหากจำเป็น

    กายภาพบำบัดทรวงอก (CPT)

    แพทย์อาจแนะนำเทคนิคในหายใจนี้เพื่อบรรเทาการอุดตันของน้ำมูกและลดการติดเชื้อและการอักเสบในทางเดินหายใจ

    การฟื้นฟูสมรรถภาพปอด

    แพทย์อาจแนะนำโปรแกรมระยะยาวนี้เพื่อปรับปรุงการทำงานของปอด โดยโปรแกรมอาจรวมถึง

    • การออกกำลังกาย
    • เทคนิคการหายใจ
    • การให้คำปรึกษาด้านโภชนาการ
    • การให้คำปรึกษาและการสนับสนุน


    ขั้นตอนทางการแพทย์

    วิธีการทางการแพทย์มีหลายทางเลือก ได้แก่

      • การบำบัดด้วยออกซิเจน
      • การใส่ท่อให้อาหาร

    ศัลยกรรม

    แพทย์อาจแนะนำการผ่าตัดบางอย่างตามเงื่อนไขของคนไข้แต่ละราย เช่น

    • การผ่าตัดส่องกล้อง
    • การผ่าตัดจมูกและไซนัส
    • การผ่าตัดลำไส้
    • การปลูกถ่ายปอด
    • การปลูกถ่ายตับ


    การเตรียมการก่อนพบแพทย์

    ก่อนการนัดหมายคุณอาจเตรียมข้อมูลบางอย่างของคุณหรือลูกน้อยของคุณ รวมไปถึงข้องมูลดังต่อไปนี้

    • อาการ
    • จุดเริ่มต้นของอาการ
    • สิ่งที่ทำให้อาการดีขึ้นหรือแย่ลง
    • ประวัติสมาชิกในครอบครัวของคุณที่เกี่ยวข้องกับโรคซิสติกไฟโบรซิส
    • อัตราการเติบโตและน้ำหนัก

    เผยแพร่เมื่อ: 25 ต.ค. 2020

    แชร์

    แพทย์ที่เกี่ยวข้อง

  • Link to doctor
    นพ. ฐิติ ศรีเจริญชัย

    นพ. ฐิติ ศรีเจริญชัย

    • อายุรศาสตร์
    • อายุรศาสตร์ภาวะวิกฤตโรคระบบการหายใจ
    อายุรศาสตร์โรคระบบการหายใจและภาวะวิกฤติโรคระบบการหายใจ, กลุ่มอาการหายใจลำบากเฉียบพลัน, อายุรศาสตร์โรคปอด, เวชบำบัดวิกฤต
  • Link to doctor
    นพ. วรการ วิไลชนม์

    นพ. วรการ วิไลชนม์

    • อายุรศาสตร์
    • อายุรศาสตร์ภาวะวิกฤตโรคระบบการหายใจ
    • อายุรศาสตร์เวชบำบัดวิกฤต
    • อายุรศาสตร์โรคปอด
    เวชศาสตร์การนอนหลับ, กลุ่มอาการหายใจลำบากเฉียบพลัน, โรคหอบหืดและไอเรื้อรัง, เครื่องช่วยหายใจ, วัณโรค
  • Link to doctor
    นพ. จิรยศ จินตนาดิลก

    นพ. จิรยศ จินตนาดิลก

    • อายุรศาสตร์
    • เวชศาสตร์การนอนหลับ
    • เวชศาสตร์ผู้สูงอายุ
    • อายุรศาสตร์โรคปอด
    เวชศาสตร์การนอนหลับ, อายุรศาสตร์โรคปอด, อายุรกรรมผู้สูงอายุ, อายุรกรรมทั่วไป
  • Link to doctor
    ผศ.นพ. ชายวุฒิ สววิบูลย์

    ผศ.นพ. ชายวุฒิ สววิบูลย์

    • อายุรศาสตร์
    • อายุรศาสตร์โรคปอด
    • อายุรศาสตร์เวชบำบัดวิกฤต
    อายุรศาสตร์โรคระบบการหายใจและภาวะวิกฤติโรคระบบการหายใจ, เวชบำบัดวิกฤต, อายุรกรรมทั่วไป
  • Link to doctor
    นพ. อมรพันธุ์ วงศ์กาญจนา

    นพ. อมรพันธุ์ วงศ์กาญจนา

    • อายุรศาสตร์
    • อายุรศาสตร์ภาวะวิกฤตโรคระบบการหายใจ
    • อายุรศาสตร์โรคปอด
    อายุรศาสตร์โรคระบบการหายใจและภาวะวิกฤติโรคระบบการหายใจ
  • Link to doctor
    นพ. เกษม สิริธนกุล

    นพ. เกษม สิริธนกุล

    • อายุรศาสตร์
    • อายุรศาสตร์เวชบำบัดวิกฤต
    • อายุรศาสตร์ภาวะวิกฤตโรคระบบการหายใจ
    • อายุรศาสตร์โรคปอด
    โรคหอบหืดและไอเรื้อรัง, หายใจลำบาก, ไอเรื้อรัง, โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง, โรคถุงลมโป่งพอง, โรคมะเร็งปอด, โรคติดเชื้อทางเดินหายใจ, โรคปอดบวม, คลินิกหยุดบุหรี่
  • Link to doctor
    นพ. จุฬา คูอนันต์กุล

    นพ. จุฬา คูอนันต์กุล

    • กุมารเวชศาสตร์
    • กุมารเวชศาสตร์เวชบำบัดวิกฤต
    • กุมารเวชศาสตร์โรคระบบการหายใจ
    Pediatrics, Pediatrics Pulmonary, Pediatrics Critical Care Medicine, Pediatrics Asthma, Pediatric Respiratory Problem