Follow Us

โรคซิสติกไฟโบรซิส

โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเซลล์ที่ผลิตของสารคัดหลั่ง ก่อให้เกิดการอุดตันของสารคัดหลั่งในท่อต่าง ๆ

โรคซิสติกไฟโบรซิส

โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเซลล์ที่ผลิตของสารคัดหลั่ง ได้แก่ น้ำมูก เหงื่อ และน้ำย่อย ของเหลวที่ได้รับผลกระทบเหล่านี้เกิดการเหนียวและข้น ก่อให้เกิดการอุดตันของสารคัดหลั่งในท่อต่าง ๆ ส่งผลให้เกิดความเสียหายต่อหลายระบบของร่างกายรวมทั้งปอดระบบย่อยอาหาร และอวัยวะอื่น ๆ

อาการ

สัญญาณและอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค สัญญาณและอาการอาจเกิดขึ้นในช่วงอายุใดก็ได้ อย่างไรก็ตามผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยอาจเกิดอาการผิดปกติเช่น ตับอ่อนอักเสบเรื้อรัง และปอดบวมเรื้อรัง

สัญญาณและอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสแตกต่างกันไปในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ ได้แก่

  • ระบบหายใจ

ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสที่เกิดการอุดตันของเมือกในท่อระบบหายใจอาจพบอาการดังต่อไปนี้

    • ไอเรื้อรัง และมีเสมหะ
    • หายใจไม่ออก
    • อดทนต่อความเหนื่อยระหว่างการออกกำลังกาบยได้น้อย
    • การติดเชื้อในปอดกำเริบ
    • อาการคัดจมูกหรือจมูกอักเสบ
    • ไซนัสอักเสบเรื้อรัง
  • ระบบย่อยอาหาร

เมือกสามารถขัดขวางในอยู่ท่อระบบย่อยอาหารอาจนำไปสู่อาการดังต่อไปนี้

    • การดูดซึมสารอาหารไม่สมบูรณ์
    • อุจจาระมีกลิ่นและเป็นคราบมัน
    • ปัญหาในการการเพิ่มน้ำหนัก
    • ปัญหาการเจริญเติบโต
    • ลำไส้อุดตันโดยเฉพาะในทารกแรกเกิด
    • อาการท้องผูกเรื้อรังหรือรุนแรง

เมื่อไหร่จึงควรพบแพทย์

ควรปรึกษาแพทย์หากคุณหรือลูกน้อยมีสัญญาณหรืออาการที่คล้ายจะเกี่ยวข้องกับโรคซิสติกไฟโบรซิส เช่น การเปลี่ยนสีของน้ำมูก ความเหนื่อยล้า น้ำหนักลด หรือท้องผูกอย่างรุนแรง

แนะนำให้พบแพทย์ทันทีหากคุณหรือทารกมีอาการดังต่อไปนี้

  • ไอเป็นเลือด
  • มีอาการเจ็บหน้าอก
  • มีปัญหาในการหายใจ
  • มีอาการปวดท้องอย่างรุนแรง
  • มีอาการท้องอืด

สาเหตุ

โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของโปรตีนที่ทำหน้าที่ในการเคลื่อนย้ายเกลือเข้าและออกจากเซลล์ ระดับเกลือในเซลล์ที่ผิดปกติทำให้เกิดเมือกหนาและเหนียวในระบบทางเดินหายใจ ระบบย่อยอาหาร และระบบสืบพันธุ์ ผู้ที่มีอาการนี้อาจมีอาการเกลือในเหงื่อเพิ่มขึ้น

ปัจจัยเสี่ยง

ผู้ที่สมาชิกในครอบครัวมีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคซิสติกไฟโบรซิสมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้มากขึ้น

ภาวะแทรกซ้อน

มีภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับระบบต่างๆของร่างกาย ได้แก่

  • ภาวะแทรกซ้อนในระบบทางเดินหายใจ
    • โรคหลอดลมอักเสบ
    • การติดเชื้อเรื้อรัง
    • ติ่งเนื้อในจมูก
    • ไอเป็นเลือด
    • ปอดรั่ว
    • ระบบหายใจล้มเหลว
    • อาการของภาวะทางเดินหายใจแย่ลง
  • ภาวะแทรกซ้อนในระบบย่อยอาหาร
    • ขาดสารอาหาร
    • โรคเบาหวาน
    • โรคตับ
    • ลำไส้อุดตัน
    • โรคลำไส้ส่วนปลายอุดตัน
  • ภาวะแทรกซ้อนในระบบสืบพันธุ์
    • ภาวะมีบุตรยากในผู้ชาย
    • ภาวะมีบุตรยากในผู้หญิง
  • ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

ผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสอาจมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้แก่

    • โรคกระดูกพรุน
    • ภาวะขาดน้ำ
    • ปัญหาสุขภาพจิต

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสขึ้นอยู่กับอายุของคนไข้ การวินิจฉัยอาจรวมถึงการตรวจร่างกายการซักประวัติอาการและการทดสอบ

  • การวินิจฉัยและการตรวจคัดกรองในทารกแรกเกิด

โรคซิสติกไฟโบรซิสสามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่แรกเกิด การตรวจคัดกรองอาจรวมถึง

    • การตรวจเลือด เพื่อตรวจสอบระดับของสารเคมีที่เรียกว่าภูมิคุ้มกันทริปซิโนเจน (IRT)
    • การทดสอบเหงื่อ เพื่อวัดระดับเกลือ
    • การทดสอบทางพันธุกรรม เพื่อตรวจสอบระดับ IRT เพื่อยืนยันการวินิจฉัย
  • การทดสอบในเด็กโตและผู้ใหญ่

หากคุณไม่ได้รับการตรวจคัดกรองตั้งแต่แรกเกิดและมีอาการที่อาจเกี่ยวข้องกับโรคซิสติกไฟโบรซิสเช่น ตับอ่อนอักเสบซ้ำ ๆ ติ่งเนื้อในจมูก ไซนัสหรือการติดเชื้อในปอด แพทย์อาจแนะนำการทดสอบหลายทางเลือกเพื่อวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส ซึ่งอาจรวมไปถึงการทดสอบดังต่อไปนี้

  • การทดสอบทางพันธุกรรม
  • การทดสอบเหงื่อ

การรักษา

ยังไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคซิสติกไฟโบรซิส อย่างไรก็ตามจุดมุ่งหมายของการรักษาในปัจุบันคือเพื่อ

    • ป้องกันและควบคุมการติดเชื้อในปอด
    • กำจัดและลดปริมาณเมือกในปอด
    • รักษาและป้องกันภาวะลำไส้อุดตัน
    • เพิ่มปริมาณสารอาหารที่เหมาะสม

การรักษาอาจรวมถึงการใช้ยา กระบวนการทางการแพทย์ และการผ่าตัด

การใช้ยา

แพทย์อาจสั่งจ่ายยาบางชนิด ขึ้นอยู่กับระบบและอาการที่ได้รับผลกระทบเพื่อรักษาและบรรเทาอาการ ยาดังกล่าวอาจรวมถึง

  • ยาเฉพาะสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน
  • ยาปฏิชีวนะ
  • ยาต้านการอักเสบ
  • ยาลดน้ำมูก
  • ยาดม
  • ยาช่วยย่อย
  • ยาระบาย
  • ยาลดกรด
  • ยาเฉพาะสำหรับโรคเบาหวานหรือโรคตับหากจำเป็น

กายภาพบำบัดทรวงอก (CPT)

แพทย์อาจแนะนำเทคนิคในหายใจนี้เพื่อบรรเทาการอุดตันของน้ำมูกและลดการติดเชื้อและการอักเสบในทางเดินหายใจ

การฟื้นฟูสมรรถภาพปอด

แพทย์อาจแนะนำโปรแกรมระยะยาวนี้เพื่อปรับปรุงการทำงานของปอด โดยโปรแกรมอาจรวมถึง

    • การออกกำลังกาย
    • เทคนิคการหายใจ
    • การให้คำปรึกษาด้านโภชนาการ
    • การให้คำปรึกษาและการสนับสนุน

ขั้นตอนทางการแพทย์

วิธีการทางการแพทย์มีหลายทางเลือก ได้แก่

    • การบำบัดด้วยออกซิเจน
    • การใส่ท่อให้อาหาร

ศัลยกรรม

 แพทย์อาจแนะนำการผ่าตัดบางอย่างตามเงื่อนไขของคนไข้แต่ละราย เช่น

    • การผ่าตัดส่องกล้อง
    • การผ่าตัดจมูกและไซนัส
    • การผ่าตัดลำไส้
    • การปลูกถ่ายปอด
    • การปลูกถ่ายตับ

การเตรียมการก่อนพบแพทย์

ก่อนการนัดหมายคุณอาจเตรียมข้อมูลบางอย่างของคุณหรือลูกน้อยของคุณ รวมไปถึงข้องมูลดังต่อไปนี้

    • อาการ
    • จุดเริ่มต้นของอาการ
    • สิ่งที่ทำให้อาการดีขึ้นหรือแย่ลง
    • ประวัติสมาชิกในครอบครัวของคุณที่เกี่ยวข้องกับโรคซิสติกไฟโบรซิส
    • อัตราการเติบโตและน้ำหนัก