เลือกหัวข้อที่ต้องการอ่าน
- ท้าวแสนปม คืออะไร
- ท้าวแสนปม มีอาการอย่างไร
- สาเหตุที่ทำให้เป็นโรคท้าวแสนปมคืออะไร
- ปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เป็นโรคท้าวแสนปมมีอะไรบ้าง
- ภาวะแทรกซ้อนของโรคท้าวแสนปมมีอะไรบ้าง
- วินิจฉัยโรคท้าวแสนปมอย่างไร
- ท้าวแสนปมรักษาด้วยวิธีใดได้บ้า
- เราป้องกันโรคท้าวแสนปมได้อย่างไรบ้าง
- คำแนะนำจากแพทย์โรงพยาบาลเมดพาร์ค
ท้าวแสนปม (Neurofibromatosis)
ท้าวแสนปม หรือ โรคประสาทไฟโบรมาโตซิส (Neurofibromatosis) เป็นกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดเนื้องอกบนผิวหนังทั่วร่างกาย และตามเส้นประสาท เนื้องอกที่เกิดขึ้นมักจะไม่ใช่เนื้อร้าย แต่มีโอกาสจะกลายเป็นเนื้อร้ายหรือมะเร็งได้ อาการที่พบได้ทั่วไปของโรคท้าวแสนปมคือสูญเสียการได้ยิน ความผิดปกติทางหัวใจและหลอดเลือด ภาวะการเรียนรู้บกพร่องในเด็ก สูญเสียการมองเห็น ปัญหาเรื่องการทรงตัวและควบคุมกล้ามเนื้อใบหน้า
ท้าวแสนปม แบ่งได้เป็น 3 ชนิด ได้แก่
- ท้าวแสนปม ชนิดที่ 1 (NF1)
- ท้าวแสนปม ชนิดที่ 2 (NF2)
- ท้าวแสนปม ชนิดชวานโนมา (Schwannomatosis)
อาการของโรคท้าวแสนปม เป็นอย่างไร?
ท้าวแสนปม ชนิดที่ 1 (NF1)
ท้าวแสนปม ชนิดที่ 1 จะมีอาการรุนแรงเล็กน้อยถึงปานกลาง มักจะสังเกตได้ตั้งแต่แรกเกิดจนถึงอายุ 10 ปี โดยอาการมีดังนี้
- มีเนื้องอกชนิดนิวโรไฟโบรมา (Neurofibroma) ซึ่งเป็นเนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็ง โดยปกติจะอยู่บนเส้นประสาทหรือใต้ผิวหนัง เมื่ออายุเพิ่มขึ้น จำนวนเนื้องอกจะเพิ่มตาม และอาจทำให้รู้สึกเจ็บหรือไม่รู้สึกเจ็บก็ได้
- มีปานสีน้ำตาลหรือสีกาแฟใส่นม (Café Au Lait Spot) ซึ่งเป็นอาการที่ไม่อันตรายแต่พบได้บ่อย หากมีปานลักษณะนี้ตั้งแต่ 6 ตำแหน่งขึ้นไปอาจเป็นสัญญาณของโรคท้าวแสนปมชนิดที่ 1
มีกระขึ้นตามรักแร้หรือขาหนีบ โดยจะมีขนาดเล็กกว่าปานสีกาแฟใส่นม - มีตุ่มขึ้นบนม่านตา (Lisch Nodule) แต่ไม่อันตรายและไม่ส่งผลต่อการมองเห็น
- กระดูกผิดรูป
- เด็กที่เป็นโรคท้าวแสนปม ชนิดที่ 1 มักจะเตี้ยกว่าปกติ
- เกิดภาวะการเรียนรู้บกพร่อง ซึ่งพบได้มากในเด็กที่เป็นท้าวแสนปมชนิดที่ 1 นอกจากนี้ยังอาจเป็นโรคสมาธิสั้น มีปัญหาเรื่องการเขียนอ่าน เป็นต้น
- ผู้ป่วยโรคท้าวแสนปม ชนิดที่ 1 ประมาณ 30% โดยเฉพาะผู้ป่วยเด็ก จะมีเนื้องอกไกลโอมาที่ประสาทตา (Optic Glioma)
ท้าวแสนปม ชนิดที่ 2 (NF2)
ท้าวแสนปมชนิดนี้พบได้ไม่บ่อยเท่าชนิดที่ 1 และมักตรวจพบในช่วงวัยรุ่น อาการของชนิดที่ 2 จะมีสาเหตุมาจากเนื้องอกในหูที่ไม่อันตราย เรียกว่า เนื้องอกเส้นประสาทหู (Vestibular Schwannoma หรือ Acoustic Neuroma) นอกจากนี้ ท้าวแสนปม ชนิดที่ 2 ยังอาจทำให้เกิดเนื้องอกชวานโนมาที่เส้นประสาทสมอง เส้นประสาทไขสันหลัง เส้นประสาทส่วนปลาย และเส้นประสาทตาอีกด้วย อาการของชนิดนี้ ได้แก่
- เนื้องอกชวานโนมา
- สูญเสียการได้ยิน
- มีปัญหาเรื่องการทรงตัว
- เวียนศีรษะ
- มีเสียงในหู
- มีต้อกระจก
- ปลายประสาทอักเสบ
ท้าวแสนปมชนิดชวานโนมา (Schwannomatosis)
ท้าวแสนปมชนิดนี้เป็นชนิดที่พบได้ไม่มาก มักเกิดกับผู้ที่มีอายุตั้งแต่ 20 ขึ้นไป ชนิดนี้จะทำให้มีเนื้องอกเกิดขึ้นบริเวณเส้นประสาทส่วนปลาย เส้นประสาทสมอง และเส้นประสาทไขสันหลัง ซึ่งจะแตกต่างจากชนิดที่ 2 เพราะชนิดนี้ไม่ส่งผลกระทบต่อเส้นประสาทหู ทำให้ผู้ป่วยไม่สูญเสียการได้ยิน อาการของท้าวแสนปมชนิดนี้อาจแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเนื้องอกที่เกิดขึ้น
- เนื้องอกชวานโนมา
- อาการปวดเรื้อรัง
- กล้ามเนื้อหดหาย
- มีอาการชาและอ่อนแรง
- การมองเห็นเปลี่ยนไป
- ปวดศีรษะ
- การขับถ่ายมีปัญหาและปัสสาวะลำบาก
ท้าวแสนปม เกิดจากสาเหตุอะไร
ท้าวแสนปมแต่ละชนิดเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน โดยท้าวแสนปม ชนิดที่ 1 เกิดยีนในโครโมโซมคู่ที่ 17 กลายพันธุ์ ส่วนท้าวแสนปม ชนิดที่ 2 เกิดจากยีนในโครโมโซมคู่ที่ 22 กลายพันธุ์ ส่วนเนื้องอกชวานโนมา เกิดจากยีน SMARCB1 และ LZTR1 กลายพันธุ์
ปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เป็นโรคท้าวแสนปมมีอะไรบ้าง
เนื่องจากสาเหตุของโรคท้าวแสนปมคือยีนกลายพันธุ์ ปัจจัยหลักที่ทำให้เสี่ยงเป็นโรคจึงเป็นการมีประวัติคนในครอบครัวที่เป็นโรคนี้ โดยความเป็นไปได้ที่พ่อแม่ที่เป็นโรคท้าวแสนปมชนิด 1 และ 2 จะถ่ายทอดไปยังลูกอยู่ที่ 50 เปอร์เซ็นต์ ส่วนพ่อแม่ที่เป็นโรคท้าวแสนปมชนิดชวานโนมา มีโอกาสจะถ่ายทอดไปยังลูก 15 เปอร์เซ็นต์
ภาวะแทรกซ้อนของโรคท้าวแสนปมมีอะไรบ้าง
นอกจากเนื้องอกที่เส้นประสาทหรืออวัยวะภายในจะทำให้เกิดอาการต่าง ๆ ขึ้นแล้ว ยังอาจส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้ โดยภาวะแทรกซ้อนจะแตกต่างกันไปตามแต่ละชนิด
ภาวะแทรกซ้อนของท้าวแสนปมชนิดที่ 1
- ผู้ป่วยอาจเกิดความกังวลเรื่องรูปลักษณ์และรู้สึกเครียดเพราะมีปานสีกาแฟใส่นมหรือเนื้องอกชนิดนิวโรไฟโบรมาหลายตำแหน่ง
- อาจมีภาวะกระดูกพรุนหรือกระดูกสันหลังคด เนื่องจากท้าวแสนปม ชนิดที่ 1 ทำให้กระดูกเจริญเติบโตผิดปกติและมีความสัมพันธ์กับมวลกระดูกที่บางลง
- ผู้ที่เป็นโรคท้าวแสนปม ชนิดที่ 1 มีโอกาสเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด
- ผู้ที่เป็นโรคท้าวแสนปม ชนิดที่ 1 มีความเสี่ยงประมาณร้อยละ 3 – 5 ที่เนื้องอกจะเป็นเนื้อร้ายหรือมะเร็ง และเสี่ยงมากขึ้นที่จะเป็นมะเร็งชนิดอื่น
- มีความผิดปกติทางประสาท โดยภาวะที่พบได้บ่อยคือ การมีปัญหาด้านความคิด
ภาวะแทรกซ้อนของโรคท้าวแสนปมชนิดที่ 2
- มีเนื้องอกเยื่อหุ้มสมองเกิดขึ้นหลายจุด
- เส้นประสาทที่ใบหน้าเสียหาย
- มีปัญหาเรื่องการมองเห็น
ท้าวแสนปมชนิดชวานโนมา
- มีอาการปวดรุนแรง
ท้าวแสนปม มีวิธีการตรวจวินิจฉัยอย่างไร
แพทย์อาจเริ่มวินิจฉัยท้าวแสนปมด้วยการซักประวัติผู้ป่วยและประวัติการแพทย์ของสมาชิกครอบครัว ตามด้วยการตรวจร่างกาย แพทย์อาจตรวจหาปานสีกาแฟใส่นมเพื่อวินิจฉัยท้าวแสนปม ชนิดที่ 1
ทั้งนี้ ผู้ที่จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคท้าวแสนปมชนิด 1 ต้องมีอาการของโรคอย่างน้อยสองอาการขึ้นไป ในกรณีที่มีสัญญาณของโรคประการเดียวโดยที่คนในครอบครัวไม่มีประวัติเป็นโรคนี้มาก่อน โดยเฉพาะเด็ก แพทย์จะให้เฝ้าสังเกตว่ามีอาการอื่นหรือไม่ โดยอาจใช้เวลาเฝ้าสังเกตเป็นรายปี ในช่วงที่เฝ้าสังเกตอาการนี้ แพทย์จะตรวจหาเนื้องอกชนิดนิวโรไฟโบรมา ตรวจดูสัญญาณของภาวะความดันโลหิตสูง ประเมินความผิดปกติของกระดูก และภาวะการเรียนรู้บกพร่อง
แพทย์อาจตรวจวินิจฉัยท้าวแสนปมด้วยอื่น ๆ เพิ่มเติม เช่น
- ตรวจทางพันธุกรรม เพื่อดูว่าเด็กในครรภ์จะเป็นโรคท้าวแสนปมชนิดที่ 1 หรือ 2 หรือไม่ วิธีตรวจพันธุกรรมอีกวิธีคือการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีน SMARCB1 and LZTR1 ซึ่งตรวจได้ก่อนตั้งครรภ์
- การตรวจวินิจฉัยด้วย MRI เอกซเรย์ และเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ มีประโยชน์ในการตรวจหาเนื้องอก โดยเป็นที่นิยมในการตรวจวินิจฉัยท้าวแสนปมชนิดที่ 2 และชนิดชวานโนมา
- ตรวจตา เพื่อดูว่าสูญเสียการมองเห็นหรือมีตุ่มขึ้นบนม่านตาหรือไม่
- ทดสอบการฟังและการทรงตัว โดยวิธีที่ใช้ประเมินความสามารถผู้ป่วยเป็นโรคท้าวแสนปมชนิดที่ 2 ในการได้ยินและการทรงตัว ได้แก่ การตรวจการได้ยิน การตรวจระบบประสาทในการทรงตัว และการตรวจการได้ยินระดับก้านสมอง
ท้าวแสนปม มีวิธีการรักษาอย่างไร
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคท้าวแสนปมให้หายขาดได้ แต่มีวิธีที่ช่วยคุมอาการของโรคมีหลายวิธีด้วยกัน ได้แก่
- รับประทานยา โดยยา Selumetinib ใช้รักษาเนื้องอกนิวโรไฟโรมาแบบเพล็กซิฟอร์ม (Plexiform Neurofibroma) ที่เกิดในเด็กได้ นอกจากนี้ ยาแก้ปวดอย่าง Gabapentin ยาต้านเศร้ากลุ่มไตรไซคลิก ยา Topiramate และยา Amitriptyline ใช้บรรเทาอาการปวดที่เกิดจากท้าวแสนปมชนิดชวานโนมาได้
- ผ่าตัดเนื้องอกที่ทำให้เกิดอาการออกบางส่วนหรือทั้งหมด การผ่าตัดเอาเนื้องอกชวานโนมาออกจะช่วยบรรเทาอาการปวดที่เกิดจากท้าวแสนปมชนิดชวานโนมาได้เป็นอย่างดี
- การฝังอุปกรณ์ลงในก้านสมอง (Auditory Brainstem Implant) หรือฝังประสาทหูเทียม (Cochlear Implant) จะช่วยแก้ปัญหาเรื่องการได้ยินในผู้ป่วยที่เป็นโรคท้าวแสนปมชนิดที่ 2
- การฉายรังสีแบบครั้งเดียว (Stereotactic Radiosurgery) เป็นวิธีที่เหมาะกับผู้ป่วยโรคท้าวแสนปมชนิดที่ 2 โดยจะฉายรังสีไปที่เนื้องอกเพื่อกำจัดออก มักใช้กับเนื้องอกที่เส้นประสาทหู
ท้าวแสนปม สามารถป้องกันได้อย่างไร
แม้จะยังไม่มีวิธีป้องกันโรคท้าวแสนปมได้ แต่การขอรับคำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ช่วยให้เข้าใจความเป็นไปได้ที่เด็กในครรภ์จะได้รับผลกระทบจากโรคทางพันธุกรรมชนิดนี้
เมื่อเป็นโรคท้าวแสนปม ควรเตรียมตัวก่อนพบแพทย์อย่างไร
ก่อนพบแพทย์ แนะนำให้จดรายละเอียดเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของตัวเองและประวัติการเป็นโรคของคนในครอบครัว รวมถึงยา อาหารเสริม วิตามินที่กำลังรับประทานอยู่ และเตรียมคำถามที่จะถามแพทย์ เช่น ถามถึงวิธีรักษาหรือถามถึงช่วงเฝ้าสังเกตอาการ
คำแนะนำจากแพทย์โรงพยาบาลเมดพาร์ค
โรคท้าวแสนปม โดยเฉพาะชนิดที่ 1 ที่พบได้มากที่สุด จะส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกาย เช่น ระบบประสาทและผิวหนัง แพทย์ผู้เชี่ยวชาญสามารถแนะนำวิธีรักษาที่เหมาะสมให้ผู้ป่วยได้ นอกจากนี้ การเข้ารับการปรึกษาทางพันธุศาสตร์มีประโยชน์ต่อการวางแผนครอบครัว ในกรณีที่เกิดความกังวลว่าจะถ่ายทอดโรคไปยังเด็กในครรภ์
