ท้าวแสนปม เกิดจากอะไร อาการ สาเหตุ การรักษา - Neurofibromatosis: Symptoms, Causes and Treatment

ท้าวแสนปม (Neurofibromatosis)

ท้าวแสนปม (Neurofibromatosis) คือกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดเนื้องอกบนผิวหนังทั่วร่างกาย และตามเส้นประสาท เนื้องอกที่เกิดขึ้นมักจะไม่ใช่เนื้อร้าย แต่มีโอกาสจะกลายเป็นเนื้อร้ายหรือมะเร็งได้

แชร์

เลือกหัวข้อที่ต้องการอ่าน


ท้าวแสนปม (Neurofibromatosis)

ท้าวแสนปม หรือ โรคประสาทไฟโบรมาโตซิส (Neurofibromatosis) เป็นกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดเนื้องอกบนผิวหนังทั่วร่างกาย และตามเส้นประสาท เนื้องอกที่เกิดขึ้นมักจะไม่ใช่เนื้อร้าย แต่มีโอกาสจะกลายเป็นเนื้อร้ายหรือมะเร็งได้ อาการที่พบได้ทั่วไปของโรคท้าวแสนปมคือสูญเสียการได้ยิน ความผิดปกติทางหัวใจและหลอดเลือด ภาวะการเรียนรู้บกพร่องในเด็ก สูญเสียการมองเห็น ปัญหาเรื่องการทรงตัวและควบคุมกล้ามเนื้อใบหน้า

ท้าวแสนปม แบ่งได้เป็น 3 ชนิด ได้แก่

  • ท้าวแสนปม ชนิดที่ 1 (NF1)
  • ท้าวแสนปม ชนิดที่ 2 (NF2)
  • ท้าวแสนปม ชนิดชวานโนมา (Schwannomatosis)

อาการของโรคท้าวแสนปม เป็นอย่างไร?

ท้าวแสนปม ชนิดที่ 1 (NF1) 

ท้าวแสนปม ชนิดที่ 1 จะมีอาการรุนแรงเล็กน้อยถึงปานกลาง มักจะสังเกตได้ตั้งแต่แรกเกิดจนถึงอายุ 10 ปี โดยอาการมีดังนี้

  • มีเนื้องอกชนิดนิวโรไฟโบรมา (Neurofibroma) ซึ่งเป็นเนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็ง โดยปกติจะอยู่บนเส้นประสาทหรือใต้ผิวหนัง เมื่ออายุเพิ่มขึ้น จำนวนเนื้องอกจะเพิ่มตาม และอาจทำให้รู้สึกเจ็บหรือไม่รู้สึกเจ็บก็ได้
  • มีปานสีน้ำตาลหรือสีกาแฟใส่นม (Café Au Lait Spot) ซึ่งเป็นอาการที่ไม่อันตรายแต่พบได้บ่อย หากมีปานลักษณะนี้ตั้งแต่ 6 ตำแหน่งขึ้นไปอาจเป็นสัญญาณของโรคท้าวแสนปมชนิดที่ 1
    มีกระขึ้นตามรักแร้หรือขาหนีบ โดยจะมีขนาดเล็กกว่าปานสีกาแฟใส่นม
  • มีตุ่มขึ้นบนม่านตา (Lisch Nodule) แต่ไม่อันตรายและไม่ส่งผลต่อการมองเห็น
  • กระดูกผิดรูป
  • เด็กที่เป็นโรคท้าวแสนปม ชนิดที่ 1 มักจะเตี้ยกว่าปกติ 
  • เกิดภาวะการเรียนรู้บกพร่อง ซึ่งพบได้มากในเด็กที่เป็นท้าวแสนปมชนิดที่ 1 นอกจากนี้ยังอาจเป็นโรคสมาธิสั้น มีปัญหาเรื่องการเขียนอ่าน เป็นต้น
  • ผู้ป่วยโรคท้าวแสนปม ชนิดที่ 1 ประมาณ 30% โดยเฉพาะผู้ป่วยเด็ก จะมีเนื้องอกไกลโอมาที่ประสาทตา (Optic Glioma)

ท้าวแสนปม ชนิดที่ 2 (NF2)

ท้าวแสนปมชนิดนี้พบได้ไม่บ่อยเท่าชนิดที่ 1 และมักตรวจพบในช่วงวัยรุ่น อาการของชนิดที่ 2 จะมีสาเหตุมาจากเนื้องอกในหูที่ไม่อันตราย เรียกว่า เนื้องอกเส้นประสาทหู (Vestibular Schwannoma หรือ Acoustic Neuroma) นอกจากนี้ ท้าวแสนปม ชนิดที่ 2 ยังอาจทำให้เกิดเนื้องอกชวานโนมาที่เส้นประสาทสมอง เส้นประสาทไขสันหลัง เส้นประสาทส่วนปลาย และเส้นประสาทตาอีกด้วย อาการของชนิดนี้ ได้แก่

  • เนื้องอกชวานโนมา
  • สูญเสียการได้ยิน
  • มีปัญหาเรื่องการทรงตัว
  • เวียนศีรษะ
  • มีเสียงในหู
  • มีต้อกระจก
  • ปลายประสาทอักเสบ

ท้าวแสนปมชนิดชวานโนมา (Schwannomatosis)

ท้าวแสนปมชนิดนี้เป็นชนิดที่พบได้ไม่มาก มักเกิดกับผู้ที่มีอายุตั้งแต่ 20 ขึ้นไป ชนิดนี้จะทำให้มีเนื้องอกเกิดขึ้นบริเวณเส้นประสาทส่วนปลาย เส้นประสาทสมอง และเส้นประสาทไขสันหลัง ซึ่งจะแตกต่างจากชนิดที่ 2 เพราะชนิดนี้ไม่ส่งผลกระทบต่อเส้นประสาทหู ทำให้ผู้ป่วยไม่สูญเสียการได้ยิน อาการของท้าวแสนปมชนิดนี้อาจแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเนื้องอกที่เกิดขึ้น

  • เนื้องอกชวานโนมา
  • อาการปวดเรื้อรัง
  • กล้ามเนื้อหดหาย
  • มีอาการชาและอ่อนแรง
  • การมองเห็นเปลี่ยนไป
  • ปวดศีรษะ
  • การขับถ่ายมีปัญหาและปัสสาวะลำบาก

ท้าวแสนปม เกิดจากสาเหตุอะไร

ท้าวแสนปมแต่ละชนิดเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน โดยท้าวแสนปม ชนิดที่ 1 เกิดยีนในโครโมโซมคู่ที่ 17 กลายพันธุ์ ส่วนท้าวแสนปม ชนิดที่ 2 เกิดจากยีนในโครโมโซมคู่ที่ 22 กลายพันธุ์ ส่วนเนื้องอกชวานโนมา เกิดจากยีน SMARCB1 และ LZTR1 กลายพันธุ์

ปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เป็นโรคท้าวแสนปมมีอะไรบ้าง

เนื่องจากสาเหตุของโรคท้าวแสนปมคือยีนกลายพันธุ์ ปัจจัยหลักที่ทำให้เสี่ยงเป็นโรคจึงเป็นการมีประวัติคนในครอบครัวที่เป็นโรคนี้ โดยความเป็นไปได้ที่พ่อแม่ที่เป็นโรคท้าวแสนปมชนิด 1 และ 2 จะถ่ายทอดไปยังลูกอยู่ที่ 50 เปอร์เซ็นต์ ส่วนพ่อแม่ที่เป็นโรคท้าวแสนปมชนิดชวานโนมา มีโอกาสจะถ่ายทอดไปยังลูก 15 เปอร์เซ็นต์

ภาวะแทรกซ้อนของโรคท้าวแสนปมมีอะไรบ้าง

นอกจากเนื้องอกที่เส้นประสาทหรืออวัยวะภายในจะทำให้เกิดอาการต่าง ๆ ขึ้นแล้ว ยังอาจส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้ โดยภาวะแทรกซ้อนจะแตกต่างกันไปตามแต่ละชนิด

ภาวะแทรกซ้อนของท้าวแสนปมชนิดที่ 1

  • ผู้ป่วยอาจเกิดความกังวลเรื่องรูปลักษณ์และรู้สึกเครียดเพราะมีปานสีกาแฟใส่นมหรือเนื้องอกชนิดนิวโรไฟโบรมาหลายตำแหน่ง
  • อาจมีภาวะกระดูกพรุนหรือกระดูกสันหลังคด เนื่องจากท้าวแสนปม ชนิดที่ 1 ทำให้กระดูกเจริญเติบโตผิดปกติและมีความสัมพันธ์กับมวลกระดูกที่บางลง
  • ผู้ที่เป็นโรคท้าวแสนปม ชนิดที่ 1 มีโอกาสเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด
  • ผู้ที่เป็นโรคท้าวแสนปม ชนิดที่ 1 มีความเสี่ยงประมาณร้อยละ 3 – 5 ที่เนื้องอกจะเป็นเนื้อร้ายหรือมะเร็ง และเสี่ยงมากขึ้นที่จะเป็นมะเร็งชนิดอื่น
  • มีความผิดปกติทางประสาท โดยภาวะที่พบได้บ่อยคือ การมีปัญหาด้านความคิด

ภาวะแทรกซ้อนของโรคท้าวแสนปมชนิดที่ 2

  • มีเนื้องอกเยื่อหุ้มสมองเกิดขึ้นหลายจุด
  • เส้นประสาทที่ใบหน้าเสียหาย
  • มีปัญหาเรื่องการมองเห็น

ท้าวแสนปมชนิดชวานโนมา

  • มีอาการปวดรุนแรง

ท้าวแสนปม มีวิธีการตรวจวินิจฉัยอย่างไร

แพทย์อาจเริ่มวินิจฉัยท้าวแสนปมด้วยการซักประวัติผู้ป่วยและประวัติการแพทย์ของสมาชิกครอบครัว ตามด้วยการตรวจร่างกาย แพทย์อาจตรวจหาปานสีกาแฟใส่นมเพื่อวินิจฉัยท้าวแสนปม ชนิดที่ 1

ทั้งนี้ ผู้ที่จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคท้าวแสนปมชนิด 1 ต้องมีอาการของโรคอย่างน้อยสองอาการขึ้นไป ในกรณีที่มีสัญญาณของโรคประการเดียวโดยที่คนในครอบครัวไม่มีประวัติเป็นโรคนี้มาก่อน โดยเฉพาะเด็ก แพทย์จะให้เฝ้าสังเกตว่ามีอาการอื่นหรือไม่ โดยอาจใช้เวลาเฝ้าสังเกตเป็นรายปี ในช่วงที่เฝ้าสังเกตอาการนี้ แพทย์จะตรวจหาเนื้องอกชนิดนิวโรไฟโบรมา ตรวจดูสัญญาณของภาวะความดันโลหิตสูง ประเมินความผิดปกติของกระดูก และภาวะการเรียนรู้บกพร่อง

แพทย์อาจตรวจวินิจฉัยท้าวแสนปมด้วยอื่น ๆ เพิ่มเติม เช่น

  • ตรวจทางพันธุกรรม เพื่อดูว่าเด็กในครรภ์จะเป็นโรคท้าวแสนปมชนิดที่ 1 หรือ 2 หรือไม่ วิธีตรวจพันธุกรรมอีกวิธีคือการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีน SMARCB1 and LZTR1 ซึ่งตรวจได้ก่อนตั้งครรภ์
  • การตรวจวินิจฉัยด้วย MRI เอกซเรย์ และเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ มีประโยชน์ในการตรวจหาเนื้องอก โดยเป็นที่นิยมในการตรวจวินิจฉัยท้าวแสนปมชนิดที่ 2 และชนิดชวานโนมา
  • ตรวจตา เพื่อดูว่าสูญเสียการมองเห็นหรือมีตุ่มขึ้นบนม่านตาหรือไม่
  • ทดสอบการฟังและการทรงตัว โดยวิธีที่ใช้ประเมินความสามารถผู้ป่วยเป็นโรคท้าวแสนปมชนิดที่ 2 ในการได้ยินและการทรงตัว ได้แก่ การตรวจการได้ยิน การตรวจระบบประสาทในการทรงตัว และการตรวจการได้ยินระดับก้านสมอง

ท้าวแสนปม มีวิธีการรักษาอย่างไร

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคท้าวแสนปมให้หายขาดได้ แต่มีวิธีที่ช่วยคุมอาการของโรคมีหลายวิธีด้วยกัน ได้แก่

  • รับประทานยา โดยยา Selumetinib ใช้รักษาเนื้องอกนิวโรไฟโรมาแบบเพล็กซิฟอร์ม (Plexiform Neurofibroma) ที่เกิดในเด็กได้ นอกจากนี้ ยาแก้ปวดอย่าง Gabapentin ยาต้านเศร้ากลุ่มไตรไซคลิก ยา Topiramate และยา Amitriptyline ใช้บรรเทาอาการปวดที่เกิดจากท้าวแสนปมชนิดชวานโนมาได้
  • ผ่าตัดเนื้องอกที่ทำให้เกิดอาการออกบางส่วนหรือทั้งหมด การผ่าตัดเอาเนื้องอกชวานโนมาออกจะช่วยบรรเทาอาการปวดที่เกิดจากท้าวแสนปมชนิดชวานโนมาได้เป็นอย่างดี
  • การฝังอุปกรณ์ลงในก้านสมอง (Auditory Brainstem Implant) หรือฝังประสาทหูเทียม (Cochlear Implant) จะช่วยแก้ปัญหาเรื่องการได้ยินในผู้ป่วยที่เป็นโรคท้าวแสนปมชนิดที่ 2
  • การฉายรังสีแบบครั้งเดียว (Stereotactic Radiosurgery) เป็นวิธีที่เหมาะกับผู้ป่วยโรคท้าวแสนปมชนิดที่ 2 โดยจะฉายรังสีไปที่เนื้องอกเพื่อกำจัดออก มักใช้กับเนื้องอกที่เส้นประสาทหู

ท้าวแสนปม สามารถป้องกันได้อย่างไร

แม้จะยังไม่มีวิธีป้องกันโรคท้าวแสนปมได้ แต่การขอรับคำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ช่วยให้เข้าใจความเป็นไปได้ที่เด็กในครรภ์จะได้รับผลกระทบจากโรคทางพันธุกรรมชนิดนี้

เมื่อเป็นโรคท้าวแสนปม ควรเตรียมตัวก่อนพบแพทย์อย่างไร

ก่อนพบแพทย์ แนะนำให้จดรายละเอียดเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของตัวเองและประวัติการเป็นโรคของคนในครอบครัว รวมถึงยา อาหารเสริม วิตามินที่กำลังรับประทานอยู่ และเตรียมคำถามที่จะถามแพทย์ เช่น ถามถึงวิธีรักษาหรือถามถึงช่วงเฝ้าสังเกตอาการ

คำแนะนำจากแพทย์โรงพยาบาลเมดพาร์ค

โรคท้าวแสนปม โดยเฉพาะชนิดที่ 1 ที่พบได้มากที่สุด จะส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกาย เช่น ระบบประสาทและผิวหนัง แพทย์ผู้เชี่ยวชาญสามารถแนะนำวิธีรักษาที่เหมาะสมให้ผู้ป่วยได้ นอกจากนี้ การเข้ารับการปรึกษาทางพันธุศาสตร์มีประโยชน์ต่อการวางแผนครอบครัว ในกรณีที่เกิดความกังวลว่าจะถ่ายทอดโรคไปยังเด็กในครรภ์

บทความโดย

เผยแพร่เมื่อ: 18 มิ.ย. 2024

แชร์

แพทย์ที่เกี่ยวข้อง

  • Link to doctor
    พญ. มาริษา พงศ์พฤฒิพันธ์

    พญ. มาริษา พงศ์พฤฒิพันธ์

    • ตจวิทยา (โรคผิวหนัง)
    ตจวิทยา โรคผิวหนัง
  • Link to doctor
    นพ. วิชญ์ แสงสุวรรณ

    นพ. วิชญ์ แสงสุวรรณ

    • ตจวิทยา (โรคผิวหนัง)
    • โรคผมร่วงและการผ่าตัดปลูกผม
    การฉีด Botulinum Toxin, การฉีดฟิลเลอร์, รักษาสิว, โรคผิวหนังอักเสบโรซาเชีย, รอยสิว, โรคสะเก็ดเงิน, โรคผิวหนังจากภูมิคุ้มกันตัวเอง, โรคติดเชื้อที่ผิวหนัง , โรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์, ตรวจคัดกรองมะเร็งผิวหนัง, ผ่าตัดบริเวณผิวหนัง, ฝ้าและโรคของเม็ดสี, การดูแลกระชับเรือนร่าง, การรักษาผิวหนังด้านความงาม, โรคผื่นผิวหนังอักเสบจากผื่นแพ้สัมผัส, โรคผิวหนังอักเสบ, โรคแพ้ภูมิตัวเอง, ผ่าตัดเล็กบริเวณผิวหนัง, เลเซอร์ผิวหนังด้านความงาม, เลเซอร์รักษาผิวหนังหย่อนยาน, เลเซอร์รักษาจุดด่างดำ, เลเซอร์กระชับรูปร่าง, การใช้แสงเลเซอร์รักษาผมบาง, เลเซอร์รักษาหลุมสิว, โรคและความผิดปกติเกี่ยวกับผม, ตจวิทยา โรคผิวหนัง, การผ่าตัดปลูกผม
  • Link to doctor
    นพ. ชลธวัช สุวรรณปิยะศิริ

    นพ. ชลธวัช สุวรรณปิยะศิริ

    • ตจวิทยา (โรคผิวหนัง)
    ตจวิทยา โรคผิวหนัง, ภูมิคุ้มกันผิวหนัง, โรคผิวหนังจากภูมิคุ้มกันตัวเอง, โรคแพ้ภูมิตัวเอง, โรคตุ่มน้ำพองใสจากภูมิคุ้มกัน, โรคสะเก็ดเงิน, การฉีด Botulinum Toxin, การฉีดฟิลเลอร์, รักษาสิว, โรคผิวหนังอักเสบโรซาเชีย, โรคผิวหนังอักเสบ, โรคติดเชื้อที่ผิวหนัง , โรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์, โรคผื่นผิวหนังอักเสบจากผื่นแพ้สัมผัส, โรคด่างขาว
  • Link to doctor
    พญ. วลัยลักษณ์ มีประถม

    พญ. วลัยลักษณ์ มีประถม

    • ตจวิทยา (โรคผิวหนัง)
    • ตจพยาธิวิทยา
  • Link to doctor
    พญ. กาญจนา บุญชู

    พญ. กาญจนา บุญชู

    • ตจวิทยา (โรคผิวหนัง)
    ตจศัลยศาสตร์, ตจวิทยา โรคผิวหนัง, การรักษาเกี่ยวกับความงาม
  • Link to doctor
    พญ. นัทธมน บวรสถิตชัย

    พญ. นัทธมน บวรสถิตชัย

    • ตจวิทยา (โรคผิวหนัง)
    การรักษาเกี่ยวกับความงาม, รักษาสิว, โรคผิวหนังอักเสบโรซาเชีย, รอยสิว, โรคสะเก็ดเงิน, โรคผิวหนังอักเสบ, โรคผิวหนังจากภูมิคุ้มกันตัวเอง, โรคติดเชื้อที่ผิวหนัง , ตรวจคัดกรองมะเร็งผิวหนัง, ผ่าตัดบริเวณผิวหนัง, ผ่าตัดมะเร็งผิวหนัง, ผ่าตัดมะเร็งผิวหนังด้วยวิธีโมหส์ Mohs, ฝ้าและโรคของเม็ดสี, การดูแลกระชับเรือนร่าง, โรคผื่นผิวหนังอักเสบจากผื่นแพ้สัมผัส
  • Link to doctor
    พญ. นัทจิรา จียาศักดิ์

    พญ. นัทจิรา จียาศักดิ์

    • ตจวิทยา (โรคผิวหนัง)
    ตจวิทยา โรคผิวหนัง, การรักษาเกี่ยวกับความงาม
  • Link to doctor
    นพ. ปุณวิศ สุทธิกุลณเศรษฐ์

    นพ. ปุณวิศ สุทธิกุลณเศรษฐ์

    • ตจวิทยา (โรคผิวหนัง)
    • ตจพยาธิวิทยา
    ตจวิทยา โรคผิวหนัง
  • Link to doctor
    พญ. ญาดา อิทธิพานิชพงศ์

    พญ. ญาดา อิทธิพานิชพงศ์

    • ตจวิทยา (โรคผิวหนัง)
    ผ่าตัดบริเวณผิวหนัง, ผ่าตัดมะเร็งผิวหนังด้วยวิธีโมหส์ Mohs, ฝ้าและโรคของเม็ดสี, การรักษาผิวหนังด้านความงาม, การดูแลกระชับเรือนร่าง, การฉีดเกล็ดเลือดเข้มข้น, การฉีด Botulinum Toxin, การฉีดฟิลเลอร์, การฉีดยารักษาเส้นเลือดขอด, Mesotherapy, Anti-aging and Regenerative Medicine, ตรวจคัดกรองมะเร็งผิวหนัง, ผ่าตัดผิวหนังและเล็บ, รอยสิว, รักษาสิว, โรคผิวหนังอักเสบโรซาเชีย, ตรวจรักษาโรคผิวหนังทั่วไป, โรคผื่นผิวหนังอักเสบจากผื่นแพ้สัมผัส
  • Link to doctor
    พญ. ณิชา รังสิมานนท์

    พญ. ณิชา รังสิมานนท์

    • ตจวิทยา (โรคผิวหนัง)
    เลเซอร์ผิวหนังด้านความงาม, การรักษาผิวหนังด้านความงาม, ตรวจรักษาโรคผิวหนังทั่วไป, ตจวิทยา โรคผิวหนัง, โรคเกี่ยวกับผมและเล็บ, ซีสต์ที่ผิวหนัง, ตรวจคัดกรองมะเร็งผิวหนัง, ผ่าตัดมะเร็งผิวหนัง, รอยสิว, รักษาสิว, โรคสะเก็ดเงิน, โรคติดเชื้อที่ผิวหนัง , ฝ้าและโรคของเม็ดสี, เลเซอร์รักษาจุดด่างดำ, โรคผิวหนังอักเสบ, โรคผิวหนังอักเสบโรซาเชีย, โรคผื่นผิวหนังอักเสบจากผื่นแพ้สัมผัส, ผื่นแพ้สัมผัส, General Gyne Examination, โรคผื่นภูมิแพ้ผิวหนังชนิดเอคซิม่า, โรคผมร่วงเฉียบพลัน, โรคผมร่วงเรื้อรัง, โรคและความผิดปกติเกี่ยวกับผม, ผมร่วงแบบมีแผลเป็นบนหนังศีรษะ, โรคผมร่วงชนิดทำให้เกิดแผลเป็น, โรคผมบางจากพันธุกรรม, การใช้แสงเลเซอร์รักษาผมบาง, เลเซอร์กระชับรูปร่าง, การดูแลกระชับเรือนร่าง, การฉีด Botulinum Toxin, การฉีดยารักษาเส้นเลือดขอด, การฉีดเกล็ดเลือดเข้มข้น, เลเซอร์รักษาหลุมสิว, เลเซอร์รักษาผิวหนังหย่อนยาน, ผ่าตัดเล็กบริเวณผิวหนัง