เลือกหัวข้อที่อ่าน
- ทำไมต้องตรวจ NIPT
- ตรวจ NIPT เหมาะกับใคร
- ตรวจ NIPT ตรวจหาอะไร
- ขั้นตอนการตรวจ NIPT
- ผลการตรวจ NIPT บอกอะไร
- ตรวจ NIPT มีข้อดีอย่างไร
- ตรวจ NIPT รพ. เมดพาร์ค
ตรวจ NIPT (NIPT Test)
ตรวจ NIPT (Non-invasive prenatal testing) คือ การตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดของมารดา เพื่อหาความเสี่ยงกลุ่มอาการดาวน์ โรคความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม และคัดกรองเพศทารกในครรภ์ NIPT วิเคราะห์ชิ้นส่วน DNA ที่ลอยปนอยู่ในเลือดมารดาขณะมีอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ ตรวจหาโครโมโซมผิดปกติหลังตั้งครรภ์ เพื่อประเมินความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์ และตรวจนับจำนวนโครโมโซมเกินหรือขาดที่เป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรม เช่น ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม หรือพาทัวซินโดรม การตรวจ NIPT เป็นการตรวจที่มีความปลอดภัย ไร้ความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์ และมีความแม่นยำในการตรวจหาโครโมโซมผิดปกติและเพศของทารกในครรภ์ได้สูงถึง 99%
ทำไมต้องตรวจ NIPT
โครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน (Trisomy 21) เป็นสาเหตุสำคัญของกลุ่มอาการดาวน์ ที่ส่งผลให้ทารกแรกเกิดมีความบกพร่องทางสติปัญญา มีพัฒนาการล่าช้า มีร่างกายและใบหน้าต่างจากเด็กทั่วไป และยังส่งผลให้ระบบการทำงานของร่างกายผิดปกติหลายระบบ เช่น ระบบทางเดินอาหาร หัวใจพิการแต่กำเนิด หรือภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์ NIPT ตรวจโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินได้ตั้งแต่ 10 สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ ช่วยระบุความเสี่ยงและยืนยันกลุ่มอาการดาวน์ของทารกในครรภ์ได้อย่างแม่นยำ
นอกจากนี้ 2 ใน 3 ของความผิดปกติของโครโมโซมทารกที่พบบ่อย ยังได้แก่ โครโมโซมคู่ที่ 18 เกิน (Trisomy 18) ที่เป็นสาเหตุของเอ็ดเวิร์ดซินโดรม และโครโมโซมคู่ที่ 13 เกิน (Trisomy 13) ที่เป็นสาเหตุของพาทัวซินโดรม ที่ส่งผลให้เกิดการแท้งบุตรหรืออาจเสียชีวิตหลังคลอด และความผิดปกติหรือพิการแต่กำเนิด เช่น ปากแหว่งแพดานโหว่ หรือแขนขาพิการ
ตรวจ NIPT เหมาะกับใคร
การตรวจ NIPT เหมาะสำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไปทุกคน โดยเฉพาะอย่างยิ่งคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีภาวะครรภ์เสี่ยงสูง ได้แก่
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป หรือน้อยกว่า 17 ปี ซึ่งมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดความผิดปกติของโครโมโซม
- คุณแม่ตั้งครรภ์จากการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) ตั้งครรภ์จากการอุ้มบุญ หรือตั้งครรภ์แฝด
- คุณพ่อ หรือคุณแม่ที่มีประวัติตนเองหรือบุคคลในครอบครัวมีโครโมโซมผิดปกติ หรือเคยมีลูกที่มีโรคทางพันธุกรรม
- คุณแม่ที่มีประวัติการแท้งบุตรมากกว่า 2 ครั้ง เนื่องจากมีโครโมโซมที่ผิดปกติ หรือไม่ทราบสาเหตุ
- คุณพ่อ คุณแม่ที่ต้องการทราบความเสี่ยงของทารกในครรภ์ เช่น ภาวะดาวน์ซินโดรม หรือโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ
ตรวจ NIPT ตรวจหาอะไร
NIPT ตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม และตรวจดูโครโมโซมเกินหรือขาดที่เป็นสาเหตุของกลุ่มอาการดังต่อไปนี้
- ดาวน์ซินโดรม โครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน 1 แท่ง
ขั้นตอนการตรวจ NIPT
ผลการตรวจ NIPT บอกอะไร
การตรวจ NIPT สามารถแปลผลการตรวจได้ดังต่อไปนี้
Low risk
ความเสี่ยงต่ำ ทารกในครรภ์มีความเป็นไปได้น้อยที่จะมีโครโมโซมผิดปกติ
High risk
ความเสี่ยงสูง ทารกในครรภ์มีความเป็นไปได้สูงที่จะมีโครโมโซมผิดปกติ แพทย์จะแนะนำให้ตรวจเฉพาะทางเพิ่มเติม เช่น การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) หรือการเจาะชิ้นเนื้อรก (Chorionic villus sampling: CVS) เพื่อยืนยันผลการตรวจ
Inconclusive
ผลการตรวจไม่ชัดเจน ไม่สามารถสรุปผลการตรวจได้ เนื่องจาก DNA ทารกในตัวอย่างเลือดของมารดาไม่เพียงพอ คุณแม่ตั้งครรภ์อาจมีโรคหรือภาวะบางอย่าง เช่น โรคภูมิคุ้นกันทำลายตนเอง หรือโรคอ้วน หรือการตั้งครรภ์แฝด 2 หรือแฝด 3 ที่อาจทำให้ผลการตรวจคลาดเคลื่อน โดยแพทย์จะให้เก็บตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจซ้ำ เพื่อให้สามารถสรุปผลการตรวจได้
การตรวจ NIPT มีความแม่นยำแค่ไหน
การตรวจ NIPT เป็นการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของโครโมโซมที่ได้รับการยอมรับว่ามีความแม่นยำสูงถึง 99% และมีผลบวกลวงต่ำ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง โครโมโซมคู่ที่ 21 (ดาวน์ซินโดรม) โครโมโซมคู่ที่ 18 (เอ็ดเวิร์ดซินโดรม) และโครโมโซมคู่ที่ 13 (พาทัวซินโดรม) หากผลการตรวจระบุ “ความเสี่ยงสูง” ก็มีความเป็นไปได้มาก ที่ทารกในครรภ์จะมีโครโมโซมผิดปกติที่ทำให้เป็นโรคทางพันธุกรรม เสี่ยงต่อการแท้งบุตร หรือเสียชีวิตหลังคลอด ซึ่งแพทย์จะตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมเพื่อยืนยันผลการตรวจ
ตรวจ NIPT ใช้เวลากี่วัน
ตรวจ NIPT ใช้เวลาในการตรวจประมาณ 5-7 วัน ก็สามารถทราบผลการตรวจได้ มีเพียงบางรายเท่านั้น ที่อาจใช้เวลาในการตรวจ 2 สัปดาห์ ทั้งนี้ ขึ้นอยู่กับปัจจัยของแต่ละบุคคล
ตรวจ NIPT มีข้อดีอย่างไร
- ไม่มีความเสี่ยง (No Risk) NIPT เป็นการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมที่มีความปลอดภัยสูง และไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงใด ๆ ต่อทารกน้อยในครรภ์ การตรวจใช้เพียงตัวอย่างเลือดของคุณแม่ตั้งครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป
- มีความแม่นยำสูง (High Accuracy) NIPT มีความแม่นยำ และมีความไวสูงในการตรวจหาโครโมโซมผิดปกติของทารกในครรภ์ โดย American College of Medicine Genomics (ACMG) และ American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) แนะนำให้สตรีตั้งครรภ์ทุกคน เข้ารับการตรวจ NIPT เพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์โดยไม่จำกัดอายุ
- ทราบผลตั้งแต่เริ่มตั้งครรภ์ (Earlier Results) NIPT เป็นการตรวจคัดกรองหาโครโมโซมผิดปกติของทารกในครรภ์ ที่สามารถตรวจได้ตั้งแต่ 10 สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์และสามารถทราบผลการตรวจความสมบูรณ์ของโครโมโซมทารกได้ภายใน 1-2 สัปดาห์ เป็นการตรวจที่มีประสิทธิภาพ และสามารถเริ่มตรวจได้เร็วกว่าการตรวจคัดกรองประเภทอื่น ๆ
- ช่วยให้ทราบเพศลูก (Gender Screening) NIPT สามารถตรวจคัดกรองโครโมโซมเพศทารกในครรภ์ได้ก่อนการตรวจคัดกรองประเภทอื่น ๆ เช่น การตรวจอัลตราซาวนด์เพศทารกที่สามารถทราบเพศของทารกได้ชัดเจนประมาณ 18 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ โดยเป็นการตรวจที่ให้ผลการตรวจเพศทารกที่มีความแม่นยำสูงถึง 99%
- ช่วยวางแผนสุขภาพ (Plans for Long-term Health) ในกรณีที่ทารกในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซม การตรวจ NIPT ช่วยให้พบความผิดปกติได้เร็ว ช่วยให้แพทย์วางแผนการรักษาอย่างเป็นระบบตั้งแต่เนิ่น ๆ และช่วยให้คุณพ่อคุณแม่เตรียมความพร้อมด้านการดูแลสุขภาพของลูกน้อยตั้งแต่อยู่ในครรภ์
ตรวจ NIPT รพ. เมดพาร์ค
คลินิกสูตินรีเวช รพ. เมดพาร์ค กรุงเทพ ประเทศไทย นำโดยทีมแพทย์เฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ที่มีประสบการณ์ด้านการตรวจหาโครโมโซมที่มีความผิดปกติ ตรวจยีน และตรวจ DNA ลำดับสารพันธุกรรมโรคทางพันธุกรรม หรือโรคหายาก ร่วมกับทีมนักวิทยาศาสตร์พันธุศาสตร์ห้องปฏิบัติการทางการแพทย์มาตรฐาน ISO 15189 และ ISO 15190 ให้การตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติ และแปลผลลำดับพันธุกรรมที่มีความยากซับซ้อนด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ที่ทันสมัย เพื่อให้ได้ผลการตรวจที่มีความถูกต้อง รวดเร็ว และแม่นยำ นำไปสู่การวางแผนการตั้งครรภ์ที่มีประสิทธิภาพและเป็นระบบ เพื่อให้คุณแม่ตั้งครรภ์ได้อย่างราบรื่นปลอดภัย ทารกน้อยได้รับการดูแลเอาใจใส่อย่างต่อเนื่อง และช่วยลดความเสี่ยงการเกิดภาวะแทรกซ้อนให้น้อยที่สุด
